Diagnosi più rapide, presa in carico multidisciplinare e accesso alle terapie innovative: il nuovo servizio risparmierà ai pazienti campani i viaggi fuori regione per le cure
A Napoli si rafforza la rete dedicata alle malattie rare con l’attivazione, presso l'Ospedale Cardarelli, di un ambulatorio specifico per le amiloidosi e le porfirie, patologie poco frequenti ma clinicamente complesse, nelle quali una diagnosi tempestiva può fare la differenza nel percorso di cura. Il servizio nasce all’interno della U.O.C. Medicina Interna 2, diretta dal dr. Luigi Ferrara, ed è coordinato dalla dr.ssa Ivana Giusy Savino. Con loro approfondiamo il tema delle porfirie, un gruppo di malattie rare, perlopiù di origine genetica, causate da un difetto nella produzione dell’eme, una molecola indispensabile per il corretto funzionamento dell’emoglobina.
Dottor Ferrara, quali sono le esigenze che hanno portato alla nascita del nuovo ambulatorio per le porfirie?
“Dopo una ricognizione della rete delle malattie rare su indicazione della dr.ssa Savino, esperta di porfirie, è emerso che in Campania non è presente alcun centro dedicato a queste patologie e che i pazienti sono costretti a recarsi in altre Regioni per ricevere le cure. Da queste considerazioni è nata la necessità di strutturare un percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare centrato sulla persona, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita e ridurre il peso organizzativo sulle famiglie”.
Quali sono oggi i principali ostacoli alla diagnosi di porfiria?
“Il quadro clinico delle porfirie è estremamente variabile e può includere sintomi comuni e fuorvianti come dolore addominale, nausea, vomito, stipsi, cardiopalmo e marcata fotosensibilità, fino a quadri neurologici più gravi come parestesie, alterazioni del comportamento, crisi simil-epilettiche e, nei casi più severi, coma. La natura aspecifica dei sintomi e la frequente normalità degli esami del sangue di routine possono ritardare considerevolmente la diagnosi. Per questo motivo, dopo aver escluso le patologie più frequenti, è fondamentale eseguire su un campione di urine il dosaggio dell’acido delta aminolevulinico (ALA) e del porfobilinogeno (PBG)”.
Quali sono le principali strategie terapeutiche?
“La gestione delle porfirie richiede un equilibrio tra prevenzione degli attacchi e trattamento delle fasi acute. Sul versante preventivo, un ruolo centrale è affidato all’educazione del paziente, in particolare sull’identificazione e l’evitamento dei farmaci porfirinogenici, insieme a un supporto nutrizionale orientato a un’alimentazione normocalorica e adeguata nell’apporto di carboidrati. Nella fase acuta, il trattamento si basa sulla somministrazione endovenosa di arginato di ematina e, nei casi meno gravi, su infusioni di soluzione glucosata al 5–20%, previa esclusione di iponatriemia [basso livello di sodio nel sangue, N.d.R.]. La gestione sintomatica prevede l’impiego di farmaci mirati come clorpromazina per nausea, vomito e irritabilità, ketoprofene o morfina per il dolore e beta-bloccanti per tachicardia e ipertensione labile. Fra le terapie specifiche, il givosiran, approvato nell'Unione Europea dal 2020, rappresenta una delle principali innovazioni per la porfiria epatica acuta negli adulti e negli adolescenti sopra i 12 anni. Le terapie tradizionali, infatti, rappresentano un approccio sintomatico e forniscono solo un parziale sollievo dal dolore intenso e incessante che caratterizza questi attacchi. Il givosiran invece, somministrato mensilmente per via sottocutanea, riduce l’espressione epatica dell'enzima ALAS1 e, di conseguenza, la produzione dei metaboliti neurotossici ALA e PBG responsabili delle crisi. Si tratta della seconda terapia basata sul meccanismo di RNA interference autorizzata nel nostro Paese [la prima è stata il patisiran, che nel 2020 ha ricevuto il via libera da AIFA per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina, N.d.R.]. Per le forme non acute resta fondamentale la prevenzione: occorre evitare la fotoesposizione, soprattutto durante i mesi estivi, e utilizzare schermi fisici come cappelli, magliette a manica lunga e guanti, oltre ai filtri solari. Si consiglia, inoltre, di evitare tutti i comportamenti che possano indurre traumi cutanei. Infine, per la porfiria cutanea tarda, le strategie terapeutiche comprendono la salassoterapia, con prelievi di 400 ml di sangue ogni 7–14 giorni fino alla riduzione delle porfirine urinarie, l’impiego di clorochina a basso dosaggio per via orale e, in situazioni selezionate, l’associazione delle due metodiche”.
Dottoressa Savino, come è organizzato il centro e quali figure professionali coinvolge?
“L'ambulatorio dedicato ad amiloidosi e porfirie è operativo ogni quarto giovedì del mese dalle 10.00 alle 11.00. L’accesso avviene tramite CUP con impegnativa del medico curante per sospetta malattia rara e codice di esenzione R99. Il modello assistenziale è multidisciplinare e coinvolge dermatologia, epatologia/gastroenterologia, neurologia, ematologia, nefrologia, genetica, psicologia, patologia clinica, radiologia, nutrizione e chirurgia. L'obiettivo è garantire al paziente una presa in carico continuativa e coordinata, costruita in funzione del suo quadro clinico (ad esempio presenza di comorbilità, complicanze, necessità di supporto psicologico)”.
Come si accede al percorso di cura?
“Il percorso può essere attivato dal medico di medicina generale o dal pronto soccorso. Il Disease Manager, identificato nel medico internista, coordina la presa in carico, imposta il percorso di accertamento e infine conferma o esclude il sospetto diagnostico. In caso di conferma di porfiria, lo specialista inserisce il paziente nel Registro campano per le Malattie Rare, rilascia la certificazione (codice RCG110), definisce il piano terapeutico e il follow-up e include, se necessario, la valutazione dei familiari”.
Quali benefici vi aspettate sulla qualità di vita dei pazienti?
“L’attivazione dell’ambulatorio consente un inquadramento più rapido dei casi sospetti, un accesso tempestivo alle terapie e una riduzione della migrazione sanitaria verso altre regioni. Il Servizio Sanitario Nazionale assicura una presa in carico multidisciplinare e l’accesso alle cure attraverso il regime di esenzione per malattia rara, comprese le terapie innovative come il givosiran nel caso della porfiria. L'obiettivo finale è ridurre la frequenza degli attacchi, ottimizzare il controllo della malattia e offrire ai pazienti una migliore qualità di vita, evitando al tempo stesso lunghi e onerosi spostamenti per ricevere assistenza specialistica”.
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