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Per questo farmaco Biomarin aveva già chiesto l’inserimento nella lista della legge 648

BioMarin Pharmaceutical ha annunciato ieri che la Commissione europea ha autorizzato la commercializzazione di VIMIZIM (elosulfase alfa), il primo trattamento specifico approvato nell'Unione Europea per la Mucopolisaccaridosi di tipo IVA (nota anche come MPS IVA o sindrome di Morquio A). VIMIZIM è il primo farmaco approvato per la sindrome di Morquio ed ha lo status di farmaco orfano nell'Unione europea.

"L' approvazione di VIMIZIM in Europa è una pietra miliare, perché si stima che l'85% dei pazienti affetti da sindrome di Morquio A viva al di fuori degli Stati Uniti. BioMarin è leader nello sviluppo di terapie che mirano al trattamento delle patologie MPS, con tre terapie per il trattamento di tre diversi tipi di Mucopolisaccaridosi. Continueremo ad ampliare la nostra vasta conoscenza scientifica e clinica delle malattie da accumulo lisosomiale per sviluppare terapie per altre malattie genetiche rare", ha affermato Jean-Jacques Bienaimé (Direttore Esecutivo di BioMarin). "Ringraziamo i nostri dipendenti, medici e pazienti, per il supporto dimostratoci nello sviluppo della prima terapia farmacologica approvata specificamente per i pazienti affetti da sindrome di Morquio A".

"VIMIZIM affronta la condizione a livello cellulare, colmando un bisogno medico finora insoddisfatto, e rappresenta un grande progresso per i pazienti affetti da sindrome di Morquio A e per le loro famiglie", ha affermato Christian J. Hendriksz (Salford Reale NHS Foundation Trust e ricercatore senior dello trial di Fase 3). "Come medico curante, trovo incoraggiante il fatto che la terapia non sia più solo un trattamento di supporto ma che miri a trattare la causa della patologia e potenzialmente a cambiare il corso di questa malattia devastante."

"Si tratta di un'occasione importante per i pazienti affetti da sindrome di Morquio A in Europa, perché è il primo passo per ottenere l'accesso a una terapia che potrebbe cambiare la loro vita. Apprezziamo il sostegno di BioMarin alla comunità MPS e la determinazione dimostrata nello sviluppare terapie mirate al trattamento di molte forme di MPS", ha affermato Christine Lavery (Amministratore Delegato della MPS Society, Regno Unito). "Per i pazienti con la sindrome di Morquio A avere una specifica opzione di trattamento farmacologico è una speranza concreta dopo decenni di tristezza e perdite."

Anche la US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato VIMIZIM per i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IVA. Il 14 febbraio 2014 BioMarin ha inoltre presentato la domanda di autorizzazione al commercio di VIMIZIM anche in Brasile, Australia, Canada, Messico e Giappone.

VIMIZIM è una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento dei pazienti affetti da sindrome di Morquio, disturbo da accumulo lisosomiale, malattia estremamente rara e gravemente invalidante che si stima abbia colpito circa 3.000 pazienti nel mondo.

La malattia si verifica a causa della mancanza di attività di un enzima coinvolto nel metabolismo del glicosaminoglicano (GAG). L'accumulo diffuso e progressivo di GAG porta ad una significativa morbilità ed a disturbi clinici multisistemici con conseguente diminuzione della capacità funzionale, qualità di vita alterata e mortalità precoce. I sintomi più diffusi della malattia sono progressiva displasia scheletrica, la necessità di frequenti interventi chirurgici legati principalmente a disfunzioni muscolo-scheletriche o respiratorie e significative limitazioni della mobilità, resistenza, e respirazione.

 

Risultati degli studi clinici

La sicurezza e l'efficacia di VIMIZIM sono state valutate nel corso di 24 settimane, con uno studio clinico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, che ha preso in esame 176 pazienti (tra i 5 ed i 57 anni) affetti da MPS IVA.

L'endpoint primario dello studio, il cambiamento (nel corso delle 24 settimane) dei risultati del test del cammino in sei minuti, era statisticamente significativo nei pazienti trattati con infusioni settimanali di VIMIZIM in dose 2 mg/kg con un aumento medio di 22,5 metri (p = 0,0174) rispetto al placebo.

Nei pazienti che hanno continuato a ricevere VIMIZIM 2 mg/kg una volta alla settimana per altre 48 settimane (per un totale di 72 settimane di somministrazione), l'abilità nel test del cammino è risultata a un livello simile a quello che è stato raggiunto durante le prime 24 settimane di trattamento nel studio controllato con placebo, MOR-004. Nel complesso, i miglioramenti ottenuti nei vari test di efficacia ed attraverso i diversi trial hanno fornito prove di effettivo beneficio dei pazienti affetti da MPS IVA, malattia cronica e progressiva che implica un deterioramento clinico.

Gli eventi avversi osservati negli studi clinici sono stati simili a quelli osservati in altre terapie di sostituzione enzimatica. Nello studio di Fase 3, le reazioni avverse più comuni (>10%) sono stati vomito, febbre, mal di testa, nausea, dolore addominale, diarrea, dolore orofaringeo, vertigini, dispnea e brividi. Non sono stati segnalati nuovi tipi di reazioni avverse nello studio di Fase 3 di estensione. Le reazioni avverse più comuni (>10%) osservate in tutti gli studi clinici precedenti all'autorizzazione al commercio sono stati simili, per tipologia e frequenza, a quelli osservati nello studio controllato con placebo. Nei casi in cui si sono verificate reazioni acute si è intervenuti o interrompendo temporaneamente o somministrando discontinuamente l'infusione ed una terapia aggiuntiva di antistaminici, antipiretici o corticosteroidi.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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