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Porfiria

La sezione Porfiria è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.
Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

Il trial sulla terapia RNAi valuterà anche la riduzione dell'acido aminolevulinico urinario, un parametro considerato in grado di predire i benefici clinici del farmaco. I primi risultati sono previsti per la metà del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, società leader nella tecnica di RNA interference (RNAi), ha annunciato martedì scorso l'avvio dello studio clinico di Fase III Envision su givosiran, una terapia RNAi sperimentale, somministrata per via sottocutanea, che ha come bersaglio l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHPs).

Un gruppo di ricercatori americani ha cercato di mettere ordine tra le diverse forme note

Forse, il miglior esempio per spiegare l’enorme varietà che si può riscontrare all’interno di una classe di malattie rare è quello delle porfirie, un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero di processi biochimici tra i quali il legame e il trasporto dell’ossigeno. Il processo di sintesi prende avvio dalla combinazione delle molecole di glicina e di succinil-CoA e, grazie al prodursi di una sequenza di più reazioni, catalizzate da otto importanti enzimi, procede sino a generare una molecola di eme. La carenza di uno di questi enzimi determina l’insorgenza di una forma di porfiria piuttosto che di un’altra, con un accumulo di intermedi di sintesi che rendono difficile una catalogazione univoca.

Prof. Ventura (Modena): “Farmaco insostituibile ma può essere somministrato solo se le Aziende Sanitarie o il paziente lo acquistano, oppure se le Regioni accettano o decretano il rimborso”.
Del Prete (associazione Tiso): “Abbiamo richiesto un incontro al Ministero della Salute per promuovere la somministrazione di Scenesse in maniera univoca a livello nazionale”

Più sconfortante della mancanza di un farmaco che possa lenire gli effetti della malattia c'è solo il fatto che tale farmaco esista ma sia difficilmente reperibile per questioni burocratiche. Questa è la surreale situazione che stanno vivendo i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica (PPE). Per loro un farmaco c’è e ha mostrato grandi benefici. I primi ad averlo provato riferiscono uno stravolgimento radicale nelle abitudini di vita, tale da passare “da condizioni di vita da vampiro all'opportunità di andare in barca a vela ai Caraibi”. Gli individui affetti da questa malattia non possono esporsi alla luce del sole: li chiamano ‘cercatori d’ombra’. Proviamo a ripercorrere la storia di quello che, ormai, in molti conoscono come il ‘caso Scenesse’, dal nome del farmaco.

Pronta la sperimentazione di Fase III sul farmaco di Alnylam. Il Prof. Ventura (Modena): “Solo i centri molto esperti di porfiria parteciperanno a questo studio, che si rivolgerà ai pazienti sintomatici”

Le porfirie sono un insieme piuttosto eterogeneo di condizioni metaboliche a carattere ereditario provocate dal deficit di uno degli enzimi essenziali alla sintesi del gruppo eme. Il gruppo eme ricopre un ruolo determinante nel trasporto dell'ossigeno ai tessuti e l'accumulo tossico dei suoi principali intermedi di sintesi (sostanzialmente acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno), innescato da specifiche mutazioni genetiche, è alla base di una sintomatologia acuta che comprende gravi dolori addominali e viscerali, disturbi neurologici e, soprattutto, fotosensibilità. Generalmente, le porfirie sono classificate in epatiche o eritropoietiche, e possono essere anche acute (caratterizzate da sintomi dolorosi con interessamento neuroviscerale) e/o cutanee (caratterizzate da estrema fotosensibilità cutanea).

Il farmaco di Alnylam, basato su RNAi, entrerà a breve nella Fase III di sviluppo

Cambridge (USA) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nel settore delle terapie basate su RNAi (RNA interference), ha ottenuto dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) per givosiran (ALN-AS1), terapia RNAi in via di sperimentazione per la profilassi degli attacchi in soggetti affetti da porfiria epatica acuta (AHP). Tale designazione viene concessa dalla FDA per accelerare lo sviluppo e la revisione di nuovi farmaci in grado di trattare malattie molto gravi o mortali, nei casi in cui dagli studi clinici emergano dati preliminari a sostegno di evidenti benefici derivanti dall'impiego della nuova molecola rispetto alle terapie disponibili.

La molecola sperimentale di Alnylam, che si basa sul meccanismo dell'RNA interference, andrà incontro ad una valutazione accelerata: l'obiettivo è arrivare alla fase III nel 2017

CAMBRIDGE (U.S.A.) – L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso al farmaco sperimentale givosiran (ALN-AS1), che ha mostrato promettenti risultati nello studio di Fase I, l'accesso al proprio programma per i medicinali prioritari (PRIME). Il farmaco in sperimentazione per il trattamento delle porfirie acute epatiche è un RNAi terapeutico che colpisce l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1). L'ha annunciato ieri Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nell'RNA interference (RNAi) terapeutica. Lo scopo dell'iniziativa PRIME è quello di rendere disponibili più velocemente possibile i trattamenti ai pazienti, migliorando il sostegno dell'EMA per lo sviluppo di farmaci per le malattie in cui vi è un bisogno medico non soddisfatto e dove i primi dati clinici mostrano un potenziale beneficio per i pazienti.

Gli altri centri che erogano il farmaco sono il policlinico Ca’ Granda di Milano e il Policlinico Universitario di Padova. I pazienti: ‘farmaco fondamentale per una vita normale’

I pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica (EPP) possono tornare a sperare. L'Istituto “San Gallicano” di Roma ha infatti garantito la distribuzione a tutti dell'unico farmaco oggi esistente per il trattamento di questa rara patologia, il farmaco afamelanotide (Scenesse®). I malati italiani potranno quindi rivolgersi all'azienda capitolina ed assicurarsi così una buona qualità della vita. Un servizio che non era affatto scontato. L'azienda produttrice della molecola, l'australiana Clinuvel, ha infatti ingaggiato un lungo braccio di ferro con l'Agenzia italiana del farmaco: confronto volto ad ottenere un prezzo tre volte più alto di quello richiesto sino a qualche mese fa. E non è detto che l'anno prossimo non possa essere richiesta una maggiorazione ulteriore. Uno scontro che ha finito per compromettere l'erogazione del farmaco su tutto il territorio nazionale e che si è concluso – almeno per il momento – con l'inserimento del prodotto in Fascia C.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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