Atrofia muscolare spinale: news su diagnosi, terapie, screening e qualità della vita

L’AIFA ha approvato l’accesso anticipato al trattamento, che sarà erogato a totale carico del SSN per i bambini entro i 6 mesi d’età

La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) è da oggi una possibilità concreta per i piccoli pazienti italiani. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, ai sensi della Legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

La terapia genica, che si somministra una sola volta nella vita del paziente, agisce sostituendo la funzione del gene SMN1, che in questi pazienti è mancante o non funzionante. Una sola somministrazione endovenosa può dunque cambiare radicalmente la vita dei bambini nei quali la patologia viene diagnosticata precocemente, arrestando la progressione di malattia e dunque prevendo la disabilità gravissima che la patologia comporta. Questo soprattutto grazie ai programmi di screening neonatale, oggi avviati come progetto pilota in due regioni italiane (Toscana e Lazio), che ci auguriamo si trasformino il prima possibile in obbligo nazionale.

“L’inserimento di Zolgensma nell’elenco delle terapie per le quali è possibile richiedere un programma di accesso anticipato rappresenta un passo avanti importante nell’attesa dell’approvazione anche in Italia”, ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Oggi, grazie agli enormi progressi sia dal punto di vista diagnostico sia terapeutico, è possibile parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”.

“Siamo soddisfatti di questo primo importante passo fatto”, spiega Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. “Per la SMA le opzioni terapeutiche sono sempre maggiori e questo ci riempie di gioia, ogni passo che facciamo verso nuovi orizzonti terapeutici è uno sguardo al futuro. Lo screening neonatale in questo momento è ancora più importante. Ci teniamo comunque a ribadire che per la SMA attualmente non esistono terapie risolutive: il nostro impegno è arrivare ad avere più opzioni terapeutiche per le diverse forme e fasce d’età di persone affette da SMA.”

La terapia genica è dunque approvata in Italia?

Zolgensma ha ottenuto l’approvazione condizionale da parte della Commissione Europea. L’approvazione si è basata sul parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), espresso a fine marzo, basata su due studi, START (Fase I) e STR1VE-US (Fase III), che hanno valutato l'efficacia e la sicurezza di un'unica infusione endovenosa di Zolgensma in pazienti sintomatici SMA di tipo 1 di età inferiore ai 6 mesi al momento del dosaggio, che avevano rispettivamente una o due copie del gene SMN2. Sono attualmente in corso ulteriori studi clinici sul farmaco. L’approvazione europea, che riguarda neonati e bambini con SMA fino a 21 kg di peso (secondo la posologia approvata), si applica a tutti i 27 Stati membri dell'Unione Europea, oltre ad Islanda, Norvegia, Liechtenstein e Regno Unito.

A livello italiano, l’approvazione del farmaco è ancora in discussione. Una commissione tecnico scientifica sta effettuando tutte le valutazioni necessarie (chimico-farmaceutiche, biologiche, farmaco-tossicologiche e cliniche) al fine di assicurare i requisiti di sicurezza ed efficacia per la messa in commercio nel nostro Paese. Nonostante ciò, l’Italia ha deciso di rendere disponibile questo farmaco gratuitamente, a carico del Servizio Sanitario Nazionale, grazie alle possibilità offerte dalla Legge 648.

Ricordiamo che la Legge 648 del 23 dicembre 1996 consente di erogare medicinali a carico del SSN, previo parere della Commissione consultiva Tecnico Scientifica dell’AIFA, in alcune specifiche condizioni. Quando non esiste una valida alternativa terapeutica, la legge 648 può permettere l’erogazione di: medicinali innovativi in commercio in altri Stati ma non sul territorio nazionale; medicinali ancora non autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica; medicinali da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata. Quando l’alternativa terapeutica esiste, la Legge 648 può comunque permettere l’erogazione di medicinali da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, purché tale indicazione sia nota e conforme a ricerche condotte nell'ambito della comunità medico-scientifica nazionale e internazionale, secondo parametri di economicità e appropriatezza.

Appare dunque evidente che AIFA abbia scelto di rendere disponibile la terapia genica per i pazienti con SMA1 con conferma di diagnosi genetica entro i 6 mesi di vita perché è per questa popolazione di pazienti che attualmente esistono delle chiare evidenze scientifiche.

Tutti per uno o una terapia per tutti?

Qualche giorno fa, subito prima della notizia dell’inserimento di Zolgensma in 648, sono rimbalzate sul web alcune notizie circa la raccolta fondi destinata a una piccola paziente con SMA, di circa 8 mesi, per la quale la famiglia intenderebbe acquistare, in una qualche modalità a noi non nota, la terapia genica non ancora commercializzata in Italia.

“Siamo consapevoli che l’emotività del singolo caso ha un grande impatto”, commenta Pallara. “È importante ricordare però che in Italia sono tanti i bambini affetti da SMA di tipo 1 che vivono gli stessi sentimenti di attesa. L’impegno di Famiglie SMA è quello da sempre di garantire a tutti i nostri bimbi le stesse possibilità, sempre in scienza e coscienza.”

Rispettare le normative e le disposizioni riguardanti i farmaci in sperimentazione clinica è fondamentale, in prima battuta per tutelare la sicurezza dei pazienti. Sottoporsi a una terapia approvata solo all’estero può essere oltremodo costoso, ma anche rischioso. È inoltre di fondamentale importanza sottolineare che chiunque si sottoponga a trattamenti non autorizzati, viene automaticamente escluso dalla possibilità di entrare a far parte di un trial clinico approvato in futuro.