La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000.

Sintomi – Il paziente percepisce una perdita della vista (perdita della visione centrale) improvvisa e indolore.
Interessa entrambi gli occhi simultaneamente o sequenzialmente con perdita della vista nel secondo occhio dopo alcune settimane-mesi. La perdita della vista in genere si manifesta in maniera subacuta (nell'arco di diverse settimane) per poi stabilizzarsi nel giro di un anno.

Diagnosi - Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall’analisi molecolare.
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo. La tomografia a coerenza ottica (OCT) conferma il rigonfiamento dello strato delle fibre nervose retiniche. Sono stati descritti anche discromatopsia al rosso-verde al test della visione dei colori e pseudopapilledema all'angiografia con fluoresceina. È caratteristica una misurazione Snellen dell'acuità visiva a 20/200 o meno.
La principale diagnosi diffenziale si pone con la neurite ottica, un segno comune della sclerosi multipla. Devono essere escluse anche altre neuropatie ottiche genetiche, come la sindrome di Wolfram e l'atrofia ottica autosomica dominante tipo classico. [Fonte: Orphanet].

Trasmissione – La LHON è causata da circa 18 mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) ed è trasmessa sempre per via materna. Le tre mutazioni missenso 11778/ND4, 3460/ND1 e 144484/ND6 coprono il 90% dei casi di LHON; in particolare, la prima mutazione è associata ad una prognosi più severa, mentre l'ultima si associa a forme più lievi della malattia. [Per approfondimenti in lingua inglese clicca qui]

Terapie - Ad oggi, per la LHON non esiste una cura. La terapia genica sembra rappresentare il futuro terapeutico per questa patologie e sono in corso numerosi studi in tal senso.  
L'unica terapia attualmente approvata per la LHON è l'idebenone, indicato per il trattamento della disabilità visiva nei pazienti adolescenti e adulti.
Il farmaco è stato approvato dalla Commissione Europea a settembre del 2015, sulla base degli importanti dati di efficacia e sicurezza ottenuti nei trials clinici di Santhera Pharmaceuticals, che hanno dimostrato come la perdita della vista possa essere attenuata o invertita nei pazienti affetti da LHON trattati con il farmaco.

Associazioni di pazienti -
In Italia è attiva l'associazione Mitocon onlus, federata a UNIAMO.

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