Porfiria: news su diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.
Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").
La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.
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Tutte le novità dal mondo clinico e associativo nell'intervista alla dr.ssa Giovanna Graziadei, presidente del Gruppo Italiano Porfiria, e a Francesca Granata, presidente di “Vivi Porfiria”
Milano – Forse è un caso, ma la Porphyria Awareness Week durerà per otto giorni, dall'11 al 18 maggio, proprio come sono otto le forme di questa rara malattia metabolica. Le porfirie, infatti, sono un gruppo di patologie ereditarie causate dall'anomala sintesi e funzione di uno degli otto enzimi che costituiscono la via della biosintesi dell'eme e dall'accumulo di precursori tossici, le porfirine. Da un punto di vista clinico sono caratterizzate da sintomi neuroviscerali, lesioni cutanee o entrambi, e si distinguono in base alle manifestazioni (acute o croniche) e al coinvolgimento d'organo (principalmente fegato, sistema nervoso e cute).
La dr.ssa Paola Manzini racconta la complessa vicenda di una ragazza di 27 anni giunta in Italia dal Marocco: nel suo Paese non c'erano i farmaci per curarla
Cuneo – “Siamo davvero molto fortunati a vivere in un Paese dove la ricerca farmacologica va avanti e i pazienti hanno accesso alle nuove terapie”, riflette la dr.ssa Paola Manzini. Perché il caso clinico che ci racconta è emblematico per capire le differenze fra un mondo dove la sanità, con i suoi pregi e i suoi difetti, ci ha permesso di dare per scontata la presenza dei farmaci negli ospedali e nelle farmacie, e un altro mondo in cui anche le cure più essenziali sono un miraggio. E le differenze diventano enormi se si parla di malattie rare come le porfirie.
L’evento è stato organizzato dall’associazione “Vivi Porfiria”: la registrazione è disponibile sui canali social della Onlus
Otto mesi fa, proprio in occasione del Global Porphyria Day, la Giornata di sensibilizzazione sulle porfirie, nasceva in Italia una nuova associazionededicata a queste malattie metaboliche spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagnosticate e trattate tempestivamente. Spinte dalla volontà di rendere queste patologie rare più note, in modo da facilitare la diagnosi ed evitare inutili sofferenze e ai malati, sei donne affette da queste condizioni e due caregiver hanno unito le forze e hanno aperto l'associazione “Vivi Porfiria”.
Un sondaggio evidenzia come anche i sintomi cronici peggiorino sensibilmente la quotidianità dei pazienti, dal punto di vista fisico, emotivo, sociale e lavorativo
Boston (USA) – La porfiria epatica acuta è una malattia che condiziona pesantemente il benessere dei pazienti, sia dal punto di vista fisico che da quello emotivo, sociale e lavorativo. Non solo: l'impatto sulla qualità di vita non dipende soltanto dal numero di attacchi, ma anche dai sintomi cronici. In sostanza, anche chi affronta gli attacchi acuti solo sporadicamente è sottoposto a un carico di malattia non trascurabile. A riferirlo sono gli stessi pazienti, nei risultati di un questionario promosso dall'azienda Alnylam Pharmaceuticals, i cui risultati sono apparsi recentemente sulla rivista JIMD Reports.
La presidente Francesca Granata: “Ci piacerebbe organizzare un convegno nazionale e avere una nostra rete di 'ambasciatori', uno in ogni Regione”
Milano – In tutto il mondo, dal 15 al 23 aprile, si celebra la settimana della consapevolezza sulla porfiria, o meglio sulle porfirie, e in particolare oggi, 19 aprile, ricorre il Global Porphyria Day, una giornata di sensibilizzazione dedicata a queste patologie, spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagnosticate e trattate tempestivamente. Proprio in questa occasione nasce “Vivi Porfiria”, una nuova associazione che darà voce ai pazienti italiani.
La dermatologa Miriam Teoli e il biologo Michele De Canio raccontano come è stato possibile risolvere un caso clinico particolarmente grave, con attacchi acuti ricorrenti
Roma – Nato nella prima metà degli anni ’60, il Centro Porfirie e Malattie Rare dell’Istituto Dermatologico San Gallicano (IFO IRCCS) di Roma è stato per molto tempo l’unico centro italiano ad occuparsi di questo gruppo di malattie metaboliche rare. Nel corso della sua lunga storia, sono state seguite più di 1.000 persone con porfiria e attualmente afferiscono al centro circa 500 pazienti con porfiria e 300 affetti da altre malattie rare.
La dr.ssa Annamaria Sapuppo (Catania): “Grazie al nuovo farmaco givosiran la ragazza non ha più avuto attacchi acuti e le sue condizioni sono decisamente migliorate”
Catania – Da quindici anni Roberta Morello combatte contro una malattia metabolica rara e debilitante, la porfiria epatica acuta (AHP). Oggi la sua battaglia sembra essere vinta, ma lei – forse per scaramanzia – ancora non se la sente di ammetterlo. “Lo voglio dire a bassa voce: da un anno non ho più avuto attacchi acuti. Mentirei se dicessi di stare bene al 100%: i sintomi cronici ci sono, ma va bene così, e sono convinta che prima o poi anche quelli mi abbandoneranno. All'inizio mi chiedevo: perché proprio a me? Ma nonostante tutto ho imparato a convivere con la malattia. Come dicono i miei genitori, per darmi forza e coraggio: ‘Roberta, ci sono tanti ragazzi che stanno peggio di te’. Ci sono giornate sì e giornate no, ma una cosa mi accompagna: il sorriso e l'amore sfrenato per la vita”.
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