Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: news su diagnosi, terapie, ricerca scientifica e qualità della vita

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.

Il codice di esenzione della neuropatia ottica ereditaria di Leber è RF0300 ("Atrofia ottica di Leber").

La sezione Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber, Chiesi

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LHON, quali prospettive dalla ricerca?

Terapia genica ma non solo: farmaci antiossidanti, cellule staminali e sostituzione del DNA mitocondriale sono tra le strategie di trattamento in via di studio

Nel 1871 l’oftalmologo tedesco Theodor Leber pubblicò sulla rivista Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie un denso articolo con un titolo, “Sulle malattie ereditarie e congenite dei nervi ottici”, che rievoca gli antichi trattati di medicina di Ippocrate o Galeno. In quella pubblicazione di oltre quaranta pagine, l’illustre medico descrisse per la prima volta la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia che porta ancora il suo nome - proprio come un’altra patologia della vista, l’amaurosi congenita, di cui Leber aveva pubblicato la descrizione due anni prima. A oltre centocinquant’anni di distanza si cerca ancora di sciogliere alcuni nodi del meccanismo patogenetico della LHON, per cercare un approccio terapeutico con cui fermarne la progressione.

DNA

Un apposito comitato di esperti dell’EMA ha espresso alcuni dubbi sui dati clinici del farmaco ma si spera che lo stop nel percorso di approvazione sia solo momentaneo

Lo scorso aprile, durante il meeting annuale della North American Neuro-Opthalmology Society, sono stati presentati i risultati aggiornati di efficacia e sicurezza di lenadogene nolparvovec, terapia genica sviluppata per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) correlata a mutazione del gene mitocondriale ND4 (MT-ND4). Essendo stato annunciato un miglioramento dell’acuità visiva nei pazienti trattati, ci si aspettava che l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si pronunciasse in maniera favorevole relativamente all’immissione in commercio del farmaco, ma non è andata così: il Comitato per le Terapie Avanzate (CAT) dell’EMA ha infatti espresso un parere negativo e l’azienda produttrice ha deciso di ritirare il dossier della domanda di autorizzazione della terapia.

AIFA

Il farmaco è attualmente l’unica chance per i pazienti, ora preoccupati per la sua disponibilità futura

Basta un verbale sul sito dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), in realtà una tabella di sintesi, per mandare in allarme chi vede il proprio futuro, e la propria vista, legati alla possibilità di utilizzare un farmaco, e per ora solo quello. “Approfondimento CTS”, dove CTS è la Commissione Tecnico-Scientifica di AIFA, sono le due parole che nel verbale compaiono a fianco al nome di questo farmaco, l’idebenone, approvato e già utilizzato per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia che provoca la perdita della visione centrale, compromettendo la qualità di vita dei malati.

Terapia genica

Dati aggiornati dello studio clinico REFLECT evidenziano i duraturi benefici visivi indotti dalla terapia genica

Una delle più note avversità nel percorso di sviluppo di una terapia avanzata è il fattore tempo. Non c’è solo la difficoltà di raccogliere un numero di pazienti sufficientemente ampio da formare un campione statistico su cui mettere alla prova la validità di un dato farmaco, ma servono anni per monitorare la durata dei risultati. Questo vale soprattutto per un prodotto di terapia genica come lenadogene nolparvovec, sviluppato per le persone affette da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Proprio nel corso del recente congresso della North American Neuro-Ophthalmology Society (NANOS), sono stati esposti gli ultimi dati riguardanti la sicurezza e l’efficacia di questo farmaco a tre anni dalla somministrazione nei pazienti arruolati nello studio clinico di Fase III REFLECT.

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Il Prof. Valerio Carelli (Bologna): “Per la prima volta possiamo puntare a colpire direttamente la causa della patologia”

In una video-intervista realizzata da OMaR, il Prof. Valerio Carelli, dell’Università di Bologna, Direttore del Programma di Neurogenetica presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche all’Ospedale Bellaria di Bologna ed esperto di neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ha spiegato le cause e le caratteristiche di questa patologia e illustrato le nuove prospettive terapeutiche all’orizzonte.

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Il Dr. Piero Barboni: “Confidiamo che già dal prossimo anno potremo utilizzare il farmaco per trattare i pazienti nella pratica clinica quotidiana”

Come si è svolta la sperimentazione clinica della terapia genica per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e quale ruolo ha avuto l’Italia? Quali sono le prospettive per questo nuovo trattamento? A queste domande ha risposto il Dr. Piero Barboni, Consulente Neuroftalmologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano, in una video-intervista realizzata da OMaR.

Rosella

La donna si è sottoposta al trattamento sperimentale nel 2021: “In attesa dei risultati imparo a lavorare al PC senza vedere”

“Sono Rosella, ho 54 anni, sono sposata e ho una figlia di 27 anni, Greta. Dovendo andare a ritroso nella mia storia, direi che lo spartiacque del mio stato di salute si colloca nel 2018, quando mi viene diagnosticato un cancro al seno. Seguono due operazioni, poi, ad aprile 2019, comincio a prendere la pastiglia per la cura ormonale”. Rosella inizia così il racconto della sua travagliata avventura, ricostruendo con attenzione i punti salienti della sua vicenda personale. “A luglio 2020, durante una serata con amici, mi accorgo che non riesco a mettere bene a fuoco lo schermo del telefono. Lo stesso mi accade col computer di lavoro, il giorno seguente. Copro l’occhio sinistro e mi rendo conto che dal destro, mentre la visione periferica è perfetta, nella porzione centrale c’è il vuoto. Non vedo”.

  1. LHON: ricerca, tecnologia e associazioni sono la chiave per il futuro
  2. “Io sono raro”: una poesia per ricordare al mondo cosa significhi ‘vivere la rarità’
  3. Neuropatia ottica ereditaria di Leber: sorprendenti risultati con la terapia genica
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