Francesca Granata, presidente dell’associazione Vivi Porfiria, illustra le iniziative dedicate ai pazienti: dall'informazione online alla nuova card con QR code da utilizzare in caso di emergenza
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, spesso di origine genetica, legate a un difetto nella produzione dell’eme, una componente fondamentale dell’emoglobina: possono manifestarsi con attacchi acuti neuroviscerali o con una marcata fotosensibilità cutanea, rendendo ancora oggi complessa, e talvolta tardiva, la diagnosi. Il 18 maggio, in occasione della Giornata Internazionale della Porfiria, una luce viola tornerà a colorare monumenti e città per richiamare l’attenzione su queste patologie: l’associazione Vivi Porfiria rinnova la propria adesione alla campagna, che coinvolgerà anche quest’anno un numero crescente di località italiane, con l'hashtag #LightUpForPorphyria.
“L’Italia è molto attiva e rispetto allo scorso anno siamo riusciti ad ampliare il numero delle città coinvolte”, spiega Francesca Granata, presidente di Vivi Porfiria, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare. Tra le novità del 2026 spicca Milano che, con l’illuminazione in viola del Grattacielo Pirelli, si aggiunge alle adesioni di città come Bologna, Ferrara, Modena, Roma e tante altre.
SOCIAL E INFORMAZIONE: NASCE IL “TG DELLA PORFIRIA”
Accanto agli eventi sul territorio, l’Associazione continua a investire sulla comunicazione digitale, con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza della porfiria e supportare i pazienti. “Stiamo rafforzando la nostra presenza sui social network”, sottolinea Granata. “Siamo attivi su Facebook e Instagram e stiamo aprendo anche un canale LinkedIn, con contenuti più orientati al mondo clinico”. Un risultato reso possibile anche grazie a un finanziamento che ha consentito di coinvolgere una figura dedicata, l'art director Stefano Banfi. Tra i progetti più recenti, anche un nuovo format di approfondimento: “Abbiamo lanciato una sorta di 'TG della porfiria', in cui intervistiamo clinici su temi di interesse, con domande poste direttamente dai pazienti, per poi rendere i contenuti accessibili online”.
UNA CARD CON QR CODE PER LE EMERGENZE
Tra le iniziative più concrete in fase di sviluppo c’è la realizzazione di una nuova card tascabile per i pazienti affetti da porfiria, dotata di QR code. “L’obiettivo è fornire ai medici, soprattutto in pronto soccorso, uno strumento rapido per accedere a informazioni cliniche aggiornate”, spiega Francesca Granata. Il progetto è nato nel 2020 in collaborazione con la dottoressa Annamaria Nicolli, del Centro Porfirie dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, e con il supporto dell'azienda Alnylam. Oggi l’Associazione sta lavorando a una versione aggiornata della card: “La nuova tessera sarà divisa in due sezioni: una dedicata alle porfirie epatiche e una alle eritropoietiche. I contenuti, sviluppati insieme al Gruppo Italiano Porfiria, saranno accessibili tramite il QR code collegato al nostro sito”. Uno strumento utile sia per i pazienti che per i professionisti sanitari: “In situazioni di emergenza questa card può essere determinante, soprattutto quando il medico non ha familiarità con la patologia. Inoltre, molti pazienti la utilizzano già per dialogare con il proprio medico di famiglia”. La distribuzione della versione aggiornata della tessera è prevista tra la fine del 2026 e l’inizio del 2027.
INVALIDITÀ CIVILE: ANCORA NESSUNA RISPOSTA DALLE ISTITUZIONI
Rimane ancora aperto, invece, il tema del riconoscimento dell’invalidità civile per i pazienti con porfiria. “Nell'ottobre 2025 è stata presentata un’interrogazione parlamentare dall’onorevole Mauro D’Attis, ma al momento non abbiamo ricevuto risposte”, ricorda Granata. La criticità riguarda l’assenza di codici specifici per la porfiria: “Oggi le apposite commissioni mediche attribuiscono percentuali di invalidità utilizzando codici di altre malattie, che non rappresentano adeguatamente la complessità della porfiria”. Un possibile punto di partenza potrebbe arrivare dalle nuove linee guida internazionali appena pubblicate sulla rivista Lancet Haematology, che tengono conto della variabilità clinica tra i diversi tipi di porfiria.
RICERCA: ITALIA COINVOLTA IN UN TRIAL DI FASE III
Sul fronte della ricerca, un risultato importante arriva dalla collaborazione tra l'Associazione e i centri italiani di riferimento per la porfiria. “Siamo riusciti a far includere il nostro Paese in una sperimentazione clinica internazionale che inizialmente rischiava di escluderci”, afferma Granata. Il trial di Fase III APOLLO, attivo presso l’Istituto Dermatologico San Gallicano di Roma e capitanato dal dr. Luca Barbieri, valuterà efficacia, sicurezza e tollerabilità della bitopertina, un farmaco orale per la protoporfiria eritropoietica (EPP) e la protoporfiria legata all'X (XLP). “Si tratta di un approccio terapeutico innovativo che agisce sulla produzione dell’eme, riducendo l’accumulo di sostanze tossiche. Due pazienti saranno inclusi nello studio, ed essere coinvolti in questa fase significa restare nel percorso che può portare all’approvazione del farmaco”.
Nonostante le risorse limitate, insomma, l’impegno dell’associazione Vivi Porfiria continua su più fronti: sensibilizzazione, informazione, tutela dei diritti e promozione della ricerca. “Siamo ancora pochi – conclude Granata – ma continuiamo a lavorare per migliorare la qualità della vita dei pazienti e per far uscire la porfiria dall’ombra”.
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