SMA: al Meyer 8 bambini trattati con la terapia genica

Sei di questi bambini sono stati diagnosticati tramite lo screening neonatale disponibile in Toscana, che ha permesso loro di accedere precocemente al trattamento

Sono già 8 i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) trattati con successo con la terapia genica all’IRCCS AOU Meyer di Firenze. Hanno tutti mostrato un netto miglioramento clinico e della loro qualità di vita: in particolare, 4 dei piccoli precocemente trattati hanno presentato uno sviluppo motorio paragonabile a quello di coetanei sani. Si tratta di bambini che fino a pochi anni fa avrebbero avuto poche speranze di sopravvivenza e disabilità gravissime legate alla progressione della malattia.

Fondamentale, per la diagnosi di questa patologia, lo screening neonatale disponibile grazie alla Regione Toscana: in 6 di questi 8 casi l’atrofia muscolare spinale è stata individuata proprio così, con una semplice puntura sul tallone a poche ore dalla nascita, quando ancora la malattia non si era manifestata, e questo ha consentito un avvio della terapia molto precoce e dunque dall’efficacia potenziale elevatissima.

LA TERAPIA

La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) è dal 2020 una possibilità concreta per i piccoli pazienti italiani. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), a partire da questa data, ha infatti inserito il farmaco onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Zolgensma) nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento della forma grave della malattia. La Toscana è stata tra le primissime regioni a somministrare il trattamento una volta arrivato il via libera dell’AIFA. Fondamentale, in questo senso, la collaborazione tra il team delle Malattie Metaboliche del Meyer, di cui è responsabile la dottoressa Elena Procopio, e il Servizio Farmaceutico dell’Ospedale, guidato dalla dottoressa Lorena Di Simone.

La terapia genica Zolgensma, pur non essendo il solo farmaco presente sul mercato per il trattamento della SMA, è l’unico in grado di agire sul gene difettoso alla base della malattia attraverso un’unica somministrazione. La terapia può cambiare radicalmente la vita dei bambini nei quali la SMA viene diagnosticata precocemente, arrestando la progressione della patologia e prevenendo la disabilità gravissima che questa comporta. Tutto ciò grazie soprattutto ai programmi di screening neonatale avviati in prima battuta in Toscana e nel Lazio, regioni pioniere in Italia.

LA TESTIMONIANZA DI UNA MAMMA

Dalla disponibilità di Zolgensma, i bambini con SMA1 diagnosticati tramite screening neonatale, e suscettibili per tale terapia, sono stati trattati nelle primissime settimane di vita. Una di loro è la piccola Amanda, residente in Toscana, che oggi ha tre anni e mezzo. Racconta la sua mamma: “Quando è arrivata la diagnosi, grazie allo screening neonatale, la bambina aveva 11 giorni ed era completamente asintomatica. Quel giorno è iniziato il nostro percorso al Meyer, prima con la ‘vecchia’ terapia, poi con Zolgensma. Non è stato un percorso sempre semplice, si tratta comunque di un farmaco importante. Ma oggi la bambina sta benissimo, ha finito il follow up di due anni e non ha niente di quello che avrebbe avuto se non ci fosse stata questa terapia: nuota, fa ginnastica, va all’asilo. Fa tutto quello che fanno i suoi coetanei e questo per noi genitori è una gioia incredibile.”

LA MALATTIA

La SMA è una rara patologia neuromuscolare ereditaria, che, secondo la letteratura, colpisce circa un bambino su 6-10mila. È causata da un gene difettoso che impedisce la sintesi della proteina SMN, necessaria alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, che sono le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli. Nella SMA tipo 1 i segni clinici compaiono nei primi 6 mesi di età e i piccoli che ne sono affetti manifestano difficoltà motorie, di deglutizione e di respirazione e, senza una terapia specifica e precoce, vanno incontro alla morte nei primi anni di vita.

LO SCREENING NEONATALE

Lo screening neonatale per la SMA è disponibile in Toscana dal 2020: dopo una prima fase di progetto pilota in collaborazione con il Policlinico Gemelli, da settembre 2021, con la DGR n°796 del 2/8/2021, la regione Toscana ha inserito il test per l’atrofia muscolare spinale nel panel dello screening neonatale offerto a tutti i neonati della regione. Obiettivo dello screening neonatale è una diagnosi precoce, possibilmente presintomatica, per poter avviare un percorso terapeutico specifico e immediato.

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