Massimo Marra e Gabriele Siciliano

Ventotto associazioni europee su trenta sono favorevoli al test, valutando con attenzione aspetti psicologici, etici e tecnico-sanitari

Ferrara – Con la notevole crescita dei metodi di screening genetico e l’arrivo di farmaci che riescono a modificare la storia naturale delle patologie, lo screening neonatale nell’ambito delle malattie neuromuscolari è diventato una questione molto dibattuta in Europa. Nell’estate del 2019, il Patient Advisory Board (PAB) della ERN Euro-NMD, la Rete di Riferimento Europea (European Reference Network, ERN) per queste malattie, ha lanciato un sondaggio sul tema con due obiettivi: fare il punto su una situazione che a livello europeo appare molto disomogenea, e identificare i bisogni dei pazienti a riguardo.

Il questionario è stato inviato a oltre 110 associazioni europee che rappresentano pazienti con malattie neuromuscolari. Il Patient Advisory Board ha ricevuto 30 risposte da 18 Paesi europei: i risultati preliminari dimostrano come queste siano largamente a favore dello screening (28 su 30), con qualche discrepanza a seconda della patologia o della disponibilità di un trattamento. Inoltre, alcune domande aperte hanno permesso alle organizzazioni di condividere la loro posizione sull’argomento. François Lamy, presidente del Patient Advisory Board, ha presentato i risultati preliminari del questionario durante la riunione annuale della Euro-NMD che si è svolta a Ferrara dal 6 all’8 novembre dello scorso anno. Inoltre, il Patient Advisory Board intende completare l’analisi delle informazioni raccolte e disseminare i risultati del questionario, attraverso una pubblicazione o un webinar dedicato, all’interno della stessa ERN Euro-NMD, che coinvolge una sessantina di ospedali e centri di ricerca europei, 16 dei quali italiani.

Le risposte date dalle diverse organizzazioni dei pazienti, sebbene appaiano piuttosto variegate e testimonino una differenza di situazioni a seconda dei Paesi europei partecipanti, ma anche all’interno di alcuni di essi, evidenziano un orientamento positivo piuttosto comune verso l’utilità di adottare uno screening neonatale estensivo in caso di gravi malattie neuromuscolari genetiche”, ha dichiarato il prof. Gabriele Siciliano, past president dell'Associazione Italiana di Miologia (AIM) e Ordinario di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, uno dei centri di riferimento della Euro-NMD.

I partecipanti, in realtà, non raggiungevano una percentuale elevata sul totale delle organizzazioni invitate al sondaggio, ma erano rappresentativi di un elevato numero (18) dei Paesi europei delle reti ERN. Le loro risposte hanno sottolineato argomenti importanti, al di là della ovvia utilità di una tale iniziativa, denotando, come peraltro prevedibile, una discreta conoscenza dell’argomento. Sono state riportate, infatti, considerazioni circa le strategie di diffusione e di informazione da usare in uno screening di questo tipo, cioè se limitarlo a quelle famiglie o condizioni con aumentato rischio di ricorrenza di una determinata malattia genetica neuromuscolare caratterizzata da prognosi fortemente sfavorevole (sono i casi dell'atrofia muscolare spinale e della malattia di Pompe), o, viceversa, di applicarlo in maniera estensiva allo scopo di prevenire in maniera definitiva tali malattie. Si tratta di considerazioni che investono aspetti non solo tecnico-sanitari, ma anche psicologici, etici e religiosi”, prosegue Siciliano.

“È stato altresì sottolineato - conclude il prof. Siciliano - come sia importante associare lo screening a una corretta consulenza genetica preliminare, ed eventualmente estenderlo a prima del concepimento, allo scopo di individuare i possibili portatori della malattia. Sono emerse anche le criticità del costo di uno screening estensivo e la rimborsabilità dei singoli casi da parte degli Stati; o anche i rischi legati ai possibili falsi positivi dell’esame di laboratorio sul DNA necessario per fare la diagnosi. Nel complesso, in ogni caso, si è trattato di affrontare un argomento rilevante e di attualità in un momento in cui si stanno sviluppando, grazie alla ricerca farmacologica e clinica in questo campo, sia più precise possibilità diagnostiche che trattamenti innovativi ed efficaci: questi ultimi, pur in grado di cambiare il decorso di tali malattie, allo stato attuale non sono ancora capaci di arrestarle. Di questo e di altro ancora, circa il tema di come l’innovazione tecnologica e la ricerca abbiano permesso di raggiungere traguardi fino a poco tempo fa impensabili nelle malattie neuromuscolari, si parlerà in un prossimo convegno, dal titolo "eNMD: E-health and Innovation to overcome barriers in Neuromuscular Diseases", che si terrà a Pisa, il 20-21 marzo prossimi”.

“L'obiettivo della Euro-NMD è quello di creare reti di condivisione e scambio per arrivare, in ultima analisi, all’uniformità di diagnosi e trattamento dei pazienti neuromuscolari nei vari Paesi dell'Unione. Questa visione è fondamentale perché i pazienti hanno necessità di capire se nella propria nazione sono disponibili i migliori servizi possibili per la loro patologia”, ha affermato Massimo Marra, presidente di CIDP Italia Onlus, l'associazione che rappresenta i pazienti affetti da neuropatie disimmuni acquisite. Marra è uno dei tredici italiani che fanno parte degli ePAG (European Patient Advocacy Group), i gruppi di sostegno che rappresentano i pazienti all'interno delle Reti di Riferimento Europee.

“I rappresentanti dei pazienti nella Euro-NMD hanno da subito avuto un ruolo propositivo e di stimolo degli healthcare provider, ponendo questioni concrete e pratiche. Non solo: si è deciso di assumere l'iniziativa proponendo noi stessi delle indagini sui bisogni dei pazienti e sulla percezione che hanno dei servizi di diagnosi, trattamento, presa in carico e sulla loro reale possibilità di accedervi. Sappiamo che a livello europeo vi sono disomogeneità e proprio per questo è necessario fare una mappatura, per evidenziare da un lato le buone prassi esistenti, e dall'altro per indicare la direzione di miglioramento. Essere una piattaforma per lo scambio di informazioni, la condivisione di buone prassi e per la costruzione di partnership virtuose è un obiettivo primario di Euro-NMD. Sappiamo inoltre che la partecipazione e la rappresentanza delle associazioni di pazienti è più attiva in alcune Nazioni e molto meno in altre. La prima area di indagine, proposta e portata avanti, per iniziativa del Patient Advisory Board, dal presidente François Lamy col supporto di Maud Raimbault, ha riguardato i bisogni, l'accessibilità e la percezione delle organizzazioni dei pazienti riguardo allo screening neonatale”, sottolinea Marra.

Il fatto che 30 associazioni di 18 Paesi diversi abbiano espresso il loro punto di vista rappresenta una partecipazione davvero importante e restituisce informazioni estremamente utili. Emerge in modo forte il bisogno comune che il servizio di screening sia accessibile in tutti i Paesi, cosa che oggi non avviene. Tuttavia si evidenziano sensibilità differenti su questioni importanti, come per esempio sul fatto che lo screening debba essere obbligatorio o opzionale, oppure quando lo screening debba essere fatto: se in fase prenatale, neonatale o pre-concepimento. Sono tutti elementi che sono stati posti all'attenzione dell'intera Euro-NMD per riflessioni comuni. Al momento, assieme ad altri rappresentanti dei pazienti, ho proposto e sto lavorando a una nuova indagine sulle neuropatie disimmuni, al fine di raccogliere i primi elementi di riflessione di ampia portata anche in questo gruppo di patologie”, conclude Massimo Marra. “Crediamo che questo sia non solo utile, ma anche necessario”.

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