Malattie rare: il convegno “Direzione futuro”

Si è svolto a Milano il convegno che ha visto impegnate le società scientifiche SIP, SIN, SIMMESN e SINP

Si è svolto il 15 marzo 2024 a Milano il convegno “Direzione futuro. Nuove prospettive dal bambino all'adulto”, presieduto dal Dr. Giuseppe Banderali, direttore del Dipartimento della Donna e Materno Infantile dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano. Un evento, che ha visto la partecipazione di circa 300 professionisti tra medici specialisti, pediatri di libera scelta e medici di medicina generale, con anche focus sulle patologie croniche e rare, con l’obiettivo di condividere e integrare nonché aggiornarsi insieme dando vita a nuove prospettive legate alla presa in carico dei pazienti in un continuum a partire dalla nascita e fino all’età adulta, diretti verso un futuro assistenziale sempre più multidisciplinare.

Abbiamo ideato questo format soprattutto per superare l’idea di considerare i pazienti solo in base alle fasce d’età o alla patologia di cui sono affetti – spiega Giuseppe Banderali – e per permettere ai tanti specialisti impegnati ogni giorno nella diagnosi e nella cura delle persone con malattie rare di fare rete tra di loro, indipendentemente dal fatto che siano pediatri o specialisti dell’adulto. Per questo motivo abbiamo coinvolto anche società scientifiche di diverso ambito, quindi non solo la Società Italiana di Pediatria e quella di Neonatologia, ma anche quella di Medicina Interna, di Neurologia e la Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatale”.

L’ultimo decennio ha visto crescere considerevolmente, in ambito sanitario, le opportunità diagnostiche, sia come prevenzione che come assistenza e cura al paziente, che sempre di più oggi ha la possibilità di puntare a un futuro di salute migliore. Scopo del Convegno è stato quindi quello di promuovere la formazione, la ricerca e la diffusione, a livello nazionale e regionale, delle moderne prospettive in ambito di genetica, crescita e transizione dal neonato all’adulto.

“Il coinvolgimento dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta – prosegue Banderali – è fondamentale, perché loro rappresentano la prima linea nella presa in carico, ed è sostanziale che si sentano parte di una rete sulla quale poter fare affidamento, con la quale poter creare una sinergia. Tra gli argomenti spiccano gli approfondimenti su nuove prospettive in ambito di screening neonatale, prevenzione dei tumori, terapia genica e non solo; le malattie della nostra epoca, come i disturbi del comportamento alimentare e neuropsichiatrici, ma anche il rischio di sovrappeso e obesità e quello cardiovascolare, l’alimentazione nei primi anni di vita".

“Una particolare attenzione è stata riservata alle malattie metaboliche - proseguono Valentina Rovelli e Cristina Pederiva, Dirigenti Medici Pediatri, SC Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, responsabili della segreteria scientifica dell’evento - oggi identificabili precocemente grazie allo screening neonatale, ma non sempre di così semplice individuazione, specie nel caso di pazienti provenienti dall’estero, oppure nati in Italia ma prima che lo screening fosse obbligatorio per legge. Non è purtroppo così raro per noi affrontare casi di bambini con gravi deficit cognitivi causati da mancate diagnosi di patologie metaboliche nella prima infanzia, o bambini che hanno sviluppato danni severi causati da condizioni relative a gravidanze di madri con malattie metaboliche non trattate, come la fenilchetonuria materna”.

“Tutti i partecipanti, più di 300 in totale, hanno dimostrato enorme interesse per queste tematiche – conclude Banderali – tanto che il convegno diventerà un format annuale. Da questo evento sono nati anche una serie di tavoli di lavoro, che hanno l’obiettivo di coinvolgere quanti più specialisti possibile per migliorare la pratica clinica e attenzionare le criticità alle istituzioni competenti, siano esse regionali o nazionali.”

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