Alessio Gerussi

Il dr. Alessio Gerussi: “Un nuovo algoritmo ha rivelato una differenza di mortalità a lungo termine correlata ai valori di albumina, anche quando questi rientrano nei range di normalità” 

Monza – L'intelligenza artificiale e il machine learning (apprendimento automatico) sono stati recentemente applicati con successo allo studio di patologie comuni, dalle infezioni alle malattie cardiovascolari, dal tumore alla mammella a quello del colon-retto. Tuttavia, fino ad oggi, mancavano ancora evidenze sperimentali in relazione a queste nuove tecnologie e alla loro applicazione nel contesto delle malattie rare, e nello specifico della colangite biliare primitiva (CBP).

La CBP è una malattia del fegato che, benché rara, in Italia colpisce più di 10mila persone, soprattutto donne oltre i 40 anni di età. Nell’ultimo decennio c'è stato un progressivo miglioramento della stratificazione prognostica dei pazienti, grazie anche allo sviluppo di tecniche di statistica, score e calcolatori, ma oggi, al servizio della ricerca medica in epatologia c'è uno strumento in più: l’intelligenza artificiale. Un nuovo, sofisticato algoritmo consente di migliorare la valutazione prognostica dei pazienti già al momento della diagnosi: lo dimostra una ricerca condotta dal Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Università di Milano-Bicocca presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, e dal team di Data Science di Rulex a Genova.

Il nostro lavoro, pubblicato in evidenza sulla copertina della rivista Liver International, ha raccolto la più grande coorte mai esplorata di pazienti con CBP a livello internazionale: quasi 12mila persone provenienti da Europa, Nord America e Giappone”, spiega il dr. Alessio Gerussi, primo autore dello studio e ricercatore presso l'Università Milano-Bicocca.

Il machine learning ha analizzato questa enorme mole di dati clinici, le loro somiglianze e le loro differenze, basandosi solamente su tre valori di laboratorio – albumina, bilirubina e fosfatasi alcalina – e ci ha permesso quindi di individuare quattro nuovi sottotipi di colangite biliare primitiva”, prosegue Gerussi. “All'interno di questi gruppi, i pazienti hanno delle caratteristiche comuni: il primo è composto da pazienti con una malattia molto avanzata, mentre nel secondo la malattia è molto attiva, colestatica, con fosfatasi molto alta e fibrosi non eccessiva. Il terzo e il quarto sottotipo sono assai simili: la malattia non è particolarmente attiva, ma c'è una differenza di mortalità a lungo termine che è correlata ai valori di albumina, una proteina del plasma prodotta dal fegato, anche quando questi livelli rientrano nei range di normalità”.

Era già noto da tempo, infatti, che in presenza di cirrosi l'albumina cala: ciò che finora non si sapeva è che anche all'interno dei range di normalità c'è una distinzione, e osservarla con cura permetterà di migliorare la stratificazione del rischio in questa patologia rara. Il sistema di predizione descritto, insomma, sarà utile per immaginare meglio la prognosi, in termini di probabilità di trapianto o decesso. 

Per noi pazienti questo studio è molto importante, considerato il grande numero di pazienti italiani inclusi e le potenzialità di innovazione portate dall’intelligenza artificiale”, ha commentato Davide Salvioni, presidente di AMAF Onlus, l’associazione italiana di pazienti dedicata alle malattie autoimmuni del fegato. “Una migliore conoscenza di queste patologie avrà sicuramente delle ricadute positive sulla capacità dei medici di gestirle in modo più efficace”.

Ma la ricerca del team del Centro Malattie Autoimmuni del Fegato di Monza, guidato dal prof. Pietro Invernizzi, non si ferma qui: recentemente, infatti, è stata pubblicata sullo European Journal of Medical Genetics una revisione della letteratura che indaga sui fattori che predispongono alla colangite biliare primitiva. Questa revisione è stata svolta insieme ai colleghi di altri centri europei di eccellenza, nel contesto di una collaborazione promossa dalla Rete di Riferimento Europea per le malattie rare del fegato (ERN Rare-Liver).

“Conosciamo molte varianti genetiche che aumentano il rischio di malattia, ma non sappiamo quanto e in che modo le varianti interagiscano con i fattori ambientali, tra cui i farmaci e le infezioni virali: è molto difficile capire quale sia il primum movens”, prosegue il dr. Gerussi, primo autore di questa revisione. “Il cromosoma X, ad esempio, è complesso da studiare dal punto di vista tecnico, ma negli ultimi anni abbiamo fatto importanti progressi nella comprensione del suo ruolo. In futuro sarà utile sviluppare un punteggio per la stratificazione del rischio di sviluppare la CBP, da utilizzare nei familiari di primo grado e basato sulle varianti di DNA associate alla malattia. I soggetti a rischio molto alto dovranno essere seguiti con un'attenzione particolare”, conclude Gerussi. “L'obiettivo finale è descrivere l'eterogeneità della malattia in modo più raffinato di quanto fatto fino ad ora, per offrire cure personalizzate ai pazienti: è lo scopo ultimo della medicina di precisione”.

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