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OssMalattieRare Congratulazioni alla dott.ssa Grazia Pertile vincitrice del premio Relja Zivojnovic, assegnato ogni anno a uno specialista che si è distinto a livello mondiale nella chirurgia del segmento posteriore dell’occhio. bit.ly/2DFaBxF pic.twitter.com/DBeRLnprAd
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OssMalattieRare Il portfolio di @amicusrx1 ora include dieci nuovi programmi in fase clinica e preclinica, principalmente per la #malattiadiBatten , ma anche per la #NiemannPick tipo C, la #Wolman , la #TaySachs e altre patologie da accumulo lisosomiale. #TerapiaGenica bit.ly/2DqZok8 pic.twitter.com/IFNik35hue
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OssMalattieRare Persone non solo Pazienti, una piattaforma di dialogo promossa da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni Pazienti afferenti a diverse patologie a forte impatto sociale. 26 Settembre, Roma bit.ly/2pyye0P pic.twitter.com/BcBQejaqOS
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OssMalattieRare Lo studio internazionale coordinato dal Policlinico Gemelli IRCCS @Unicatt #Fibrosipolmonareidiopatica bit.ly/2O4gI2r pic.twitter.com/oJj4HstV16
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OssMalattieRare XXII Congresso Nazionale SIMRI (Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili) @pediatria_simri 27-29 Settembre 2018, Pisa bit.ly/2MFmx1p pic.twitter.com/Ds3MBJdNhH
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Sperimentazioni

I risultati aggiornati sulla sicurezza ed efficacia del trattamento provengono dallo studio clinico Starbeam e appaiono coerenti con quelli riportati in precedenza

Cambridge (USA) – L'azienda bluebird bio ha annunciato i risultati aggiornati emersi dallo studio di Fase II/III Starbeam (ALD-102) relativi alla propria terapia genica sperimentale Lenti-D™ in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD). Inoltre l’azienda ha comunicato i dati iniziali dello studio osservazionale ALD-103, attualmente in corso, volto a valutare gli esiti del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT) in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da CALD. I dati sono stati presentati in occasione del Simposio 2018 della Society For the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), tenutosi ad Atene, Grecia.

I pazienti interessati a partecipare possono chiedere informazioni alla Segreteria Organizzativa dello studio

Cinque grandi centri di ricerca italiani lavoreranno su una rara malattia della circolazione cerebrovascolare: da qualche mese, infatti, è stato approvato lo studio Treat-CCM, un trial clinico multicentrico, randomizzato e controllato, che ha già iniziato il processo di reclutamento e che valuterà gli effetti del propranololo nel trattamento della malformazione cavernosa cerebrale (CCM). La CCM è un’affezione dei vasi sanguigni del cervello contraddistinta dalla presenza di angiomi cavernosi, anche detti cavernomi, definiti come dilatazioni dei vasi che sfociano in strutture a “bolla” gonfie di sangue e delimitate da una corona di cellule endoteliali.

Montreal (CANADA) – Clementia Pharmaceuticals ha annunciato positivi dati preliminari riguardanti la parte B del trial clinico di Fase II che l’azienda sta conducendo per la valutazione del palovarotene, un farmaco destinato al trattamento di persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). L’utilizzo del palovarotene, un agonista del recettore gamma dell’acido retinoico, ha dimostrato una diminuzione del volume di ossificazione eterotopica (HO), termine che si riferisce all'anomala formazione di tessuto osseo in sede extra scheletrica.

Lo studio sul farmaco sarà condotto a New York nei ragazzi di almeno 12 anni con una storia di epilessia

Londra (REGNO UNITO) e Filadelfia (U.S.A.) – AMO Pharma, una società biofarmaceutica privata che si concentra sui disordini neurogenetici rari e debilitanti a esordio infantile con opzioni di trattamento limitate o assenti, ha annunciato l'avvio del reclutamento dei pazienti in uno studio interventistico su AMO-01, un inibitore del percorso Ras-ERK in fase di sperimentazione nel trattamento della sindrome di Phelan-McDermid. La sperimentazione clinica è condotta dalla Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS) di New York.

Sindrome di Crigler-Najjar, dottor Lorenzo D'AntigaIl trial clinico sarà condotto anche in due centri italiani, Bergamo e Napoli

Bergamo – Dodici ore al giorno sotto una lampada a raggi ultravioletti, per tutta la vita: è la schiavitù che devono sopportare i bambini affetti da sindrome di Crigler-Najjar, una rarissima malattia genetica del fegato. Ma la ricerca va avanti e anche in Italia, a Bergamo e Napoli, sta per essere avviato un trial clinico che prevede l'uso della terapia genica. Per questi pazienti, inoltre, è attiva l'Associazione C.I.A.M.I. Onlus (Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici).

In Giappone sono iniziati studi clinici di Fase III su una nuova tecnica a base di cellule staminali mesenchimali, che potrebbe prevenire l'insorgenza dell'osteoartrite in 30 milioni di persone nel mondo

Osaka (GIAPPONE) –  La cartilagine danneggiata è sempre stata ritenuta incurabile, data l'assenza di terapie efficaci. Ora, però, il panorama potrebbe cambiare, grazie alla scoperta di un gruppo di ricercatori dell'Università di Osaka: il team ha infatti sviluppato un tessuto sintetico utilizzando cellule staminali mesenchimali (MSC) derivate dalla membrana sinoviale, utile per il trattamento della cartilagine danneggiata.

Milano – MolMed S.p.A., azienda biotecnologica focalizzata su ricerca, sviluppo, produzione e validazione clinica di terapie geniche e cellulari per la cura del cancro e malattie rare, annuncia che ulteriori dati relativi al profilo di sicurezza del CAR-T CD44v6 sono emersi da uno studio, condotto dai ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, sulla sicurezza dell’immunoterapia basata sui linfociti CAR-T nel trattamento dei tumori.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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