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OssMalattieRare In occasione del tredicesimo anniversario della morte di #LucaCoscioni , il prossimo 20 febbraio si terrà al #CNEL il convegno ‘Lo Stato della Ricerca in Italia: libertà e finanziamenti’, organizzato dall’ @ass_coscioni bit.ly/2X11HA3
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OssMalattieRare Più del 90% delle persone con #epilessia e l’84% dei medici ritengono che una terapia efficace e farmaci privi di effetti collaterali, siano tra gli aspetti più importanti nella gestione di questa condizione. Lo studio #Epineeds bit.ly/2BAZLVC @FondazioneLICE pic.twitter.com/4bBJkBGdmp
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OssMalattieRare Non prendete impegni per il #28Febbraio ! Anche quest’anno in occasione del #RareDiseaseDay si terrà il #PremioOMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari. È possibile accreditarsi solo inviando una mail a silvia.bartoli@osservatoriomalattierare.it #PremioOMaR2019 pic.twitter.com/WMKlhPkPWf
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OssMalattieRare . @PTCBio ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento #STRIVE per la #Duchenne . Le #AssociazioniPazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile. bit.ly/2Nc1s0A #RareDisease pic.twitter.com/mMeHg5RImg
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OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
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Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.
Il codice di esenzione della neuropatia ottica ereditaria di Leber è RF0300 ("Atrofia ottica di Leber").

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Le parole di Assia Andrao (Retina Italia Onlus) sul 'caso Paula Morandi'

Pochi giorni fa abbiamo pubblicato la notizia della condanna di Paula Morandi, una donna affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia rara che comporta gravi problemi alla vista. La donna è stata ritenuta colpevole di truffa ai danni dello Stato in quanto erroneamente considerata una 'falsa cieca'. In merito a questa vicenda, riportiamo le dichiarazioni di Assia Andrao, presidente dell'associazione Retina Italia Onlus.

Nonostante i gravi problemi visivi dovuti alla malattia, Paula Morandi ha acquisito capacità e strumenti che le consentono di essere più indipendente possibile.
L'INPS le ha fatto causa considerandola una 'falsa cieca'

Roma - Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare nasce con la mission di rispondere ai bisogni trasversali dei malati rari e dei loro familiari su temi sociali, socio-sanitari, sanitari, di ricerca e di responsabilità sociale; con questo scopo porta avanti da sempre un’attività fortemente orientata alla sensibilizzazione e all’empowerment individuale, organizzativo e di comunità. Per questo motivo, decide oggi di schierarsi con Paula Morandi, persona affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia metabolica rara di origine genetica, ampiamente documentata e riconosciuta anche dall’Istituto Nazionale di Previdenza Sociale (INPS).

Stiamo assistendo con sdegno all’ennesimo episodio di disinformazione dei media ai danni di una persona disabile, colpita da una malattia mitocondriale, rara, i cui segni sono difficili da riconoscere, ma non per questo non meno gravi”, afferma Piero Santantonio, presidente di Mitocon – insieme per lo studio e la cura delle patologie mitocondriali, l’associazione di pazienti e familiari che da dieci anni si batte per garantire ai malati rari colpiti da patologie mitocondriali una migliore qualità della vita e una speranza di cura.

Dott. Piero BarboniIn occasione della Giornata Mondiale della Vista, abbiamo intervistato il dott. Piero Barboni, specialista in neuropatie ottiche ereditarie presso lo Studio oculistico d'Azeglio di Bologna e consulente al San Raffaele di Milano

È con gli occhi che osserviamo il mondo, riconosciamo le persone che amiamo e ci muoviamo con sicurezza nell’ambiente circostante. Eppure, nonostante la vista sia così importante nel determinare la nostra qualità di vita, si parla poco di malattie dell’occhio, e spesso non in modo adeguato. Poco spazio a livello mediatico e di ricerca occupano, ad esempio, le neuropatie ottiche ereditarie, le cui due principali forme sono la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante.

La LHON comporta problemi visiviDal prossimo 15 settembre, entrerà in vigore in Italia la rimborsabilità del farmaco idebenone per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara malattia neurodegenerativa del nervo ottico che può comportare un'improvvisa perdita della vista. Il provvedimento fa seguito alla determina n. 1477/2017 dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n. 203 del 31/08/2017, in base a cui si stabilisce l'inserimento di idebenone nella classe A (PHT) riservata ai medicinali a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN).

Fabrizio SottileAttraversamenti senza semaforo, buche, paletti: per andare al lavoro, l'atleta paralimpico affetto da LHON impiega più di un'ora. La sua disabilità visiva si scontra con le barriere architettoniche

Samarate (VARESE) – Da Samarate a Busto Arsizio sono sei chilometri in linea d'aria: in macchina bastano quindici minuti, ma Fabrizio ci impiega più di un'ora. Il motivo non è solo la patologia da cui è affetto, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), che sette anni fa l'ha reso ipovedente: è una somma di ritardi, disorganizzazione e barriere architettoniche. Insomma, anche chi ci vede perfettamente, per compiere il tragitto ci metterebbe più o meno lo stesso tempo.

Immaginiamo di trovarci all’interno di una villa con molte stanze: in un certo qual modo siamo in grado di spostarci da una stanza all’altra ma non le conosciamo tutte e, di conseguenza, non siamo in grado di muoverci con sicurezza all’interno della casa. Di conseguenza, pur non essendo completamente persi, non siamo davvero padroni di tutto lo spazio che ci circonda. Identificare una nuova mutazione che determini lo sviluppo di una malattia rara equivale ad aprire la porta di una nuova stanza in questa ipotetica casa, esplorando realtà capaci di aumentare il livello di conoscenza dell’ambiente che ci circonda. Nel contesto delle malattie ereditarie – e, in particolar modo, delle malattie ereditarie rare – le mutazioni che innescano la malattia rappresentano il dato più importante, il primo riportato sulla “carta d’identità” della patologia, sono molte e si celano in geni diversi, pertanto è essenziale individuarle tutte e stabilire il loro significato perché con la comprensione del genotipo si arriva più facilmente a dare un valore ai segni clinici della malattia e, in ultima analisi, ad applicare un trattamento mirato e di maggiore efficacia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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