L'indagine è promossa dalla rete ERN EURO-NMD. È possibile partecipare fino al 10 aprile
Roma – Fino al prossimo 10 aprile sarà possibile partecipare all’indagine “ERN NMD PROM FOR ADULTS”, che ha l'obiettivo di valutare l’impatto dei sintomi delle malattie neuromuscolari sulla qualità di vita dei pazienti adulti. Il questionario è promosso dalla rete di riferimento europea per questo gruppo di patologie, la ERN EURO-NMD, ed è coordinato dal prof. Michelangelo Mancuso, dell’Università di Pisa, insieme a un team internazionale e multidisciplinare di esperti.
Il questionario è riservato ai pazienti adulti con diagnosi di malattia neuromuscolare che abbiano compiuto il diciottesimo anno di età e può essere compilato esclusivamente dal paziente o da chi lo assiste. Per la tutela dei dati personali, il sondaggio è anonimo e non verranno raccolti dati sensibili; sarà disponibile per tre mesi a partire dal 10 gennaio, pertanto tutti coloro che sono interessati a dare il proprio contributo sono invitati a farlo entro il 10 aprile 2024. Per ulteriori informazioni è possibile contattare il prof. Michelangelo Mancuso (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.) o la dr.ssa Manuela Lavorato (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.).
Le malattie neuromuscolari, sebbene rare, comprendono un ampio gruppo di patologie con prevalenza complessiva di un caso su 2.500-3.500 persone e rappresentano una delle principali cause di mortalità e morbilità nei bambini e negli adulti. La loro rarità e diversità pone sfide specifiche per l'assistenza sanitaria e la ricerca, nonché per lo sviluppo di nuove terapie. Nonostante ogni singola malattia sia rara, queste patologie colpiscono collettivamente circa 500.000 pazienti in Europa e comportano grave disabilità, con costi significativi per le famiglie e il sistema sanitario.
L'esordio dei sintomi varia dall'età neonatale alla tarda età adulta; la presentazione clinica può includere deficit motori e sensitivi e talvolta insufficienza respiratoria e cardiaca. Un denominatore comune a tutte le malattie neuromuscolari è il progressivo deficit di forza e il progressivo accumulo di disabilità, con un elevato impatto sociale e pesanti ripercussioni sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. Esistono ancora notevoli disparità nell'accesso ai processi diagnostici e terapeutici tra i Paesi europei: le sfide maggiori sono la necessità di ridurre il ritardo con cui i pazienti vengono indirizzati ai centri di riferimento specializzati e lo sviluppo di programmi efficienti per la transizione delle cure dai team pediatrici a quelli per adulti.
La rete di riferimento europea ERN EURO-NMD copre cinque gruppi di malattie: malattie muscolari rare, malattie rare dei nervi periferici, disturbi della giunzione neuromuscolare, malattie del motoneurone e malattie mitocondriali. Il network riunisce i leader europei del settore, per consentire ai pazienti di accedere a cure specialistiche attraverso consultazioni di persona o sistemi di teleconsultazione. La rete si è posta l'obiettivo, nei primi cinque anni di attività, di ridurre del 40% i tempi di diagnosi, migliorare del 15% le capacità diagnostiche e aumentare l'accesso dei pazienti a percorsi diagnostici e terapeutici appropriati.
Alla creazione del questionario hanno contribuito anche i delegati delle associazioni di pazienti, tra cui l'italiana Mitocon, nata nel 2007 per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali con l’obiettivo di migliorare la loro qualità di vita e promuovere la ricerca di una cura. Nel corso degli anni Mitocon è diventata il più importante punto di aggregazione in Italia tra i pazienti e la comunità scientifica; ha inoltre promosso la creazione di un network di pazienti, medici e ricercatori a livello internazionale, contribuendo alla fondazione di International Mito Patients – IMP, la federazione che riunisce le associazioni di persone con malattie mitocondriali nel mondo.
Per compilare il questionario clicca qui.
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