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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Evento sullo screening neonatale per la SMA, foto di gruppo

In due anni 140mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce può cambiare la storia della malattia.
Alessio D’Amato (Assessore alla Sanità - Regione Lazio): “Un modello per l’intero Paese”

Roma – I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalità infantile. Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, circa 140mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili.

Il nostro direttore esprime le sue perplessità in un editoriale pubblicato nel blog AGI 

Venerdì scorso la FDA, l’autorità americana che si occupa dei farmaci, ha approvato la prima terapia genica per una rara malattia, l’atrofia muscolare spinale, anche nota come SMA. È una delle pochissime terapie geniche autorizzate al mondo. Destinatari saranno i bimbi diagnosticati precocemente: non dovranno avere più di 2 anni e dovranno a respirare ancora da soli, una piccola minoranza all’interno di un gruppo di malati già rari. Non sarà una terapia cronica ma ‘one shot’, in una sola infusione. Un trionfo della scienza e una grandissima notizia per i pazienti che i media italiani – con pochissime eccezioni – hanno però riportato con un’attenzione tutta rivolta al prezzo, che effettivamente fa impressione: 2.15 milioni di euro. Il nostro direttore ha voluto esprimere le proprie perplessità per questa pagina non brillante del nostro giornalismo con un editoriale, nella speranza che riflettere su quanto accaduto possa servire da monito per il futuro, perché sono anche casi come questi ad aprire la strada alle fake news.

Daniela Lauro

Famiglie SMA invita alla cautela: al momento è solo negli Stati Uniti e per i bambini sotto i 2 anni. Tutte le energie sono concentrate ora per un rapido via libera in Europa

“È una terapia, non una cura miracolosa”: così Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA, commenta la recente approvazione negli Stati Uniti della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale, malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica – un bambino su 6 mila in Italia - limitando o impedendo attività come gattonare, camminare, controllare la testa. Di seguito riportiamo integralmente la nota diffusa dall'associazione.

Roma – Germania, Belgio, Catalogna e Italia (Lazio e Toscana): al momento sono quattro i progetti pilota che in Europa stanno valutando la fattibilità dello screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Responsabile del progetto italiano è Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “Tutti questi studi hanno più o meno la stessa struttura e condividono la maggior parte degli obiettivi. Uno di questi è approfondire l'aspetto della comunicazione ai genitori", spiega il prof. Tiziano. "Un altro interrogativo, che pone anche dei problemi di natura etica oltre che clinica, è come gestire le forme di SMA con un esordio in età più avanzata”.

Nello studio Firefish, i bambini con SMA di tipo 1 hanno avuto una maggiore sopravvivenza libera da eventi e hanno raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Dati incoraggianti anche dallo studio Sunfish, su persone con SMA di tipo 2 e 3

Monza – Dopo un anno di trattamento con risdiplam, i bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 hanno raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo motorio: lo dimostrano i nuovi dati relativi alla seconda parte dello studio registrativo Firefish, condotto su 17 bambini. Dopo 12 mesi di trattamento, secondo la scala BSID-III, 7 bambini sono stati in grado di stare seduti senza supporto per almeno 5 secondi, 11 sono riusciti a stare seduti (con o senza supporto), mentre 9 hanno acquisito il controllo verticale della testa. Infine, un bambino ha raggiunto la capacità di stare in piedi (con il supporto).

Negli Stati Uniti il trattamento potrebbe essere approvato a giorni

Basilea (SVIZZERA) – Negli USA, la comunità dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) attende di conoscere il responso della Food and Drug Administration (FDA): entro la fine di questo mese, infatti, l'ente americano addetto alla regolamentazione dei farmaci dovrebbe pronunciarsi in merito all'approvazione della terapia genica sperimentale AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi; nome commerciale Zolgensma®*), progettata e sviluppata per il trattamento della forma più grave di SMA, l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). Nel frattempo, al Meeting Annuale dell'American Academy of Neurology (AAN), svoltosi a Philadelphia dal 4 al 10 maggio, sono stati presentati i risultati clinici aggiornati del trattamento, che si sta dimostrando in grado di portare importanti benefici in diverse popolazioni di pazienti con SMA.

Cambridge (USA) - Biogen ha presentato nuovi dati che confermano la sicurezza e la durata d’azione mantenuta nel tempo di nusinersen, evidenziando i benefici della terapia, clinicamente significativi, per le persone affette da atrofia muscolare spinale (SMA). In particolare, in occasione del 71° congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) a Philadelphia, Biogen ha presentato i dati dello studio di estensione SHINE, in cui i pazienti sono stati seguiti in follow-up per un massimo di quattro anni, insieme ai dati dello studio NURTURE sui neonati pre-sintomatici e a una valutazione dei neurofilamenti fosforilati a catena pesante (pNF-H) come biomarcatori.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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