Porzianna Calianno, Presidente dell'associazione AMEGEP Domenico Campanella ODV di Bari, racconta vent'anni di battaglie
Vent'anni alla guida di un'associazione di pazienti con malattie metaboliche genetiche rare, di confronti e scontri con le Istituzioni ai Tavoli regionali per ottenere il riconoscimento di diritti negati, ma anche di impegno economico per sostenere figure professionali dedicate al Centro di riferimento (UOC di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXII – Azienda Consorziale Policlinico di Bari). Porzianna Calianno, Presidente dell'associazione AMEGEP Domenico Campanella ODV di Bari, conosce i nodi del sistema, non solo come presidente, ma anche come madre. Oggi qualcosa è cambiato, ma molto resta da fare. Il Centro di riferimento è un Centro pediatrico con specialisti dedicati, dove un modello di transizione ben strutturato dall’età pediatrica a quella adulta è necessario. È da qui che parte la sua testimonianza.
L'ASSOCIAZIONE E IL SUPPORTO AL CENTRO DI RIFERIMENTO
L’Associazione conta più di 100 soci fra ordinari e sostenitori mentre, di questi, i pazienti sono circa 40. “Sono a capo di questa associazione dal 2006 e nel corso di questo ventennio abbiamo sostenuto il Centro di riferimento sotto diversi aspetti, facendoci carico, ad esempio, dell’acquisto di apparecchiature a supporto del reparto, televisioni installate in ogni stanza di degenza, arredo di due cucine messe a disposizione delle mamme, giocattoli e tanto altro. A partire dal 2014, poi, abbiamo sostenuto economicamente figure professionali del reparto, come due dietiste adeguatamente formate (poiché per la gestione di ogni patologia metabolica è fondamentale e vitale la dietoterapia), una segretaria ed una psicologa, pressando la Direzione dell’Azienda affinché venissero banditi concorsi ad hoc per il loro inquadramento definitivo. Purtroppo, ciò è avvenuto solo per una delle due dietiste, poiché il concorso è stato bandito in tempi recenti e l’altra ha dovuto accettare una sistemazione in altra regione. Attualmente, grazie a quel concorso, il Reparto gode di due dietiste integrate nell’organico. È opportuno chiarire che pur essendoci presso l’Ospedale Giovanni XXIII un Reparto di Psicologia, la gestione dei pazienti metabolici rari richiede un trattamento ad personam poiché tali patologie sono medicalmente complesse e multidisciplinari. Da qui il nostro impegno a sostenere una psicologa dedicata, seppur temporaneamente. Solo per il mantenimento delle figure professionali descritte, l’Associazione ad oggi ha speso più di 90.000,00 euro.
LA TRANSIZIONE ALL'ADULTO: SULLA CARTA C'È, NELLA REALTÀ NO
L’assenza di un modello di transizione ben definito per i malati metabolici è una questione irrisolta in quasi tutta l’Italia. Grazie allo screening neonatale le diagnosi sono più tempestive, il quadro clinico è migliorato e l'aspettativa di vita si è allungata, ma dopo la fase pediatrica si apre un vuoto. “Una bozza di modello di transizione PDTA, sulla carta, c'è dal 2023, costruita grazie alla collaborazione tra le associazioni, il Coordinamento Regionale Malattie Rare e il Centro di riferimento, ma di fatto non è mai diventata delibera, seppure un avvio sia avvenuto solo per le malattie lisosomiali. Per quel che riguarda le altre malattie metaboliche rare, i centri di riferimento per i pazienti adulti esistono sulla carta, non nella realtà. Gli adulti affetti da PKU (e non solo loro), infatti, continuano ad afferire all'ospedale pediatrico, che riesce a far fronte solo per la gestione del follow-up, ma le difficoltà emergono nella gestione dell’emergenza, poiché l’adulto non può essere ricoverato in un reparto pediatrico”.
LA CARENZA DI MEDICI FORMATI
Il problema principale, a parte la mancanza di finanziamenti, è la carenza di medici. Le malattie metaboliche e genetiche sono migliaia, pertanto, immaginare di avere medici adeguatamente formati per ogni patologia è utopistico. “Sarebbe auspicabile che almeno per quelle più conosciute e con maggiore incidenza, come la PKU e le acidosi organiche, l’Università istituisse dei corsi di formazione. Fortunatamente oggi si conta ancora sulla disponibilità professionale degli specialisti ormai in pensione, che spesso continuano a mettere a disposizione dei pochi nuovi medici, il loro bagaglio di esperienza e di conoscenza”.
L'APPROVVIGIONAMENTO DEGLI ALIMENTI DIETOTERAPICI: UNA PROPOSTA CONCRETA
“La ricerca scientifica ha messo in campo negli ultimi anni diverse terapie sostitutive per la PKU, ma la dietoterapia resta la principale risorsa per fronteggiare le malattie metaboliche. Alimenti dietetici e farmaci con quantità e dosi calcolate appositamente per ogni singolo paziente, sono prescritti nei piani terapeutici rilasciati dal Centro di riferimento e l’erogazione è di competenza delle farmacie distrettuali delle ASL di appartenenza. L’accesso a tali alimenti in Puglia, come in molte altre regioni, è una vera criticità. Accade sempre più spesso che tali farmacie, per diverse ragioni (gare d’appalto o aspetti burocratici o altro) non dispongano di tutti i prodotti elencati nei piani (piadine, snack salati e dolci, ecc.), costringendo il paziente ad acquistarli di tasca propria in una farmacia esterna, con conseguente spreco per il Sistema Sanitario, poiché parte dei prodotti rimane inutilizzato sino a scadenza. Con l’Associazione, da anni, cerchiamo di proporre, nell’ambito di un Tavolo regionale, una soluzione al problema: consentire tale approvvigionamento presso le farmacie esterne, tramite prescrizione del medico di base, in linea con i piani terapeutici. Tale indicazione renderebbe più semplice l’accesso ai prodotti e garantirebbe una maggiore varietà di scelta, fondamentale in regimi alimentari già molto restrittivi e, se proprio inevitabile (per una questione di costi), lasciando alle farmacie ospedaliere la distribuzione dei farmaci e delle miscele aminoacidiche. Si ridurrebbe così lo spreco e si migliorerebbe un servizio ai pazienti, favorendo una gestione più personalizzata delle esigenze alimentari”.
COSA SERVE
“Le priorità sono chiare:
- avviare concretamente il processo di transizione all’età adulta, non solo sulla carta;
- gestire la questione legata al reperimento dei prodotti dietoterapici, mettendo in atto la proposta risolutiva di cui sopra e che darebbe un grande aiuto concreto ai pazienti;
- aumentare il numero di medici e di personale infermieristico e soprattutto garantire figure specialistiche (psicologi, neurologi, nefrologi, cardiologi, endocrinologi) adeguatamente formate nell'ambito delle malattie metaboliche.
Benché ci sia maggiore sensibilizzazione, la definizione di “malattia rara” suscita un’attenzione ancora insufficiente”.
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