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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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L'atrofia muscolare spinale, meglio nota come SMA, è una rara malattia rara neuromuscolare. Nelle sue forme più gravi compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione. Dal 2017 in Italia è disponibile il primo farmaco per questa malattia, il nusinersen.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La stessa battaglia viene condotta in Italia da Famiglie SMA. La presidente Daniela Lauro: “Abbiamo già iniziato a collaborare con gli esponenti del nuovo governo”

Washington (U.S.A.) – Via libera allo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) negli Stati Uniti: il Segretario della Salute e dei Servizi Umani Alex Azar ha infatti approvato la raccomandazione che lo implementerà a livello nazionale. Come riporta l'associazione americana Cure SMA, la decisione è stata presa l'8 febbraio 2018 dal Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC). Ora, con la firma del Segretario Azar, la SMA diventa parte del Pannello di Screening Uniforme Raccomandato (RUSP), una lista di 35 condizioni per le quali si consiglia che tutti i neonati americani siano sottoposti a screening.

Il dato emerge dai risultati preliminari di uno studio condotto in Italia

Spesso si leggono studi clinici così semplici ed eleganti nel disegno da ricordare un giro veloce di Ayrton Senna a Montecarlo e capaci di produrre risultati belli quanto un quadro di Monet. È il caso di un lavoro appena apparso sulla rivista Neuromuscolar Disorders, firmato da un gruppo di studio tutto italiano che ha presentato i risultati preliminari dopo 6 mesi di trattamento con nusinersen su una coorte di giovani e ragazzi affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). Gli effetti benefici del farmaco sulla funzione motoria dei pazienti si sono rivelati estremamente significativi.

Secondo i dati preliminari dello studio FIREFISH, i piccoli pazienti hanno ottenuto progressi nello sviluppo motorio e il farmaco è stato ben tollerato a tutti i dosaggi

South Plainfield (U.S.A.) - I dati provenienti dalla prima parte dello studio FIREFISH, che prevede l’impiego del farmaco sperimentale risdiplam (RG7916) nei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) hanno generato entusiasmi, nei giorni scorsi, sia nella comunità scientifica che nelle borse. A presentarli pubblicamente è stato il dr. Giovanni Baranello, al 22° incontro annuale dei ricercatori SMA, svoltosi a Dallas (Texas) dal 14 al 16 giugno. Pur trattandosi ancora di dati provvisori, i risultati sono decisamente interessanti.

atrofia muscolare spinale, convegno di Famiglie SMA a CataniaA Catania si è svolto il convegno regionale di Famiglie SMA: al centro dell'evento nuovi studi in corso, coordinati dal Centro NeMO Sud di Messina

Catania – Dalla somministrazione del farmaco ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) operati di scoliosi, all’idroterapia che sfrutta l’ambiente favorevole dell’acqua per il recupero neuromotorio; dal coordinamento interregionale per la presa in carico dei bambini che effettuano il trattamento con il farmaco nusinersen (recentemente approvato da AIFA), ai nuovi trial clinici che consentiranno somministrazioni meno invasive. Queste le principali tematiche trattate durante il convegno di Famiglie SMA “Farmaco, fisio e idroterapia: l’innovazione e la vita quotidiana”, che si è tenuto al FourSpa di Catania lo scorso fine settimana (1 e 2 giugno)

Grazie a Biogen 134 pazienti hanno avuto accesso al farmaco e ora lo screening sarà avviato sui neonati del Lazio

“Biogen ha recentemente portato sul mercato la prima ed unica terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – spiega Barbara De Cristofano, Rare Disease Lead dell’azienda – che ha avuto un percorso eccezionalmente veloce, che ha permesso di rendere disponibile il farmaco in Italia. In Italia sono 134 i bambini che hanno avuto accesso al farmaco, attraverso un programma totalmente a carico di Biogen.”

Teresa Petrangolini, consigliera della Regione LazioIl Presidente della regione Lazio Nicola Zingaretti e la consigliera Teresa Petrangolini lo hanno annunciato ufficialmente poche settimane fa, durante la Cerimonia di Premiazione della V edizione del Premio Omar: in Lazio sarà presto realtà lo screening neonatale per la SMA, atrofia muscolare spinale.
La rara patologia neuromuscolare oggi può essere trattata con il primo farmaco approvato per la malattia, il nusinersen. Si tratta di un progetto pilota dedicato allo screening neonatale di tipo genetico sui nuovi nati del Lazio, nato dalla collaborazione tra l’associazione Famiglie SMA, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e la Regione Lazio e il Policlinico Gemelli.

Mario Melazzini (AIFA): “Una vittoria della scienza e del sistema regolatorio italiano”
Daniela Lauro (Famiglie SMA): “L'associazione offre a tutti i centri specializzati un supporto a 360 gradi”

Roma – Una nuova speranza viene offerta ai piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA): alla data del 12 marzo 2018 risultano arruolati nel Registro dei farmaci sottoposti a monitoraggio dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) 135 pazienti che sono già stati avviati al nuovo trattamento con nusinersen, e 190 sono quelli eleggibili che attendono la prima somministrazione. A tracciare il bilancio è la stessa AIFA. Sono stati tempi da record quelli che l'ente regolatorio ha impiegato per completare l'iter di negoziazione della prima terapia per l'atrofia muscolare spinale 5q, oggi accessibile in Italia a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale: appena 120 giorni dal rilascio dell'autorizzazione del medicinale in tutti i Paesi europei fino alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale in Italia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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