Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Le senatrici Paola Binetti e Maria Rizzotti hanno chiesto al Ministro della Salute di snellire le procedure per ottenere la terapia

Roma – Le procedure per ottenere il farmaco afamelanotide, indispensabile ai pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, sono troppo complesse: ora un'interrogazione presentata al Senato chiede al Ministro della Salute Giulia Grillo quali iniziative intenda assumere per snellirle. Il testo, presentato il 24 ottobre scorso dalle senatrici Paola Binetti (presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare) e Maria Rizzotti, suggerisce un eventuale intervento presso l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) in modo da facilitare l'accesso alla terapia in tutta Europa.

La protoporfiria eritropoietica si caratterizza per l'insorgenza dei sintomi già alle prime esposizioni al sole: nelle zone foto-esposte si osservano gonfiore ed eritema, i bambini piangono per la sensazione di bruciore, si arrossano e si grattano per il prurito che avvertono. Questa sintomatologia non scompare mai nel corso della vita, ma, data la rarità della malattia, che colpisce circa 10.000 persone nel mondo, una vera diagnosi arriva solo dopo molti anni, in genere tra i 14 e i 30 anni, dopo decine di visite specialistiche.

La qualità di vita delle persone peggiora: nel tempo, infatti, sviluppano la consapevolezza che la causa del dolore è l'esposizione al sole, con le evidenti conseguenze psicosociali che ne derivano. L'accumulo di porfirine in diversi organi porta a gravi conseguenze a livello interno, fino all'insufficienza epatica. La diagnosi definitiva di questa malattia è biochimica, legata alla dimostrazione di elevate quantità di protoporfirina IX negli eritrociti, nel plasma e nelle feci. Alla diagnosi biochimica segue lo studio molecolare del gene responsabile della malattia (FECH), per individuare il tipo di mutazione e ricercarla anche nei consanguinei.

Nel 2008, per questa malattia, è stata avviata in Europa e in Italia la sperimentazione con un nuovo farmaco, l'afamelanotide, un analogo sintetico dell'ormone alfa MSH: i risultati del trial sono stati positivi e i pazienti che lo assumono regolarmente possono affrontare la vita quotidiana con un altro spirito. L'afamelanotide è un farmaco pigmentante e un potente antinfiammatorio, che provoca un aumento della densità della melanina, riducendo il numero e la severità delle reazioni foto-tossiche, dando ai pazienti la possibilità di aumentare il tempo di esposizione al sole e prevenendo i danni delle patologie foto-indotte.

Il Centro Porfirie dell'ospedale “San Gallicano” di Roma ha immediatamente appoggiato la richiesta, rivolta all'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), affinché il medicinale, prodotto dall'azienda australiana Clinuvel, possa essere distribuito a carico del Servizio Sanitario Nazionale anche prima della commercializzazione in Europa. La richiesta ha ottenuto un rapido parere favorevole dalla commissione consultiva tecnico-scientifica: la decisione dell'AIFA, adottata in base alla legge n. 648 del 1996, ha anticipato la formale autorizzazione alla vendita da parte delle autorità regolatorie europee, permettendo la fornitura e il rimborso del trattamento in quanto per questi pazienti non esistono valide terapie alternative.

Le difficoltà per l'accesso alla terapia provengono dalle riserve dell'EMA, che nel 2014 ha pubblicato il report EMA/CHMP/601433/2014, sollevando una serie di perplessità, soprattutto sul tempo di efficacia del farmaco, riducendolo ad una manciata di minuti. Il medicinale attualmente si trova sotto PASS (post-authorisation safety study), che sottopone paziente e medico curante a una raccolta di oltre 850 punti dati, dei quali oltre 670 sono sull'efficacia e non sulla sicurezza, per cui la disponibilità effettiva del farmaco diventa problematica per tutti i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica. I pazienti hanno nel tempo raggiunto un notevole livello di conoscenza della loro patologia, si sono riuniti in un unico network internazionale (International Porphyria Patients Network, IPPN), e si battono per ottenere le agevolazioni necessarie per l'accesso ad un farmaco che ad oggi è l'unico in grado di rendere la loro vita normale e libera dal dolore.

Le senatrici Binetti e Rizzotti, nell'interrogazione a risposta scritta n. 4-00736, hanno chiesto dunque al Ministro quali iniziative intenda assumere per snellire le procedure e agevolare l'accesso al farmaco per i pazienti che ne hanno bisogno: "pazienti rari", ma che hanno estrema necessità del medicinale. Si chiede inoltre se il Ministro non ritenga di intervenire presso l'EMA per sollecitare una revisione del suo report, in modo da facilitare l'accesso al farmaco in tutta Europa, anche sulla base dei dati raccolti in Italia, che ne confermano l'efficacia e la sicurezza.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni