Farmaci

I pazienti trattati con il farmaco negli studi clinici hanno mostrato significativi miglioramenti del prurito, degli acidi biliari sierici, della bilirubina e della crescita

Foster City (U.S.A.) – Il farmaco maralixibat potrebbe presto essere disponibile in Europa non solo per i pazienti affetti da sindrome di Alagille (ALGS), ma anche per quelli con colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). Va in questa direzione la richiesta presentata all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) da Mirum Pharmaceuticals, con la quale l'azienda chiede una variazione dell'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco.

La PFIC è una malattia genetica rara e provoca un danno epatico progressivo che generalmente conduce a un’insufficienza d’organo. La patologia è dovuta a un’inferiore capacità delle cellule epatiche di secernere bile, la quale finisce per accumularsi nel fegato danneggiandolo. I segni e i sintomi della PFIC, che insorgono tipicamente nell'infanzia, comprendono forte prurito, ittero, ritardo nella crescita e insufficienza epatica. Per i pazienti italiani è nata nel 2020 l'associazione PFIC Italia Network.

Il maralixibat (nome commerciale Livmarli) è un inibitore del trasportatore degli acidi biliari ileali (IBAT) somministrato per via orale una volta al giorno. Il farmaco è attualmente approvato in Europa per il trattamento del prurito colestatico nei pazienti con ALGS di età superiore a due mesi, e in caso di parere favorevole da parte dell'EMA, l'indicazione verrà estesa anche ai pazienti della stessa fascia di età affetti da PFIC. Mirum ha presentato una richiesta analoga anche alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense: negli USA maralixibat è approvato per il trattamento dell'ALGS a partire dai tre mesi di età, e in caso di autorizzazione potrebbe essere somministrato anche ai bambini della stessa età con PFIC.

La presentazione di queste richieste si basa sui dati dello studio di Fase III MARCH, il più grande trial randomizzato condotto per la PFIC, con 93 pazienti affetti da diverse varianti della malattia, tra cui PFIC1, PFIC2, PFIC3, PFIC4 e PFIC6. Nella coorte in cui sono state valutate tutte le forme di PFIC, i pazienti trattati con maralixibat hanno avuto miglioramenti statisticamente significativi del prurito, degli acidi biliari sierici, della bilirubina e della crescita. La domanda di variazione dell’indicazione di maralixibat includeva anche i dati dell'analisi ad interim dello studio di estensione in aperto MARCH-ON, tuttora in corso e comprendente 85 dei 93 pazienti arruolati nello studio cardine MARCH. Nella sperimentazione, maralixibat ha dimostrato il mantenimento dell'effetto terapeutico, con riduzioni prolungate dei livelli sierici di acidi biliari e bilirubina, nonché un continuo beneficio in merito al prurito. Inoltre, nei bambini è ulteriormente migliorata anche la crescita.

“I dati che abbiamo raccolto dai nostri studi ci danno grande fiducia che, se approvato dall'EMA, maralixibat fornirà un'opzione terapeutica di grande impatto per un'ampia gamma di pazienti con PFIC, compresi quelli affetti da varianti genetiche non note”, ha affermato Chris Peetz, presidente e amministratore delegato di Mirum. “Abbiamo inviato questi dati alle agenzie di regolamentazione negli Stati Uniti e in Europa con la speranza di rendere maralixibat disponibile per i pazienti con PFIC in più aree geografiche. Siamo grati ai medici e alle famiglie per aver partecipato alla ricerca che ha fatto progredire in modo significativo questo trattamento”.

Maralixibat è attualmente in fase di valutazione per altre rare malattie epatiche colestatiche in studi clinici in fase avanzata, come il trial di Fase IIB EMBARK per pazienti con atresia biliare. La pipeline dell'azienda Mirum comprende anche un altro trattamento sperimentale, il volixibat, destinato a due malattie epatiche autoimmuni che colpiscono bambini e adulti: questo farmaco, anch'esso un inibitore orale di IBAT, è in corso di valutazione in due studi clinici di Fase IIB: VISTAS, per adulti con colangite sclerosante primitiva, e VANTAGE, per adulti con colangite biliare primitiva.

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