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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Porfiria

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.
Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla porfiria.

porfiria, Prof. Paolo VenturaIl prof. Paolo Ventura, presidente del congresso mondiale che si svolgerà a Milano nel settembre 2019, approfondisce sintomi, diagnosi e trattamento di questo gruppo di malattie metaboliche

Modena – L'Italia si prepara ad ospitare il più importante evento sulle porfirie: il prossimo congresso mondiale, infatti, si svolgerà a Milano dall'8 all'11 settembre 2019. Il presidente del congresso sarà il prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro di riferimento regionale dell'Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie, presso l'U.O. di Medicina Interna dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena. La presidente onoraria sarà invece la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano, che da pochi mesi è a disposizione dei lettori di O.Ma.R. per rispondere alle domande sulle porfirie all'interno del servizio “L'esperto risponde”.

Porfiria, Gerardo e Domenico TisoLa Onlus è intitolata a Domenico Tiso, pediatra scomparso a 61 anni. A presentarne le attività e gli obiettivi è il fratello Gerardo, anche lui medico e affetto da protoporfiria eritropoietica

Livorno – Domenico Tiso, medico di famiglia e pediatra, era un grande esperto di porfiria, anche perché lui stesso era affetto da questa patologia, nella forma della protoporfiria eritropoietica (EPP). Il dottor Tiso era un professionista colto e preparato, amava il suo lavoro e trasmetteva fiducia e serenità ai suoi pazienti: così, quando nel 2013 scomparve a 61 anni per un attacco di cuore, suo fratello Gerardo pensò che il modo migliore per ricordarlo fosse intitolargli un'associazione dedicata ai pazienti colpiti da questo gruppo di rare malattie metaboliche.

Le senatrici Paola Binetti e Maria Rizzotti hanno chiesto al Ministro della Salute di snellire le procedure per ottenere la terapia

Roma – Le procedure per ottenere il farmaco afamelanotide, indispensabile ai pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, sono troppo complesse: ora un'interrogazione presentata al Senato chiede al Ministro della Salute Giulia Grillo quali iniziative intenda assumere per snellirle. Il testo, presentato il 24 ottobre scorso dalle senatrici Paola Binetti (presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare) e Maria Rizzotti, suggerisce un eventuale intervento presso l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) in modo da facilitare l'accesso alla terapia in tutta Europa.

L'analisi provvisoria dello studio di Fase III Envision rivela che la terapia RNAi di Alnylam ha ridotto significativamente l'acido aminolevulinico urinario (ALA), un biomarcatore della malattia

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato degli importanti risultati provenienti dall'analisi provvisoria dello studio di Fase III Envision sul farmaco givosiran, una terapia RNAi sperimentale mirata all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHP). L'analisi provvisoria prestabilita si basava sulla riduzione dei livelli di ALA urinario come biomarcatore surrogato che potrebbe ragionevolmente predire il beneficio clinico.

L'iscrizione al trial Envision è stata completata prima del previsto, otto mesi dopo la randomizzazione del primo paziente

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi, ha annunciato di aver raggiunto il pieno arruolamento dei pazienti nel suo studio di Fase III Envision su givosiran, un farmaco RNAi sperimentale mirato all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHP). L'arruolamento è stato completato con 94 pazienti affetti da AHP randomizzati in 36 centri clinici in 18 Paesi, superando l'obiettivo iniziale di circa 75 pazienti.

Porfiria, L'esperto rispondeLa prof.ssa Maria Domenica Cappellini da oggi risponderà alle domande relative a questo gruppo di rare patologie caratterizzate da lesioni cutanee e attacchi neuroviscerali

Un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell'eme. Le conosceremo meglio con l'aiuto della prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano e direttore dell'Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano, che da oggi risponderà alle domande relative a queste patologie nel nostro servizio “L'esperto risponde”.

porfiria, logo congresso EASL 2018Dal congresso EASL di Parigi nuovi risultati clinici positivi anche per sebelipase alfa nel deficit di lipasi acida lisosomiale e per ARO-AAT nel deficit di alfa-1 antitripsina

Parigi (FRANCIA) – Anche per gli epatologi, le malattie rare emergono come un'area di grande interesse clinico, sia per quanto concerne la diagnosi che per la possibilità di avere nuove terapie efficaci. Infatti, nel corso del 53° International Liver Congress, il meeting annuale dell'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL), che si è tenuto dall'11 al 15 aprile a Parigi, sono stati presentati i promettenti risultati di tre farmaci per il trattamento di tre malattie epatiche rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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