La presidente di PFIC Italia Network, Francesca Lombardozzi: “L’obiettivo è supportare pazienti e famiglie nel mondo, soprattutto nelle nazioni in via di sviluppo”
Sono passati esattamente tre anni da quando, nel dicembre 2020, Francesca Lombardozzi annunciava la nascita di PFIC Italia Network, la prima associazione italiana dedicata ai pazienti affetti da colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) e alle loro famiglie.
E in tre anni molte cose sono accadute: in tutta Europa sono nati nuovi gruppi, che insieme alle associazioni già attive negli altri continenti hanno fondato l'Alleanza Internazionale PFIC, il cui obiettivo è supportare tutte le famiglie PFIC nel mondo, soprattutto nelle nazioni in via di sviluppo. Se in alcuni Paesi, infatti, si parla già di terapia genica, in altri non c'è neppure la possibilità di accedere a cure di base come latte e vitamine.
“In Italia, purtroppo, il numero dei casi è aumentato, ma l'aspetto positivo è che ora, dopo la diagnosi, c'è subito un network che abbiamo messo in piedi per sostenere le famiglie: persone che da anni e anni affrontavano da sole la gestione di questa malattia, hanno trovato finalmente una rete di supporto”, spiega Francesca Lombardozzi, mamma di Eva Luna, una bambina di quattro anni affetta da PFIC.
“Abbiamo inoltre attivato nuovi programmi, sia di supporto finanziario alle famiglie e ai pazienti che si trovano a viaggiare verso altre regioni per accedere alle cure, sia di supporto legale, perché ad oggi è ancora estremamente difficile il riconoscimento della legge 104 e dell'invalidità”, prosegue Lombardozzi. “Non viene presa in considerazione la progressione della malattia e, soprattutto, il sintomo del prurito, che non permette ai pazienti, bambini o adulti, di vivere e di svolgere le più semplici attività quotidiane. A tal proposito, con il tempo molti adulti affetti da PFIC si sono uniti alla nostra associazione. Ora la collaborazione con i centri specializzati è diventata una base solida delle nostre attività, e spesso siamo presenti, in rappresentanza dei pazienti, a congressi e tavole rotonde”.
Le novità sono tante anche nel campo della ricerca: nuove terapie per il trattamento del prurito sono state approvate dall'AIFA e sono ora a disposizione dei pazienti, ma purtroppo non sono risolutive per tutti, motivo per cui le sperimentazioni cliniche devono andare avanti. Ed è ciò che sta avvenendo: il dr. Georg Vogel, ricercatore dell'Università Medica di Innsbruck, ha contattato l'Associazione italiana con l'intento di avviare un progetto di studio, della durata iniziale di tre anni, sulle manifestazioni extraepatiche che spesso si verificano nei pazienti con PFIC successivamente al trapianto di fegato. “Nel Natale del 2021 PFIC Italia Network ha ufficialmente finanziato questa ricerca con una raccolta di 55.000 euro, pubblicando sulla nostra pagina Facebook l'avvenuto bonifico e comunicandolo via e-mail e WhatsApp a tutti i donatori. Il resto dei soldi ricavati, insieme a quelli che sono stati raccolti fino ad oggi, vanno in supporto alle famiglie per i viaggi e le spese mediche dei loro figli, laddove le regioni di provenienza non prevedono rimborsi”, sottolinea la presidente dell'Associazione.
Per Francesca Lombardozzi, come per tutti i soci del network, l'impegno associativo deve essere bilanciato con quello familiare: “Eva Luna, la mia piccola, ha ora quattro anni; è stata sottoposta a un intervento chirurgico di diversione biliare interna e assume la terapia. Il prurito è ancora parte del nostro quotidiano, non siamo riusciti a sconfiggerlo, ma lei va a scuola e a danza: insistiamo perché viva la sua vita nel modo più attivo possibile, consapevoli che un giorno arriverà il trapianto di fegato, anche se nel suo caso, purtroppo, non sarà risolutivo. Ma viviamo giorno dopo giorno, supportando anche suo fratello Ernesto, che a nove anni si trova nella posizione di dover gestire sentimenti e dinamiche dolorose”, conclude Lombardozzi. “Per questo motivo, il tema dei “rare sibling” i fratelli e sorelle di bambini con malattie rare, è un argomento che mi sta molto a cuore”.
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