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SMA - Atrofia Muscolare Spinale

Piccolo paziente con SMA - Per cortesia del Centro Clinico NeMOSabato scorso si è svolto a Ravenna il convegno di Famiglie SMA: al centro del meeting i primi risultati visibili nei pazienti italiani che hanno già iniziato il trattamento

I dati ufficiali non sono ancora pronti ma è concorde il parere dei medici dei cinque centri coinvolti in Italia nella somministrazione per via caritatevole del farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza), il primo in grado di migliorare il quadro clinico della dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Sono visibili miglioramenti in molti dei bambini più gravemente colpiti (con una diagnosi di SMA di tipo 1), gli unici, finora, ad aver avuto accesso alla molecola. La distribuzione gratuita di Spinraza attraverso l'Extended Access Program è iniziata lo scorso novembre e terminata alla fine di luglio 2017, completando la prima iniezione in tutti gli oltre 130 bambini con SMA1 le cui famiglie ne hanno fatto richiesta. È questa la notizia principale emersa nella giornata di convegno annuale della Onlus Famiglie SMA, svoltasi sabato 2 settembre a Ravenna.

E’ stato pubblicato online, su Lancet Neurology, uno studio multicentrico di Fase II sull'impiego di olesoxime in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3. I dati ricavati inducono a ritenere che il farmaco in studio possa mantenere in questi soggetti la funzione motoria per un periodo di 24 mesi, fornendo benefici significativi se usato in combinazione con altre molecole che agiscono su differenti meccanismi di malattia.

Si tratta di nusinersen, molecola appartenente alla classe degli oligonucleotidi antisenso. In due studi di Fase III, i pazienti trattati con il farmaco hanno raggiunto alcuni importanti traguardi motori. Nei neonati, la sopravvivenza è aumentata del 47%

Cambridge (U.S.A.) – La Commissione Europea ha rilasciato giovedì scorso l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza®), destinato al trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q. L'annuncio è dell'azienda farmaceutica Biogen.

Il comitato di esperti ha raccomandato l'approvazione europea del trattamento. Il responso definitivo da parte della CE arriverà nei prossimi mesi

USA - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso giudizio favorevole sul farmaco Spinraza® (nusinersen), raccomandando, per la prima volta in Europa, l'autorizzazione alla commercializzazione di un trattamento indicato per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). La notizia è stata resa nota da Biogen, società che ha sviluppato la terapia in collaborazione con Ionis Pharmaceuticals.

Centro Clinico NeMO - Sede di MessinaPartita anche in Italia la somministrazione di un medicinale innovativo che può fermare l’aggravarsi di questa grave patologia neuromuscolare. Tra i cinque istituti che erogano la terapia nel nostro Paese, tre sono sedi del Centro Clinico NeMO: Milano, Roma e Messina

Milano – In Italia è iniziata la somministrazione di un nuovo farmaco, nusinersen, in grado di bloccare la progressione dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) e di portare ad un aumento delle aspettative di vita e ad un miglioramento delle capacità motorie dei pazienti. La SMA1 è la più severa forma di SMA e rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile. Tra i cinque ospedali italiani coinvolti nel progetto terapeutico sono incluse tre sedi del Centro Clinico NeMO, a Milano, Roma e Messina. La procedura è inoltre effettuata presso l’Ospedale pediatrico “Bambin Gesù” di Roma e l’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova.

Una nuova molecola, ancora nelle prime fasi di sperimentazione, potrebbe essere usata in combinazione con il farmaco nusinersen, già approvato per la SMA

USA – In contemporanea alla recente approvazione americana di nusinersen, una terapia 'antisenso' indicata per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), la rivista Neuron ha pubblicato uno studio scientifico che potrebbe portare ad aumentare l'efficacia di questo nuovo farmaco. Un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins School of Medicine sembra aver dimostrato, su modelli animali di SMA, che una molecola in grado di intervenire su uno specifico bersaglio biologico, individuato dagli stessi scienziati, potrebbe essere potenzialmente utilizzata in combinazione con nusinersen per incrementarne gli effetti benefici.

Roche ha annunciato l’avvio in Italia di un programma di studio di fase II sull’atrofia muscolare spinale (SMA) che valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di RG7916, una nuova molecola amministrata per via orale, in pazienti giovani e adulti affetti da SMA di tipo I, II e III.



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