Dr.ssa Giovanna Graziadei e dr.ssa Francesca Granata - Porphyria Awareness Week

Tutte le novità dal mondo clinico e associativo nell'intervista alla dr.ssa Giovanna Graziadei, presidente del Gruppo Italiano Porfiria, e a Francesca Granata, presidente di “Vivi Porfiria”

Milano – Forse è un caso, ma la Porphyria Awareness Week durerà per otto giorni, dall'11 al 18 maggio, proprio come sono otto le forme di questa rara malattia metabolica. Le porfirie, infatti, sono un gruppo di patologie ereditarie causate dall'anomala sintesi e funzione di uno degli otto enzimi che costituiscono la via della biosintesi dell'eme e dall'accumulo di precursori tossici, le porfirine. Da un punto di vista clinico sono caratterizzate da sintomi neuroviscerali, lesioni cutanee o entrambi, e si distinguono in base alle manifestazioni (acute o croniche) e al coinvolgimento d'organo (principalmente fegato, sistema nervoso e cute).

DUEMILA PAZIENTI IN ITALIA

“Contando tutte e otto le forme di porfiria, possiamo ipotizzare che in Italia ci siano circa 2.000 persone affette”, spiega la dr.ssa Giovanna Graziadei, presidente del Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) e responsabile della Struttura Semplice Emoglobinopatie e Disordini Ereditari del Metabolismo e del Sistema Immunitario presso la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. “Ora stiamo iniziando la revisione di questi dati, perché uno dei compiti del GrIP è proprio quello di censire i pazienti”. Il team di professionisti del GrIP (medici e biologi ospedalieri e universitari) si impegna da anni per divulgare le conoscenze sulla diagnosi, la terapia e la presa in carico dei pazienti affetti da queste patologie, con un'attività di informazione e formazione diretta sia ai medici, sia ai pazienti.

Il gruppo di lavoro nasce nell'ottobre 2014 dall'iniziativa di quattro centri di riferimento in Italia (Milano, Modena, Roma e San Giovanni Rotondo), e oggi riunisce 11 centri che collaborano per rendere queste condizioni sempre più conosciute, tramite la partecipazione ai congressi delle Società Italiane nell'ambito di Medicina Interna, Ematologia, Epatologia, Gastroenterologia e Neurologia, e con uno stretto rapporto con le realtà associative. “Quest'anno le porfirie sono state inserite nel gruppo delle malattie ematologiche della Rete di Riferimento Europea ERN-EuroBloodNet: ciò significa che ogni medico di un centro ERN italiano potrà confrontarsi con i colleghi di tutta Europa per arrivare il più presto possibile a una diagnosi corretta e tempestiva”, prosegue la dr.ssa Graziadei.

I TRATTAMENTI DISPONIBILI

Per alcune forme di questa malattia esistono delle opzioni terapeutiche: “Per le forme di porfiria epatica acuta, in passato, l'unica terapia era l'emina, finalizzata unicamente al trattamento delle crisi acute di porfiria; dal 2021 è disponibile e rimborsato anche in Italia un altro farmaco, givosiran, per il trattamento della porfiria epatica acuta (AHP) in adulti e adolescenti di età pari o superiore a 12 anni. Appartiene a una classe di molecole chiamate siRNA (small interfering RNA) e viene somministrato sottocute una volta al mese, in dose adeguata al peso (2,5 mg per kg). Si tratta di una terapia di silenziamento genico che provoca la degradazione dell'RNA messaggero (mRNA) di un enzima presente negli epatociti, l'acido aminolevulinico sintasi (ALAS1), riportandolo a livelli normali. Di conseguenza si riducono anche i valori di porfirine, l'acido delta-aminolevulinico (ALA) e il porfobilinogeno (PBG) urinari, tossiche per l'organismo e che rappresentano le principali cause di attacchi e altre manifestazioni delle forme di porfiria acuta. L'efficacia di givosiran è stata dimostrata dai risultati del trial di Fase III ENVISION, i cui risultati a 6 mesi sono stati pubblicati sul prestigioso New England Journal of Medicine e i cui risultati a lungo termine (36 mesi) ne confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo. Il farmaco è indicato per tutte le forme di porfiria epatica acuta, ovvero la porfiria acuta intermittente (la più frequente), la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata”, sottolinea la dr.ssa Graziadei.

“Per la protoporfiria eritropoietica, una delle forme di porfiria definite croniche, caratterizzata da fotosensibilità e alterazione della funzionalità epatica, è disponibile un trattamento sintomatico, l'afamelanotide, un composto analogo all'ormone ipofisario MSH che stimola la sintesi di melanina e mitiga il dolore cutaneo esacerbato dall'esposizione ai raggi solari. Sempre per questa forma è in sperimentazione, in uno studio di Fase III, un'altra molecola, il dersimelagon”, continua l'esperta.

LE INIZIATIVE DELL'ASSOCIAZIONE “VIVI PORFIRIA”

In Italia è presente un'associazione che sostiene le persone affette da queste patologia: si chiama “Vivi Porfiria” ed è nata lo scorso anno, proprio durante la Porphyria Awareness Week. Presidente è Francesca Granata, nella sua doppia veste di biologa molecolare – proprio nello staff della dr.ssa Graziadei – e di paziente affetta da protoporfiria eritropoietica; al suo fianco ci sono Valentina RampinGiulia Schiavina, Cecilia Croce, Giulia Gilli, Danilo Romano e Laura Medolago.

Per questa settimana di sensibilizzazione, “Vivi Porfiria”, in collaborazione col Gruppo Italiano Porfiria (GrIP), ha preparato dei poster e dei flyer sulla patologia (anche con la consulenza del prof. Paolo Ventura), che in questi giorni saranno distribuiti negli 11 centri di riferimento italiani. “Negli ultimi dieci anni l'interesse per le malattie rare è cresciuto in modo esponenziale. Le porfirie sono patologie molto complesse, perciò è giusto parlarne almeno per una settimana, in modo da poter trattare temi diversi e coinvolgere le diverse figure che se ne occupano”, spiega Francesca Granata.

NON È SOLO UN MAL DI PANCIA

In occasione di questa settimana dedicata alla consapevolezza della patologia – iniziativa promossa dalla Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC), – l'associazione “Vivi Porfiria” si impegnerà a diffondere la campagna di sensibilizzazione “Non è solo un mal di pancia”, sostenuta dall'azienda Alnylam. Pazienti affetti da diverse forme di porfiria epatica acuta hanno deciso di raccontare la loro storia in una serie di video: guardandoli, tutti potranno capire le varie sfaccettature della malattia e le conseguenze, anche psicologiche, che comporta.

Il titolo alla campagna fa riferimento alle difficoltà legate a queste condizioni, che spesso non vengono comprese nei loro risvolti più complessi: i sintomi, infatti, sono apparentemente non distintivi, e ciò le rende difficili da diagnosticare. Donatella, Valentina, Simona, Grazia, Lucia, Marco, Giulia e Cecilia raccontano come il dolore addominale diffuso, acuto – in molti casi preludio di crisi porfiriche potenzialmente letali – venga spesso frainteso, mal interpretato, o peggio ancora banalizzato e ridotto a un comune mal di pancia. Da qui si dipanano i racconti dei protagonisti della campagna, che si trovano sopraffatti non soltanto dalla sofferenza provocata dai sintomi fisici, ma anche da una sensazione di smarrimento nel sentirsi non compresi, o addirittura non creduti, senza riuscire a trovare una via d’uscita. Invece, affrontare la porfiria è possibile, ed è oggi doveroso grazie alla presenza di nuove terapie che cambiano la storia naturale della malattia: come dicono i pazienti, “c’è un prima e c’è un dopo”.

IL RACCONTO E LA SOLIDARIETÀ

È un bene anche per i pazienti protagonisti dei video, perché credo che raccontarsi sia davvero terapeutico”, prosegue Francesca Granata. “Io stessa, nel 2021, ho parlato della mia vicenda personale in un TED Talk, e finora quattro persone che hanno visto il video si sono riconosciute nei miei sintomi e sono potute arrivare a una diagnosi. Recentemente, infatti, ho inviato una lettera alla rivista Lancet, che sarà pubblicata a breve, in cui sottolineo l'utilità di questo strumento di divulgazione. Intanto siamo impegnate a organizzare il prossimo congresso nazionale dell'Associazione, che si svolgerà il prossimo 23 novembre, nel corso di un'intera giornata, presso l'auditorium Testori della Regione Lombardia”.

Grazie alla collaborazione tra Vivi Porfiria e il GrIP, infine, è stato possibile aiutare due bambini affetti da deficit di ALA deidratasi, la forma più aggressiva di porfiria epatica acuta, con sintomi invalidanti che si manifestano già in età pediatrica. I bambini ormai si muovono solo grazie all’ausilio della sedia a rotelle, e avevano necessità di un veicolo per disabili che permettesse alla famiglia di trasportarli entrambi. Così, tramite la raccolta fondi lanciata nel novembre 2023 sulla piattaforma GoFundMe, è stata raggiunta una notevole quota di donazioni che contribuirà all'acquisto del mezzo

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