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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Le diverse modalità di somministrazione della terapia sono state confrontate in 138 pazienti affetti da due rare forme di neuropatia

London (CANADA) – Le immunoglobuline per uso endovenoso ad alte dosi hanno un gran numero di usi terapeutici, fra i quali il trattamento di due malattie rare: la neuropatia motoria multifocale (MMN) e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). Recentemente, però, le immunoglobuline per via sottocutanea hanno ricevuto un'attenzione sempre maggiore: tre studiosi canadesi hanno deciso di mettere a confronto le due terapie e i loro risultati sono apparsi sulla rivista Muscle and Nerve.

L'équipe ha eseguito una meta-analisi delle segnalazioni di efficacia e sicurezza delle immunoglobuline endovena rispetto a quelle sottocute per le polineuropatie demielinizzanti infiammatorie. Un totale di 8 studi composti da 138 pazienti (50 con MMN e 88 con CIDP cronica) sono stati inclusi nella meta-analisi: il risultato è stato l'assenza di differenze significative negli esiti relativi alla forza muscolare. Inoltre, le immunoglobuline sottocute hanno mostrato una riduzione del rischio relativo del 28% negli effetti collaterali moderati o sistemici.

La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una rara patologia autoimmune caratterizzata dalla presenza di un blocco di conduzione sui nervi motori, ma non sui nervi sensori. La malattia è inoltre contraddistinta dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1. Chi ne è affetto soffre di un progressivo indebolimento muscolare, una sintomatologia clinica piuttosto simile alla SLA (sclerosi laterale amiotrofica), con la quale può purtroppo essere confusa. A differenza della SLA, però, nella MMN la funzione motoria diminuisce molto più lentamente e, soprattutto, la malattia può essere trattata con successo.

Anche la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una patologia rara: colpisce il sistema nervoso periferico ed è caratterizzata da una debolezza simmetrica che colpisce gli arti superiori e inferiori e che tende progressivamente a peggiorare e a cronicizzare. Si ritiene che la CIDP sia sotto-diagnosticata e sotto-trattata: la sua prevalenza è difficile da stabilire, ma alcune stime arrivano fino a 8,9 casi ogni 100.000 adulti. La malattia può colpire ad ogni età: tipicamente, i primi sintomi insorgono fra i 30 e i 60 anni, e se non adeguatamente trattati, per circa il 30% dei pazienti con CIDP può rendersi necessario il ricorso alla sedia a rotelle. Tuttavia, una diagnosi e un trattamento precoci possono aiutare a prevenire la disabilità e migliorare il recupero funzionale.

Il trattamento di queste due malattie rare, grazie allo studio canadese, potrà ora avvalersi indistintamente delle immunoglobuline per uso endovenoso o di quelle per via sottocutanea: queste ultime, infatti, hanno un'efficacia simile alle prime e presentano un profilo di sicurezza favorevole.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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