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OssMalattieRare #Terapiagenica , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi dedicati ad atassia di Friedreich, sindrome di Angelman e sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) bit.ly/2JHQzzZ
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OssMalattieRare #Terapiagenica per #emofilia B: avviato un trial clinico di fase III. bit.ly/2LdeLQq
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OssMalattieRare Le persone affette da #fenilchetonuria devono seguire una dieta estremamente rigida. Oggi però è possibile anche per loro non rinunciare al gusto. Durante l'evento promosso da A.P.M.M.C. e sostenuto da APR, presentate le novità sul fronte #food . bit.ly/2LDR2oF #PKU pic.twitter.com/ku4yopvgl7
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OssMalattieRare Si celebra oggi la Giornata Mondiale della #SindromediSj%C3%B6gren . Per l'occasione @ANIMaSS05 ha organizzato a Salerno un meeting per discutere e richiamare l'attenzione su questa sindrome non ancora riconosciuta come malattia rara, grave e degenerativa. bit.ly/2KHpYJ1 pic.twitter.com/KaeREG8BWn
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OssMalattieRare #Appuntamenti | NTM day Lombardia - 28 e 29 luglio, Milano. bit.ly/2IaToJb pic.twitter.com/ZfrOudndiP
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Porfiria

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.
Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Porfiria, L'esperto rispondeLa prof.ssa Maria Domenica Cappellini da oggi risponderà alle domande relative a questo gruppo di rare patologie caratterizzate da lesioni cutanee e attacchi neuroviscerali

Un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell'eme. Le conosceremo meglio con l'aiuto della prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano e direttore dell'Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano, che da oggi risponderà alle domande relative a queste patologie nel nostro servizio “L'esperto risponde”.

porfiria, logo congresso EASL 2018Dal congresso EASL di Parigi nuovi risultati clinici positivi anche per sebelipase alfa nel deficit di lipasi acida lisosomiale e per ARO-AAT nel deficit di alfa-1 antitripsina

Parigi (FRANCIA) – Anche per gli epatologi, le malattie rare emergono come un'area di grande interesse clinico, sia per quanto concerne la diagnosi che per la possibilità di avere nuove terapie efficaci. Infatti, nel corso del 53° International Liver Congress, il meeting annuale dell'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL), che si è tenuto dall'11 al 15 aprile a Parigi, sono stati presentati i promettenti risultati di tre farmaci per il trattamento di tre malattie epatiche rare.

Si è appena conclusa la Porphyria Awareness Week, dedicata alla conoscenza di questo gruppo di malattie metaboliche rare, molto spesso erroneamente diagnosticate

Luvigliano (Padova) – La settimana appena trascorsa, dal 21 al 28 aprile, è stata la Porphyria Awareness Week, una settimana di sensibilizzazione promossa da varie associazioni internazionali di pazienti affetti da porfiria per favorire una migliore conoscenza di questa rara patologia. Un'occasione per ridurre lo stigma associato alla malattia, attraverso la formazione dei medici e il supporto alle persone colpite.

porfiria, congresso mondialeOltre 130 medici e pazienti si sono riuniti in Florida per approfondire gli studi sulla biosintesi dell'eme e sulle otto malattie metaboliche ad essa legate

Orlando (U.S.A.) – Centotrenta partecipanti provenienti da tutto il mondo, fra medici e pazienti, si sono riuniti a Orlando, in Florida, per discutere i più recenti studi sulla biosintesi dell'eme. Perché è appunto un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme a provocare le porfirie, un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, lesioni cutanee, o da una combinazione delle due. Al congresso “Heme Biosynthesis and the Porphyrias: Recent Advances”, che si è svolto fra l'11 e il 14 gennaio scorsi, hanno partecipato anche diversi medici italiani.

Dalla conferma diagnostica, mediante test biochimici e genetici, al monitoraggio a lungo termine delle complicanze: tutte le raccomandazioni degli esperti statunitensi

New York (U.S.A.) – Le porfirie epatiche acute sono un gruppo di quattro disordini ereditari, ciascuno risultante da una carenza nell'attività di uno specifico enzima nella via biosintetica dell'eme. Questi disturbi si manifestano clinicamente con sintomi neuroviscerali acuti che possono essere sporadici o ricorrenti e, quando gravi, possono essere pericolosi per la vita. La diagnosi spesso manca o arriva in ritardo, in quanto le caratteristiche cliniche assomigliano a quelle di altre condizioni mediche più comuni.

La Prof.ssa Maria Domenica Cappellini (Milano): “L'internista è una figura chiave per la diagnosi e la terapia delle malattie rare”

Roma – Le malattie rare hanno avuto un ampio spazio all'interno del 118º Congresso della Società Italiana di Medicina Interna (SIMI), che si è svolto a Roma dal 27 al 29 ottobre scorsi. A margine del congresso, la Prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano e Direttore dell'U.O. di Medicina Interna presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ha parlato nello specifico di un gruppo di malattie rare, le porfirie.

Il trial sulla terapia RNAi valuterà anche la riduzione dell'acido aminolevulinico urinario, un parametro considerato in grado di predire i benefici clinici del farmaco. I primi risultati sono previsti per la metà del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, società leader nella tecnica di RNA interference (RNAi), ha annunciato martedì scorso l'avvio dello studio clinico di Fase III Envision su givosiran, una terapia RNAi sperimentale, somministrata per via sottocutanea, che ha come bersaglio l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHPs).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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