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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Dei bimbi positivi all'esame, solo una parte sarà trattata subito.
In Lazio e Toscana si sta mettendo a punto il consenso informato in diverse lingue: fondamentale sarà la collaborazione dei punti nascita

Di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) si parla a livello internazionale da diversi anni. In qualche Paese europeo, e in alcuni Stati degli USA, stanno per cominciare o sono iniziati i primi progetti pilota in tal senso. Dal punto di vista tecnico-scientifico (il test genetico da usare e la valutazione della gravità clinica) gli ostacoli sono ormai superati, ma ci sono tanti altri punti che pongono ancora degli interrogativi. Ad esempio, una volta fatta la diagnosi, bisognerà mettersi d’accordo su chi trattare subito e chi limitarsi ad osservare nel tempo. Poi, c’è la questione del consenso informato e quella di una corretta informazione al di là della firma del consenso.

procedura di screening neonataleProf Tiziano (Università Cattolica): “Oggi ci sono tutti i presupposti per introdurlo a livello nazionale, dobbiamo solo rodare la macchina. Il progetto pilota, frutto di un gran lavoro di squadra, serve anche a questo”

Fino a qualche anno fa, a chi mi avesse chiesto se fossi favorevole ad inserire l’atrofia muscolare spinale (SMA) tra le malattie per le quali effettuare il test di screening neonatale avrei detto di no. Mancava uno dei requisiti fondamentali previsti dall’OMS: una terapia efficace, che potesse cambiare la storia naturale della malattia in maniera importante. Oggi, possiamo dire ai genitori dei bimbi affetti da questa malattia rara che una terapia efficace c’è, che si può cominciare prima che compaiano i segni della malattia e che prima si inizia meglio è. Non solo: il test genetico è altamente specifico ed individua con certezza il 97-98% dei casi di SMA: riusciamo a ottenere i risultati in poche ore e con costi contenuti: oggi credo fermamente che lo screening per la SMA debba essere introdotto a livello nazionale. Dobbiamo solo mettere a punto una macchina che funzioni, ma abbiamo tutti i presupposti necessari”. Così il prof. Francesco Danilo Tiziano (Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore) ha spiegato perché in pochi anni la sua idea sullo screening per la SMA si sia rovesciata; un cambio di prospettiva che, da quanto si è potuto percepire nei corridoi del Congresso di Famiglie SMA, svoltosi lo scorso weekend a Roma, deve aver interessato buona parte della comunità scientifica.

atrofia muscolare spinale, raccolta fondi di Famiglie SMAParte la Campagna #FACCIAMOLOTUTTI: si può contribuire con SMS e chiamate al numero solidale 45585.
Daniela Lauro (Presidente Famiglie SMA): “Servono figure professionali specializzate e una rete territoriale dedicata: donare significa allungare la vita ai nostri bambini”

Roma - “Con l’inserimento di un gene sano all’interno di un vettore di origine virale, potremo modificare con una copia funzionale il gene che sta alla base della malattia dell’atrofia muscolare spinale. La sperimentazione della terapia genica è stata attivata, per la prima volta in Europa, proprio in questi giorni al Policlinico Gemelli di Roma (due bambini sui 30 che verranno arruolati in Europa) e presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. L’obiettivo primario sarà confermare i risultati dello studio americano Avexis 302, in cui molti dei bambini trattati sono stati capaci di stare seduti senza aiuto entro i 18 mesi, non richiedere supporti per l’alimentazione, deglutire liquidi e solidi, mantenere il peso: un risultato prima impossibile e impensabile». Dopo le parole dell’attesissimo intervento del prof. Eugenio Mercuri (Centro Clinico NeMO Roma e UOC Neuropsichiatria infantile del Policlinico universitario Gemelli di Roma), l’applauso della platea presente sabato e domenica, al Congresso Nazionale di Famiglie SMA, è sembrato interminabile.

atrofia muscolare spinale, dottor Jacopo CasiraghiL’innovatività della terapia ha straordinarie ripercussioni non solo sugli aspetti clinici ma anche sulla sfera psicologica di pazienti e famiglie.
A spiegarlo è il dott. Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta presso Famiglie SMA Onlus e Centro Clinico NeMO

L’arrivo di nusinersen, primo - e ad oggi ancora unico - trattamento per l’atrofia muscolare spinale (SMA), ha aperto un nuovo orizzonte per questa malattia genetica rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, con la conseguente compromissione dei movimenti dei muscoli del corpo (comprese la respirazione e la deglutizione).

atrofia muscolare spinale, dott.ssa Ksenija GorniDott.ssa Ksenija Gorni (Roche): “Al momento disponiamo di dati che indicano un aumento della sopravvivenza senza ventilazione assistita e un sensibile miglioramento della valutazione motoria”

Se è vero che chi dorme non piglia pesci, la ricerca contro l’atrofia muscolare spinale (SMA) è sempre ben sveglia e attiva. E, nel caso specifico, non si tratta solamente di una metafora, perché al 22° incontro annuale dei ricercatori SMA, svoltosi a Dallas nel mese di giugno, il dott. Giovanni Baranello, della Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, ha presentato i primi interessanti dati emersi dallo studio clinico FIREFISH, nel quale è stato testato un nuovo farmaco sperimentale, risdiplam, nei bambini affetti dalla SMA di tipo 1.

Tra gli ospiti dell'evento la dott.ssa Francesca Baldinetti (AveXis), che ai microfoni di OMaR parla dello studio clinico europeo sul trattamento sperimentale AVXS-101

Novità di grande rilievo si profilano all’orizzonte per i malati di atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la devastante malattia che conduce alla perdita dei motoneuroni, provocando un progressivo deterioramento della muscolatura scheletrica, intaccando la mobilità e, insieme, limitando le capacità respiratorie, con un forte aumento del rischio di decesso dei pazienti.

atrofia muscolare spinale, professor Enrico BertiniIl dato emerge dal trial “NURTURE”, ancora in corso in 15 centri clinici nel mondo.
In occasione del Convegno di Famiglie SMA, OMaR ha intervistato il Prof. Enrico Bertini, responsabile della sperimentazione all’Ospedale Bambino Gesù

La prima grande rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è arrivata alle soglie del 2017, con l’autorizzazione all'immissione in commercio di Spinraza, il nome commerciale di nusinersen. Si tratta di un oligonucleotide antisenso (ASO) sviluppato dalle aziende IONIS e Biogen: se somministrato nel liquido cerebrospinale dei pazienti riesce ad intervenire su uno di quei complessi meccanismi molecolari che codificano l’informazione genetica dal gene alla proteina, e fa sì che possa essere prodotta una proteina SMN funzionale. Nusinersen non agisce sul gene mutato SMN1, che è alla base della SMA, bensì su SMN2, consentendo a questo secondo gene di produrre una proteina completa, in grado di funzionare normalmente e di sostituire la proteina SMN originariamente mancante.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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