Farmaci

I pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato miglioramenti nelle tappe fondamentali dello sviluppo motorio

Monza – Giungono notizie positive dalla Parte 2 dello studio clinico registrativo FIREFISH, in cui il farmaco orale risdiplam, valutato per il trattamento di bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), ha raggiunto l’endpoint primario della sperimentazione, determinando nei pazienti un miglioramento statisticamente significativo e clinicamente rilevante in termini di tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Inoltre, il profilo di sicurezza di risdiplam è risultato in linea con quello emerso negli altri studi, e non sono stati identificati nuovi segnali negativi.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e severa che provoca debolezza muscolare e complicanze correlate debilitanti. La condizione è dovuta a una mutazione del gene SMN1 che determina una carenza della proteina SMN, presente in tutto l’organismo. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica e la capacità di camminare, mangiare o respirare dei pazienti possono risultare significativamente ridotte o andare perdute. L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) rappresenta la variante più grave della patologia.

Risdiplam è una molecola sperimentale che interviene sullo splicing del gene SMN2, responsabile della produzione di una minima quantità di SMN. Il farmaco è quindi concepito per garantire un aumento dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico. Lo sviluppo clinico di risdiplam e guidato dall’azienda farmaceutica Roche nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics.

Lo studio FIREFISH è una sperimentazione registrativa, costituita da due parti, condotta in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con SMA1. La Parte 1 ha valutato il profilo di sicurezza di risdiplam nei pazienti e ha stabilito la dose per la Parte 2, che ha poi valutato l’efficacia del farmaco. L’endpoint primario dello studio era rappresentato dalla percentuale di bambini in grado di stare seduti senza supporto dopo almeno 12 mesi di trattamento, in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (da intendersi come la capacità di stare seduti senza supporto per 5 secondi). I dati complessivi dello studio FIREFISH verranno presentati in occasione di un prossimo congresso medico.

“Quest’ampia sperimentazione internazionale conferma l’efficacia di risdiplam in una popolazione con malattia avanzata e difficile da trattare, tra cui molti bambini la cui malattia è già andata incontro a progressione significativa prima di iniziare il trattamento”, ha dichiarato Levi Garraway, M.D., Ph. D., Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Questi risultati sono incoraggianti e siamo impazienti di condividerli con le autorità regolatorie. Ringraziamo inoltre l’intera comunità SMA per la sua costante collaborazione”.

Il farmaco Risdiplam è in via di sviluppo in un vasto programma di sperimentazione clinica sulla SMA, in cui i pazienti complessivamente coinvolti hanno un’età compresa tra zero e 60 anni, alcuni precedentemente trattati con terapie mirate per la malattia. La popolazione di pazienti oggetto di studio è rappresentativa dell’ampio spettro di persone affette da SMA, in tutte le sue varie forme, e ha lo scopo di garantire che tutti i pazienti idonei possano accedere alla terapia con risdiplam. Ad oggi, oltre 400 pazienti sono stati trattati con il farmaco in diversi studi clinici, e non sono mai stati riscontrati eventi avversi correlati al trattamento che abbiano implicato l’uscita dei pazienti dalle rispettive sperimentazioni.

Oltre al trial FIREFISH, il programma di sviluppo clinico di risdiplam comprende gli studi:
- SUNFISH, condotto in pazienti di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. La sperimentazione ha soddisfatto l’endpoint primario a novembre 2019 e i risultati verranno presentati in occasione di un prossimo congresso medico.
- JEWELFISH, condotto in pazienti con SMA, di età compresa tra 6 mesi e 60 anni, precedentemente trattati con terapie mirate per la malattia. La sperimentazione sta per completare l’arruolamento.
- RAINBOWFISH, condotto in bambini tra zero e sei settimane di vita, ai quali è stata geneticamente diagnosticata la SMA ma che ancora non presentano sintomi della malattia. La sperimentazione è attualmente in fase di arruolamento.

A novembre 2019, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accordato a risdiplam un processo di revisione prioritaria: la decisione dell’Agenzia in merito all’eventuale approvazione del farmaco negli USA dovrebbe arrivare entro il 24 maggio 2020. In Italia, Roche ha recentemente avviato un programma per l’uso compassionevole di risdiplam.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni