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Il 27 settembre, a Roma, la proiezione del documentario dedicato all’atrofia muscolare spinale. Un momento di confronto tra clinici, pazienti e istituzioni per parlare di limiti e possibilità future

Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola. Antonio ne ha uno e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Sono gesti quotidiani e apparentemente semplici, ma straordinari se si pensa che hanno la SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia genetica rara che indebolisce progressivamente i muscoli rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Due storie impensabili fino a qualche anno fa e oggi incredibilmente possibili grazie ai progressi della scienza e delle terapie.

Sono loro i piccoli protagonisti del cortometraggio “Hai mai visto un unicorno?”, prodotto da Famiglie SMA, Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e GoGo Frames e realizzato con la regia di Antonella Sabatino e Stefano Blasi (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il trailer). Il documentario – già presentato al Giffoni Film Festival – torna ora nuovamente sul grande schermo mercoledì 27 settembre a Roma (Palazzo Merulana, dalle ore 17). Una proiezione speciale per guardare al futuro della patologia, a cui seguirà un dibattito tra clinici, pazienti e istituzioni.

L’evento, realizzato da Famiglie SMA e OMaR con il contributo non condizionante di Novartis e il patrocinio dei Centri Clinici NeMO, è voluto per tornare a confrontarsi sulle nuove possibilità ma anche i limiti che deve affrontare chi oggi convive con la SMA: dalle barriere sociali a quelle linguistiche, dai problemi architettonici a quelli normativi, molti sono ancora i temi che necessitano di un’adeguata risposta.

L’incontro è stato organizzato non a caso nel mese di sensibilizzazione dello Screening Neonatale Esteso (SNE), uno dei principali strumenti di contrasto alla SMA. Se fino al 2017 non esistevano terapie per l’atrofia muscolare spinale, oggi, grazie al progresso della scienza, si hanno diverse opzioni, tra cui quella genica, che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. È la terapia dei protagonisti del documentario, Antonio e Aurora, la stessa di cui ad oggi in Italia hanno usufruito 110 bambini.

L’efficacia della terapia genica, come delle altre, dipende soprattutto dalla tempestività: quanto prima si interviene, tanto migliore è la risposta del farmaco. Per questo, clinici e pazienti chiedono da tempo lo Screening Neonatale per la SMA: è un test genetico che individua nel bambino appena nato la presenza della patologia, permettendo di intervenire subito con i migliori risultati possibili.

Era il 2019 quando è iniziato il primo progetto pilota di screening e il 2021 quando il Gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute ha dato il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Ad oggi, però, manca ancora il decreto per rendere questo diritto effettivo per tutti i nuovi nati del nostro Paese ed è al momento garantito solo in sette Regioni che, riconoscendo l’importanza di questo strumento di diagnosi, hanno ritenuto di darvi attuazione attraverso atti normativi propri. “Un colpevole ritardo normativo che crea gravissime disuguaglianze”, afferma Francesco Saverio Mennini, Professore di Economia Politica ed Economia Sanitaria presso l’Università di Roma Tor Vergata. Il docente sottolinea l’importanza del valore della vita e la responsabilità del sistema sanitario italiano nel garantire uguali diritti. “Lo screening neonatale unito a terapie altamente avanzate è un binomio che garantisce qualità di vita, speranza, futuro e nuova vita alle famiglie”.

“Gli enormi progressi delle terapie per la SMA hanno consentito negli ultimi sei anni di assistere a una vera e propria rivoluzione copernicana che ha cambiato radicalmente la prospettiva dei pazienti e delle loro famiglie”: sottolinea Marika Pane, Professoressa Associata di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Oggi si sta delineando una vera e propria “SMA 3.0”, quella dell’epoca dello screening neonatale universale. Se le terapie sono somministrate prima della comparsa dei sintomi, come avviene con una diagnosi precoce grazie allo screening neonatale, i bambini riescono a compiere le stesse tappe di sviluppo motorio dei loro coetanei sani”.

“Il cortometraggio e il confronto a seguire sono occasioni per noi importantissime - afferma la Presidente di Famiglie SMA, Anita Pallara - perché abbiamo l’opportunità di raccontare la vita e normalizzare la quotidianità delle nostre famiglie facendo emergere l’impatto delle terapie. La SMA sta cambiando rapidamente grazie ai progressi della scienza ma le risposte istituzionali non riescono a tenere il passo. La mancata estensione dello screening neonatale in tutta Italia è una sconfitta per tutti e crea una grave disparità”.

"Negli ultimi anni Osservatorio Malattie Rare ha cercato di cambiare il modo in cui si raccontano le malattie rare e la disabilità, mettendo al centro le persone, le loro storie e quotidianità”, evidenzia Francesca Gasbarri, Digital and Social Media di OMaR. “Oggi, al centro del nostro racconto ci sono due bambini, Antonio e Aurora. Guardiamo da vicino la loro quotidianità e celebriamo i loro nuovi orizzonti di vita resi possibili dai progressi della scienza".

“Come professionista e uomo mi sento fortunato e onorato di far parte di questo progetto al fianco della comunità di pazienti, della comunità scientifica e dalle istituzioni per garantire lo screening neonatale esteso in tutto il territorio nazionale e un accesso sostenibile alle terapie avanzate”, afferma Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni 10.000 e si stima che in Italia nascano circa 40/50 bambini affetti da SMA ogni anno. A fronte di questa definizione e dei dati, la percezione è che riguardi poche persone. La prospettiva però cambia se guardata attraverso la lente delle malattie rare in generale: nel nostro Paese, i malati rari sono compresi tra 2 e 3.5 milioni, di cui il 70% sono bambini.

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