SMA: AIFA conferma innovatività piena alla terapia genica

Per il terzo anno consecutivo la terapia genica potrà avere accesso al fondo nazionale per i Farmaci Innovativi

Milano – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha riconosciuto, per il terzo anno consecutivo, l’innovatività piena a onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Zolgensma), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il farmaco è stato approvato in Italia nel marzo 2021 e oggi il suo impiego ha la totale rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) in pazienti con peso fino a 13,5 Kg e con diagnosi clinica di SMA di tipo 1 ed esordio nei primi sei mesi di vita, oppure con diagnosi genetica pre-sintomatica di SMA di tipo 1 (e fino a 2 copie del gene SMN2).

L’innovatività di onasemnogene abeparvovec è stata riconfermata grazie a nuove evidenze scientifiche e all’esperienza clinica acquisita in più di 40 Paesi, con oltre 3000 pazienti trattati a livello globale. I dati clinici hanno dimostrato che onasemnogene abeparvovec ha ottenuto benefici rapidi, significativi e clinicamente rilevanti in pazienti con SMA di tipo 1, inclusa una prolungata sopravvivenza libera da eventi, il raggiungimento di importanti traguardi motori nella storia naturale della malattia e una durabilità dell’efficacia fino a 7,5 anni di età post-somministrazione. Da sottolineare che il completamento dello studio di Fase III SPR1NT ha dimostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare.

Proprio dai dati dello studio SPRINT emerge l’importanza dello screening neonatale per la SMA, perché aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici. Purtroppo, infatti, la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente ed è un processo che non può essere invertito.

Un ulteriore sostegno del valore terapeutico di onasemnogene abeparvovec è emerso dalla qualità e solidità dei dati sull’impiego del farmaco nella normale pratica clinica in Italia (Real World Evidence, RWE), una conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro Paese, ad oggi più di 100.

Onasemnogene abeparvovec rappresenta un’innovazione di fondamentale importanza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale, in quanto prima terapia avanzata (Advanced Therapy Medicinal Product) resa disponibile ai pazienti affetti da questa patologia. Tutto ciò è stato possibile grazie ad un modello virtuoso, generato dalla collaborazione tra le Istituzioni, le società scientifiche, le associazioni di pazienti e l’azienda Novartis, che ha permesso di garantire ai pazienti un accesso rapido alla terapia genica attraverso un meccanismo di rimborso che ha reso il valore del farmaco pienamente sostenibile per l’SSN.

“La conferma del riconoscimento di innovatività piena da parte di AIFA per il terzo anno consecutivo rappresenta un’importante testimonianza del valore di onasemnogene abeparvovec e della sua efficacia che persiste nel tempo”, ha dichiarato Filippo Giordano, Vice President, General Manager, Novartis Gene Therapies. “Non solo è una garanzia dell’importante beneficio acquisito per i pazienti con atrofia muscolare spinale che si mantiene negli anni, ma è anche un risultato che contribuisce a generare fiducia nella ricerca e sviluppo per ulteriori terapie avanzate anche per altre patologie genetiche”.

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