SMA: estese le indicazioni della terapia genica

Il farmaco è ora disponibile anche per i bambini affetti da SMA di tipo 2. Pallara (Famiglie SMA): “Accogliamo con gioia questa notizia, ora avanti con screening neonatale in tutte le Regioni”

Lo scorso 16 marzo, con apposita determina pubblicata in Gazzetta Ufficiale, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ampliato i criteri di rimborsabilità della terapia genica onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Zolgesma), rendendola disponibile anche per i bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2) che abbiano un peso massimo di 13,5 kg e per quelli pre-sintomatici con tre copie del gene SMN2. Il farmaco era già stato autorizzato nel 2021 per i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 diagnosticati clinicamente. Onasemnogene abeparvovec è la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA): affronta direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della SMA con una singola somministrazione endovenosa.

Le prospettive terapeutiche e il valore dell’ampliamento di indicazione del farmaco sono stati presentati e discussi nel corso di una conferenza stampa tenutasi a Roma. “Siamo di fronte a una vera e propria rivoluzione copernicana, questa estensione di indicazione è fondamentale per noi ricercatori, ma soprattutto per i pazienti affetti da SMA e per le loro famiglie. In termini pratici, significa che tutti i bambini con tre copie del gene SMN2 fino a 13,5 chilogrammi di peso potranno essere trattati con la terapia genica”, ha spiegato Marika Pane, Direttore clinico del Centro NeMO pediatrico di Roma e Professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “La somministrazione precoce di questo trattamento consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia che, ricordiamo, inizia già prima della nascita e comporta la degenerazione dei motoneuroni: la terapia, infatti, interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, effettuata quindi una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere nei piccoli pazienti tappe di sviluppo motorie coerenti con quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa, la capacità di sedersi senza supporto e di camminare. Ricordiamo infatti che i bambini affetti da SMA2 riescono a stare seduti, ma sono destinati a non camminare. Speriamo che gli studi che stiamo portando avanti diano buoni risultati anche sui bambini fino a 21 chilogrammi di peso, perché questo significherebbe un ulteriore ampliamento nel numero di bambini trattati. Ad oggi sono stati trattati 125 pazienti in tutta Italia e abbiamo stimato che saranno trattati altri 5 o 6 pazienti”.

L’estensione di indicazione della terapia genica si incrocia, in questo momento storico, con un progressivo ampliamento del numero delle Regioni che effettuano lo screening neonatale per la SMA, un test fondamentale per la diagnosi tempestiva della malattia e quindi per l’accesso precoce al trattamento. “Sapere che da oggi altri bambini affetti da SMA potranno accedere a questa terapia ci riempie di gioia, è la dimostrazione che la ricerca scientifica, seria e fatta bene, porta a grandi risultati”, ha sottolineato Anita Pallara, presidente dell’Associazione FamiglieSMA. “Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia, e quindi migliora la risposta del paziente, quanto prima viene somministrata. Per questo, come Famiglie SMA, ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le Regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l’importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post-trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull’intero territorio nazionale”.

Proprio con l’avvento della terapia genica, la comunità dei pazienti SMA e delle loro famiglie ha visto cambiare la storia naturale della malattia, come provano i dati sull’impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Real World Evidence), a conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro Paese.

“L’estensione della rimborsabilità della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di AIFA è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di SMA”, ha commentato Roberta Rondena, Country Value & Access Head dell’azienda farmaceutica Novartis. “Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con istituzioni, società scientifiche e associazione pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro. L’impegno di Novartis in questa area terapeutica continuerà per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo a ridurre l’impatto della malattia e a garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti e alle loro famiglie”.

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