Terapia genica

Il trattamento è concepito per affrontare la causa genetica della patologia mediante un’unica somministrazione endovenosa

Per i bambini europei con atrofia muscolare spinale (SMA) è finalmente arrivata una nuova, importante possibilità terapeutica: la Commissione Europea (CE) ha infatti approvato la terapia genica Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento di pazienti con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, oppure di pazienti con SMA aventi fino a tre copie del gene SMN2. “Un traguardo, questo, che non può che rendere felice tutta la nostra comunità”, ha dichiarato Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA. “Zolgensma è al momento uno degli approcci terapeutici più avanzati e l’approvazione da parte della Commissione Europea è un passo fondamentale nella battaglia contro l’atrofia muscolare spinale. Il nostro obiettivo come associazione è lavorare con sempre maggiore impegno con l’azienda farmaceutica, le istituzioni e la comunità scientifica per raggiungere l’approvazione in Italia nel più breve tempo possibile”.

In Europa, ogni anno, nascono circa 550-600 bambini affetti da SMA, una malattia rara che è causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante e che compromette progressivamente la capacità di movimento, deglutizione e respirazione dei pazienti. Zolgensma è una terapia genica progettata per affrontare la causa della patologia, fornendo, attraverso un’unica somministrazione endovenosa, una nuova copia funzionante del gene SMN1 nelle cellule del paziente e arrestando, in tal modo, la progressione della malattia.

L’approvazione della CE è basata sui dati degli studi STR1VE-US, di Fase III, e START, di Fase I, che hanno valutato l’efficacia e la sicurezza di una singola somministrazione di Zolgesma in pazienti affetti da SMA di tipo 1 aventi meno di 6 mesi di età al momento del trattamento e con mutazioni bi-alleliche (delezioni o mutazioni puntiformi) nel gene SMN1. Nello studio STR1VE sono stati arruolati pazienti con una o due copie del gene di riserva SMN2, mentre nello studio START soltanto pazienti aventi due copie di SMN2. Zolgensma ha dimostrato una prolungata sopravvivenza libera da eventi, un rapido miglioramento della funzione motoria, spesso entro un mese dalla somministrazione, e il raggiungimento di traguardi sostenuti, inclusa la capacità di sedersi senza supporto, gattonare e camminare in modo autonomo, traguardi mai raggiunti in pazienti con SMA di tipo 1 non trattati.

Ulteriori dati di supporto hanno incluso i positivi risultati provvisori dello studio SPR1NT, una sperimentazione di Fase III tuttora in corso per valutare l’impiego di Zolgensma in pazienti SMA pre-sintomatici (di età inferiore a 6 settimane al momento del trattamento) con delezione bi-allelica di SMN1 e con 2 o 3 copie di SMN2.

“L’approvazione odierna introduce progressi tangibili nello sfruttamento del potere trasformativo della terapia genica”, ha affermato il dottor Eugenio Mercuri, professore di Neurologia pediatrica presso l’Università Cattolica di Roma. “L’approvazione di Zolgensma fornisce ai medici un nuovo, importante strumento per curare i pazienti con SMA. I risultati che abbiamo osservato finora per Zolgensma nello studio clinico STR1VE mostrano uno straordinario tasso di sopravvivenza alla conclusione della sperimentazione, con la maggior parte dei pazienti che ha raggiunto traguardi funzionali – come sedersi senza supporto – che non sarebbero mai stati ottenuti in neonati non trattati”.

“SMA Europe riceve con grande entusiasmo la notizia dell’approvazione da parte della Commissione Europea di una terapia genica per il trattamento di alcuni membri della nostra comunità”, ha dichiarato Mencía de Lemus, Presidente di SMA Europe. “In questa tanto attesa terapia sono state riposte molte speranze. Spetterà ora a tutte le parti interessate fare in modo che i medici curanti, insieme ai genitori, possano scegliere la migliore opzione terapeutica, in base ai benefici che ciascuna di esse può offrire a ogni individuo. Raccogliere ulteriori dati sull’impatto di Zolgensma sulla vita dei pazienti sarà estremamente importante per comprendere meglio il potenziale di questa nuova terapia nel migliorare la vita di coloro che convivono con la SMA”.

“L’approvazione di Zolgensma da parte della Commissione Europea rappresenta una svolta significativa per la comunità della SMA, e sottolinea ulteriormente il sostanziale valore clinico dell’unica terapia genica disponibile, portando nuova speranza a coloro che soffrono di questa malattia rara ma devastante”, ha dichiarato Dave Lennon, presidente di AveXis. “Anche nelle attuali condizioni di pandemia, l’urgente necessità di trattare la SMA ha promosso per Zolgensma – un medicinale potenzialmente salvavita somministrato in un’unica dose – la creazione di percorsi di accesso in Francia e in Germania. Abbiamo inoltre incontrato più di 100 organizzazioni e associazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere del nostro programma di accesso “Day One”, volto a consentire un accesso rapido al medicinale, con opzioni personalizzabili concepite per funzionare anche nell’ambito dei quadri di prezzo e rimborso locali”.

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