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OssMalattieRare Sindrome dell'X fragile, negli USA BPN14770 è stato designato farmaco orfano. Ha il potenziale per migliorare le funzioni cognitive e di memoria anche in altri disturbi neurologici come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza e schizofrenia. bit.ly/2KgA8MA pic.twitter.com/DsbwBIkcb0
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OssMalattieRare Colangite biliare primitiva: l'acido obeticolico è in grado di stabilizzare la fibrosi e la cirrosi nei pazienti. bit.ly/2vN4Hqa pic.twitter.com/N7UE2HPuxr
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OssMalattieRare #DistrofiadiDuchenne : Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia? Le potenzialità di questa innovativa tecnica di ingegneria genetica e i suoi limiti, illustrati nel corso della XVI Conferenza Internazionale @Parent_Project da A. Aartsma-Rus dell’ @UniLeiden bit.ly/2r1Z0Pm pic.twitter.com/m8iYi7fwbf
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L'atrofia muscolare spinale, meglio nota come SMA, è una rara malattia rara neuromuscolare. Nelle sue forme più gravi compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione. Dal 2017 in Italia è disponibile il primo farmaco per questa malattia, il nusinersen.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Grazie a Biogen 134 pazienti hanno avuto accesso al farmaco e ora lo screening sarà avviato sui neonati del Lazio

“Biogen ha recentemente portato sul mercato la prima ed unica terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – spiega Barbara De Cristofano, Rare Disease Lead dell’azienda – che ha avuto un percorso eccezionalmente veloce, che ha permesso di rendere disponibile il farmaco in Italia. In Italia sono 134 i bambini che hanno avuto accesso al farmaco, attraverso un programma totalmente a carico di Biogen.”

Teresa Petrangolini, consigliera della Regione LazioIl Presidente della regione Lazio Nicola Zingaretti e la consigliera Teresa Petrangolini lo hanno annunciato ufficialmente poche settimane fa, durante la Cerimonia di Premiazione della V edizione del Premio Omar: in Lazio sarà presto realtà lo screening neonatale per la SMA, atrofia muscolare spinale.
La rara patologia neuromuscolare oggi può essere trattata con il primo farmaco approvato per la malattia, il nusinersen. Si tratta di un progetto pilota dedicato allo screening neonatale di tipo genetico sui nuovi nati del Lazio, nato dalla collaborazione tra l’associazione Famiglie SMA, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e la Regione Lazio e il Policlinico Gemelli.
Si tratta di un progetto innovativo che la Regione Lazio ha deciso di promuovere insieme all’associazione Famiglie Sma, al Policlinico Gemelli e a Biogen – ha dichiarato Teresa Petrangolini, consigliera della Regione Lazio, in occasione della Cerimonia della V Edizione del Premio Omar (in foto) – perché permetterà di verificare, a poche ore dalla nascita, il sospetto della SMA e diagnosticare successivamente la patologia. La diagnosi precoce è fondamentale perché oggi è disponibile in Italia il primo farmaco approvato da Aifa, che il Lazio sta già dispensando attraverso il Gemelli e il Bambino Gesù. Poter curare i bambini subito può voler dire salvargli la vita. Prevediamo di effettuare lo screening su circa 120-140 bambini all’anno e, secondo i dati, ci aspettiamo circa 20 diagnosi annue. Lavoreremo poi in collaborazione con la regione Toscana e ci auguriamo che presto il Ministero possa inserirlo tra gli screening obbligatori. Si tratta del primo progetto in Europa dedicato a questo tipo di screening neonatale, dobbiamo esserne orgogliosi, così siamo orgogliosi di un’associazione come Famiglie Sma."

Mario Melazzini (AIFA): “Una vittoria della scienza e del sistema regolatorio italiano”
Daniela Lauro (Famiglie SMA): “L'associazione offre a tutti i centri specializzati un supporto a 360 gradi”

Roma – Una nuova speranza viene offerta ai piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA): alla data del 12 marzo 2018 risultano arruolati nel Registro dei farmaci sottoposti a monitoraggio dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) 135 pazienti che sono già stati avviati al nuovo trattamento con nusinersen, e 190 sono quelli eleggibili che attendono la prima somministrazione. A tracciare il bilancio è la stessa AIFA. Sono stati tempi da record quelli che l'ente regolatorio ha impiegato per completare l'iter di negoziazione della prima terapia per l'atrofia muscolare spinale 5q, oggi accessibile in Italia a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale: appena 120 giorni dal rilascio dell'autorizzazione del medicinale in tutti i Paesi europei fino alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale in Italia.

In undici regioni d’Italia, il trattamento clinico per l’atrofia muscolare spinale – malattia genetica rara conosciuta anche come SMA – è già realtà. A tre mesi dall’avvio della somministrazione ufficiale di Spinraza (nusinersen), primo e unico farmaco al mondo per la patologia, la mappa dei centri ospedalieri dislocati nella penisola restituisce un quadro generale significativo, che mostra quanto è stato realizzato e cosa occorre fare per garantire a tutti i pazienti affetti, bambini e adulti, il diritto alla cura.

Il denaro che verrà raccolto servirà a finanziare l’assistenza psicologica per i pazienti sottoposti a trattamento con il farmaco nusinersen

Oltre 300 donatori, quasi 12mila euro raccolti e 113 giorni utili per sostenere 'dal basso' un progetto che è sinonimo di 'vita' per centinaia di bambini affetti da atrofia muscolare spinale, la prima malattia genetica per mortalità infantile. La campagna di crowdfunding “A un passo dal farmaco #Facciamolotutti” di Famiglie SMA – lanciata sul portale For Funding di Intesa Sanpaolo - continua la sua corsa contro il tempo per raggiungere l’obiettivo di 50mila euro, fondi che serviranno a dotare 5 centri (Policlinico Gemelli – Nemo Roma; Bambin Gesù di Roma; Gaslini di Genova; Nemo Milano e Policlinico G. Martino – Nemo Sud Messina) di uno psicologo dedicato per circa 300 ore, per accedere alla terapia con il nuovo farmaco nusinersen.

Lo dimostrano i dati finali dello studio clinico CHERISH, pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Alla sperimentazione ha preso parte anche il Policlinico "Gemelli" di Roma

Cambridge e Carlsbad (USA) – Sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine (NEJM) sono stati pubblicati ieri i risultati definitivi dello studio clinico di Fase III CHERISH, condotto per la valutazione del trattamento con il farmaco nusinersen in bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) a insorgenza successiva ai 6 mesi di vita, ossia a rischio di sviluppare la SMA di tipo 2 (infantile) o di tipo 3 (adolescenziale). L'articolo pubblicato, intitolato Nusinersen Versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy, mette in luce i significativi benefici motori indotti dalla terapia nei pazienti colpiti da questa grave patologia degenerativa.

In via di definizione la mappa dei centri regionali prescrittori

Via alle prime infusioni di farmaco salvavita per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). Nell’attesa che venga finalizzata la mappa della rete ospedaliera italiana dove sarà possibile somministrare la terapia nusinersen - recentemente approvata dall’Agenzia del Farmaco - i 23 centri prescrittori già autorizzati dalle Regioni, hanno avviato l’iter sanitario per effettuare le prime iniezioni spinali, che necessitano di figure specializzate e formate, nonché di ricovero in day hospital di almeno 24 ore.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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