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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Roma – Quali sono i benefici e le difficoltà di nusinersen, la prima terapia al mondo per l’atrofia muscolare spinale, per gli adulti affetti? È la domanda che Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha rivolto alla dr.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro NeMO di Milano e neurologa e ricercatrice presso l’Università degli Studi di Milano.

PTC Therapeutics ha annunciato i risultati relativi alla prima parte degli studi FIREFISH e SUNFISH, che mostrano un miglioramento nella funzione motoria dei bambini con SMA di tipo 1, 2 e 3

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato dati clinici provvisori relativi alla prima parte degli studi in aperto FIREFISH e SUNFISH, che dimostrano il beneficio di risdiplam (RG7916) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, 2 e 3. I risultati hanno mostrato che i pazienti affetti da ognuna di queste forme di SMA hanno beneficiato di una terapia orale sistemica, come indicato dai progressi nelle tappe dello sviluppo motorio.

Roma – Quali trial clinici sono in svolgimento in Italia per l'atrofia muscolare spinale? Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha posto questa domanda al prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico “A. Gemelli” di Roma e Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMO. L'intervista è stata realizzata nel corso del convegno SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, organizzato dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi.

Roma – L’associazione Famiglie SMA, con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, ha organizzato il convegno “SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi. Il convegno ha ospitato alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali di atrofia muscolare spinale e ha costituito un’occasione di aggiornamento per le famiglie e gli operatori sanitari.

Atrofia muscolare spinale, Senatrice Paola BinettiIl provvedimento dei senatori Paola Binetti e Antonio De Poli punta all'identificazione precoce di questa rara malattia neuromuscolare. Con lo stesso obiettivo, a gennaio, partiranno due progetti pilota in Toscana e nel Lazio

Roma – Si intensificano sempre più gli sforzi per inserire l'atrofia muscolare spinale nel pannello di screening neonatale esteso. Ora questa volontà si è trasformata in un disegno di legge, presentato dai senatori dell'UDC Paola Binetti e Antonio De Poli. Il provvedimento, nella seduta del Senato dello scorso 19 settembre, è stato assegnato alla Commissione Sanità. “Dal 2012 lavoro in politica con e per i malati rari. In questi anni insieme a molte associazioni che si occupano di malattie rare abbiamo raggiunto diversi obiettivi, anche se i traguardi non sono mai abbastanza”, ha dichiarato la senatrice Paola Binetti. “La SMA è una rara malattia neuromuscolare che compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione”, prosegue la senatrice.

atrofia muscolare spinale, presentazione del Libro BiancoPresentato ieri a Milano, è scaricabile gratuitamente a questo link

Milano – Fino a pochi anni fa, parlare di atrofia muscolare spinale (SMA) significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza. La SMA, infatti, è una patologia rara che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile e che oggi interessa circa 850 famiglie italiane. Ora, però, la storia di questa malattia è radicalmente cambiata, grazie a una rivoluzione scientifica e clinica che coinvolge la vita dei pazienti, bambini, giovani e adulti, e delle loro famiglie.

Dei bimbi positivi all'esame, solo una parte sarà trattata subito.
In Lazio e Toscana si sta mettendo a punto il consenso informato in diverse lingue: fondamentale sarà la collaborazione dei punti nascita

Di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) si parla a livello internazionale da diversi anni. In qualche Paese europeo, e in alcuni Stati degli USA, stanno per cominciare o sono iniziati i primi progetti pilota in tal senso. Dal punto di vista tecnico-scientifico (il test genetico da usare e la valutazione della gravità clinica) gli ostacoli sono ormai superati, ma ci sono tanti altri punti che pongono ancora degli interrogativi. Ad esempio, una volta fatta la diagnosi, bisognerà mettersi d’accordo su chi trattare subito e chi limitarsi ad osservare nel tempo. Poi, c’è la questione del consenso informato e quella di una corretta informazione al di là della firma del consenso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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