ISRAELE e USA - Eloxx Pharmaceuticals ha recentemente annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e la Food and Drug Administration (FDA) statunitense hanno concesso lo status di farmaco orfano a ELX-02, un composto in via di sperimentazione per il trattamento dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). Eloxx Pharmaceuticals è un'azienda biotecnologica specializzata nella scoperta di terapie specifiche per le malattie di origine genetica che sono causate da mutazioni nonsenso.
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara e progressiva ed è dovuta ad un deficit di alfa-L-iduronidasi (IDUA), una carenza enzimatica che conduce all'accumulo intra-lisosomiale di eparan solfato (HS) e dermatan solfato (DS), con il graduale sviluppo di gravi disfunzioni cellulari, tissutali e organiche. Come la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, la beta-talassemia e molte altre patologie genetiche, la MPS I è una condizione causata da 'mutazioni nonsenso'.
In un gene che codifica per una proteina, il DNA contiene, essenzialmente, le istruzioni necessarie alla sintesi della proteina stessa da parte dell'organismo. Il DNA viene trascritto in RNA messaggero (mRNA), il quale viene letto e tradotto in proteina all'interno dei ribosomi cellulari. Una mutazione nonsenso è un difetto del DNA a causa di cui viene prematuramente interrotta la fase di traduzione di mRNA, con la conseguente produzione di una proteina tronca, di solito parzialmente o totalmente non funzionale. Nel caso della MPS I, è il gene IDUA, che codifica per l'enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA), ad essere colpito da mutazioni nonsenso.
ELX-02 è un aminoglicoside sintetico ottimizzato per agire nei ribosomi e permettere la traduzione completa di una sequenza di mRNA che risulta alterata da mutazione genetica nonsenso. In virtù di questo suo particolare meccanismo d'azione, il farmaco è potenzialmente in grado di permettere la sintesi di una forma completa e funzionale dell'enzima IDUA in pazienti con MPS I. Attualmente, in Israele è in corso uno studio clinico di Fase I che ha l'obiettivo di valutare la sicurezza di ELX-02 in un gruppo di volontari sani.
“La designazione di farmaco orfano concessa dalla FDA e dall'EMA è un riconoscimento all'intenso lavoro svolto da Eloxx Pharmaceuticals nel fornire prove scientifiche e precliniche a sostegno del potenziale di ELX-02 come terapia per le persone affette da MPS I causata da mutazioni nonsenso”, ha dichiarato Pedro Huertas, Chief Medical Officer di Eloxx.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.
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