SMA - Atrofia Muscolare Spinale

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Il denaro che verrà raccolto servirà a finanziare l’assistenza psicologica per i pazienti sottoposti a trattamento con il farmaco nusinersen

Oltre 300 donatori, quasi 12mila euro raccolti e 113 giorni utili per sostenere 'dal basso' un progetto che è sinonimo di 'vita' per centinaia di bambini affetti da atrofia muscolare spinale, la prima malattia genetica per mortalità infantile. La campagna di crowdfunding “A un passo dal farmaco #Facciamolotutti” di Famiglie SMA – lanciata sul portale For Funding di Intesa Sanpaolo - continua la sua corsa contro il tempo per raggiungere l’obiettivo di 50mila euro, fondi che serviranno a dotare 5 centri (Policlinico Gemelli – Nemo Roma; Bambin Gesù di Roma; Gaslini di Genova; Nemo Milano e Policlinico G. Martino – Nemo Sud Messina) di uno psicologo dedicato per circa 300 ore, per accedere alla terapia con il nuovo farmaco nusinersen.

Lo dimostrano i dati finali dello studio clinico CHERISH, pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Alla sperimentazione ha preso parte anche il Policlinico "Gemelli" di Roma

Cambridge e Carlsbad (USA) – Sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine (NEJM) sono stati pubblicati ieri i risultati definitivi dello studio clinico di Fase III CHERISH, condotto per la valutazione del trattamento con il farmaco nusinersen in bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza successiva ai 6 mesi di vita, ossia a rischio di sviluppare la SMA di tipo 2 (infantile) o di tipo 3 (adolescenziale). L'articolo pubblicato, intitolato Nusinersen Versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy, mette in luce i significativi benefici motori indotti dalla terapia nei pazienti colpiti da questa grave patologia degenerativa.

In via di definizione la mappa dei centri regionali prescrittori

Via alle prime infusioni di farmaco salvavita per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). Nell’attesa che venga finalizzata la mappa della rete ospedaliera italiana dove sarà possibile somministrare la terapia nusinersen - recentemente approvata dall’Agenzia del Farmaco - i 23 centri prescrittori già autorizzati dalle Regioni, hanno avviato l’iter sanitario per effettuare le prime iniezioni spinali, che necessitano di figure specializzate e formate, nonché di ricovero in day hospital di almeno 24 ore.

La somma servirà ad accelerare l’iter della terapia salvavita

Gli italiani sono stati generosi con Famiglie SMA: ammontano a oltre 300mila euro i fondi raccolti grazie all’appello solidale, ironico e coinvolgente di Checco Zalone, all’immensa forza di volontà dei genitori e dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e al supporto immancabile dei loro sostenitori. Una cifra importante che verrà subito impiegata per accelerare ed estendere il processo di somministrazione della terapia nusinersen – approvata da Aifa e ufficialmente in distribuzione nel nostro Paese dal primo novembre 2017 – in grado di ridurre il rischio di mortalità nei malati del 50%, rallentare la degenerazione a livello motorio e consentire la respirazione autonoma.

Locandina di Famiglie SMAL'associazione Famiglie SMA: “La commozione e la gioia sono indescrivibili: è un momento storico nella lotta contro la malattia”

ROMA – La notizia più attesa è arrivata: l'AIFA ha pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il via libera alla commercializzazione di Spinraza, il primo farmaco efficace per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ora disponibile per tutti i pazienti italiani e per tutte le forme di malattia, senza alcuna restrizione. “Questo è davvero un momento storico nella lotta contro la malattia genetica rara che fino ad oggi ha mietuto indisturbata innumerevoli vittime in tutto il mondo”, scrive l'associazione Famiglie SMA. “Una delle battaglie più dure per noi e per le nostre famiglie vede oggi il suo risultato più grande. Tra qualche settimana, le fiale saranno disponibili negli ospedali e verranno rese note le modalità d’accesso alla terapia”.

Anche quest’anno, l’attore Checco Zalone è al fianco delle famiglie per poter acquistare il farmaco salvavita per 500 bambini

Alessandro le gambe non le ha mai mosse. Da quando è nato: un anno e mezzo fa. Oggi, i suoi piccoli movimenti sono oscillazioni di speranza tra il baratro in cui cade il genitore di un piccolo affetto da SMA1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) e il silenzio del sistema sanitario, paralizzato da una patologia finora considerata incurabile e mortale.

Piccolo paziente con SMA - Per cortesia del Centro Clinico NeMOSabato scorso si è svolto a Ravenna il convegno di Famiglie SMA: al centro del meeting i primi risultati visibili nei pazienti italiani che hanno già iniziato il trattamento

I dati ufficiali non sono ancora pronti ma è concorde il parere dei medici dei cinque centri coinvolti in Italia nella somministrazione per via caritatevole del farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza), il primo in grado di migliorare il quadro clinico della dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Sono visibili miglioramenti in molti dei bambini più gravemente colpiti (con una diagnosi di SMA di tipo 1), gli unici, finora, ad aver avuto accesso alla molecola. La distribuzione gratuita di Spinraza attraverso l'Extended Access Program è iniziata lo scorso novembre e terminata alla fine di luglio 2017, completando la prima iniezione in tutti gli oltre 130 bambini con SMA1 le cui famiglie ne hanno fatto richiesta. È questa la notizia principale emersa nella giornata di convegno annuale della Onlus Famiglie SMA, svoltasi sabato 2 settembre a Ravenna.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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