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SMA - Atrofia Muscolare Spinale

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La somma servirà ad accelerare l’iter della terapia salvavita

Gli italiani sono stati generosi con Famiglie SMA: ammontano a oltre 300mila euro i fondi raccolti grazie all’appello solidale, ironico e coinvolgente di Checco Zalone, all’immensa forza di volontà dei genitori e dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e al supporto immancabile dei loro sostenitori. Una cifra importante che verrà subito impiegata per accelerare ed estendere il processo di somministrazione della terapia nusinersen – approvata da Aifa e ufficialmente in distribuzione nel nostro Paese dal primo novembre 2017 – in grado di ridurre il rischio di mortalità nei malati del 50%, rallentare la degenerazione a livello motorio e consentire la respirazione autonoma.

Locandina di Famiglie SMAL'associazione Famiglie SMA: “La commozione e la gioia sono indescrivibili: è un momento storico nella lotta contro la malattia”

ROMA – La notizia più attesa è arrivata: l'AIFA ha pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il via libera alla commercializzazione di Spinraza, il primo farmaco efficace per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ora disponibile per tutti i pazienti italiani e per tutte le forme di malattia, senza alcuna restrizione. “Questo è davvero un momento storico nella lotta contro la malattia genetica rara che fino ad oggi ha mietuto indisturbata innumerevoli vittime in tutto il mondo”, scrive l'associazione Famiglie SMA. “Una delle battaglie più dure per noi e per le nostre famiglie vede oggi il suo risultato più grande. Tra qualche settimana, le fiale saranno disponibili negli ospedali e verranno rese note le modalità d’accesso alla terapia”.

Anche quest’anno, l’attore Checco Zalone è al fianco delle famiglie per poter acquistare il farmaco salvavita per 500 bambini

Alessandro le gambe non le ha mai mosse. Da quando è nato: un anno e mezzo fa. Oggi, i suoi piccoli movimenti sono oscillazioni di speranza tra il baratro in cui cade il genitore di un piccolo affetto da SMA1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) e il silenzio del sistema sanitario, paralizzato da una patologia finora considerata incurabile e mortale.

Piccolo paziente con SMA - Per cortesia del Centro Clinico NeMOSabato scorso si è svolto a Ravenna il convegno di Famiglie SMA: al centro del meeting i primi risultati visibili nei pazienti italiani che hanno già iniziato il trattamento

I dati ufficiali non sono ancora pronti ma è concorde il parere dei medici dei cinque centri coinvolti in Italia nella somministrazione per via caritatevole del farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza), il primo in grado di migliorare il quadro clinico della dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Sono visibili miglioramenti in molti dei bambini più gravemente colpiti (con una diagnosi di SMA di tipo 1), gli unici, finora, ad aver avuto accesso alla molecola. La distribuzione gratuita di Spinraza attraverso l'Extended Access Program è iniziata lo scorso novembre e terminata alla fine di luglio 2017, completando la prima iniezione in tutti gli oltre 130 bambini con SMA1 le cui famiglie ne hanno fatto richiesta. È questa la notizia principale emersa nella giornata di convegno annuale della Onlus Famiglie SMA, svoltasi sabato 2 settembre a Ravenna.

E’ stato pubblicato online, su Lancet Neurology, uno studio multicentrico di Fase II sull'impiego di olesoxime in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3. I dati ricavati inducono a ritenere che il farmaco in studio possa mantenere in questi soggetti la funzione motoria per un periodo di 24 mesi, fornendo benefici significativi se usato in combinazione con altre molecole che agiscono su differenti meccanismi di malattia.

Si tratta di nusinersen, molecola appartenente alla classe degli oligonucleotidi antisenso. In due studi di Fase III, i pazienti trattati con il farmaco hanno raggiunto alcuni importanti traguardi motori. Nei neonati, la sopravvivenza è aumentata del 47%

Cambridge (U.S.A.) – La Commissione Europea ha rilasciato giovedì scorso l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza®), destinato al trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q. L'annuncio è dell'azienda farmaceutica Biogen.

Il comitato di esperti ha raccomandato l'approvazione europea del trattamento. Il responso definitivo da parte della CE arriverà nei prossimi mesi

USA - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso giudizio favorevole sul farmaco Spinraza® (nusinersen), raccomandando, per la prima volta in Europa, l'autorizzazione alla commercializzazione di un trattamento indicato per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). La notizia è stata resa nota da Biogen, società che ha sviluppato la terapia in collaborazione con Ionis Pharmaceuticals.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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