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LHON - Neuropatia ottica ereditaria di Leber

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.

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Immaginiamo di trovarci all’interno di una villa con molte stanze: in un certo qual modo siamo in grado di spostarci da una stanza all’altra ma non le conosciamo tutte e, di conseguenza, non siamo in grado di muoverci con sicurezza all’interno della casa. Di conseguenza, pur non essendo completamente persi, non siamo davvero padroni di tutto lo spazio che ci circonda. Identificare una nuova mutazione che determini lo sviluppo di una malattia rara equivale ad aprire la porta di una nuova stanza in questa ipotetica casa, esplorando realtà capaci di aumentare il livello di conoscenza dell’ambiente che ci circonda. Nel contesto delle malattie ereditarie – e, in particolar modo, delle malattie ereditarie rare – le mutazioni che innescano la malattia rappresentano il dato più importante, il primo riportato sulla “carta d’identità” della patologia, sono molte e si celano in geni diversi, pertanto è essenziale individuarle tutte e stabilire il loro significato perché con la comprensione del genotipo si arriva più facilmente a dare un valore ai segni clinici della malattia e, in ultima analisi, ad applicare un trattamento mirato e di maggiore efficacia.

Un alcaloide dell'oppio comunemente usato nella disfunzione erettile e una molecola prescritta contro l'insonnia potrebbero essere un punto di partenza per una terapia efficace

DAVIS (U.S.A.) – Due medicinali già in commercio per la cura di altri disturbi potrebbero rappresentare un punto di partenza per ottenere finalmente un trattamento efficace per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). La malattia è infatti provocata da mutazioni mitocondriali ereditarie che portano alla cecità e per le quali non esiste una terapia curativa.

Prof. Valerio CarelliIl prof. Valerio Carelli (Bologna): “Invitiamo oftalmologi e neurologi a segnalarci i pazienti portatori della mutazione G11778A”

BOLOGNA – È partita anche in Italia, in queste settimane, la sperimentazione con la terapia genica per la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON). Questa rara malattia genetica mitocondriale, per la quale al momento non esiste una cura, causa la perdita grave e irreversibile della vista, e porta adolescenti e giovani adulti alla cecità e alla disabilità.

Responsabile della sperimentazione è il prof. Valerio Carelli, dell'IRCCS Istituto Scienze Neurologiche Bologna – Ospedale Bellaria e del Dipartimento Scienze Biomediche e Neuromotorie dell'Università di Bologna. Lo studio, multicentrico e randomizzato in doppio cieco, oltre che in Italia sarà avviato in Inghilterra, Francia, Germania, e in tre sedi negli Stati Uniti.

Dott. Piero BarboniIl dr. Piero Barboni: “Il paziente non saprà qual è l'occhio trattato con la terapia genica, e neppure gli altri sperimentatori. Osserveremo i risultati nel corso dei due anni di follow up”

BOLOGNA – Un calo improvviso della vista ad un occhio, con la comparsa di una macchia bianca o nera al centro del campo visivo, che a distanza di uno-due mesi interessa anche l'altro occhio: è la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON), una rara malattia neurodegenerativa mitocondriale per la quale in Italia è partita una sperimentazione con la terapia genica.

“Alcuni studi inglesi ci dicono che la prevalenza della LHON è di 1 su 30.000 nati. L'incidenza è invece di 4-5 nuovi casi l'anno”, spiega il dr. Piero Barboni, consulente oculista del servizio di Neuroftalmologia del Bellaria di Bologna e componente del team che porterà avanti la sperimentazione, guidata dal prof. Valerio Carelli. Gli altri ricercatori sono la neurologa Chiara La Morgia, l'oculista Michele Carbonelli, la farmacista Manuela Contin e l'ortottista Sara Silvestri.

Pubblicati i risultati della prima sperimentazione con terapia genica condotta a Miami (Florida)

In uno dei suoi più celebri romanzi, lo scrittore portoghese premio Nobel per la letteratura José Saramago immagina che nel mondo si diffonda un'improvvisa forma di cecità estesa a tutti gli esseri umani. Nel romanzo, la cecità è la metafora dell'indifferenza che sta stracciando il tessuto sociale delle nostra civiltà ma il repentino spegnersi della vista così come è stato descritto da Saramago si avvicina molto a ciò che sperimenta un paziente affetto da Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, meglio conosciuta cone LHON una condizione clinica caratterizzata da una riduzione acuta o subacuta dell'acuità visiva.

Che cos’è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)? In che cosa consiste? Chi colpisce e quali sono i sintomi? Quali sono le terapie attuali e quelle future?

In che cosa consiste la Neuropatia ottica ereditaria di Leber? Come si manifesta?
Lo spiega ad Osservatorio Malattie Rare il prof. Valerio Carelli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria, dipartimento di scienze biomediche e neuromotorie (DIBINEM) – Università di Bologna.



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