Un'unica somministrazione a dose fissa, indipendente dall'età e dal peso corporeo del paziente
Bambini di età pari o superiore ai 2 anni, adolescenti e adulti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q hanno una nuova possibilità di trattamento. La Commissione Europea ha autorizzato onasemnogene abeparvovec, di Novartis, per le persone affette da questa forma della malattia che presentano una mutazione biallelica nel gene SMN1 (survival motor neuron 1). Con questa decisione il farmaco diventa la prima terapia di sostituzione genica attualmente approvata nell'Unione Europea per una popolazione tanto ampia.
Il farmaco è concepito per agire sulla causa genetica all'origine della SMA. Attraverso la sostituzione del gene SMN1 difettoso mira a migliorare la funzione motoria e viene somministrato in un'unica occasione, con una dose fissa che non varia in base all'età o al peso. A differenziarlo dalle altre opzioni disponibili per questa popolazione è la via di somministrazione: un'iniezione intratecale, ossia effettuata nello spazio che circonda il midollo spinale.
"Vivere con la SMA significa confrontarsi ogni giorno con una condizione complessa, i cui bisogni cambiano nelle diverse fasi della vita. In Famiglie SMA siamo impegnati ad accompagnare le persone e le loro famiglie lungo tutto il percorso, inclusa l'età adulta, dove il tema dell'autonomia diventa centrale", commenta Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA. "Questa approvazione rappresenta un passo rilevante nel panorama delle opzioni disponibili, che potrà contribuire ad ampliare le possibilità di gestione della malattia".
COME AGISCE LA TERAPIA
Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica basata sul virus adeno-associato 9 (AAV9), progettata per affrontare l'alterazione genetica alla radice della SMA. Fornisce una copia funzionale del gene SMN1 umano allo scopo di migliorare la funzione motoria attraverso un'espressione sostenuta della proteina SMN, con una singola iniezione intratecale. Gli effetti indesiderati più comuni segnalati includono infezioni delle vie respiratorie superiori, piressia (febbre), vomito, cefalea e aumento degli enzimi epatici.
GLI STUDI ALLA BASE DELL'APPROVAZIONE
L'autorizzazione europea poggia sui dati dello studio di registrazione STEER e sugli studi di supporto STRENGTH, di Fase IIIb, e STRONG, di Fase I/II. Secondo i dati diffusi da Novartis, nello studio STEER la molecola ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti nella Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), la scala che misura la funzione motoria nella SMA, con effetti mantenuti per 52 settimane di follow-up. Gli studi STEER e STRENGTH hanno inoltre evidenziato benefici clinicamente significativi sia nei pazienti mai sottoposti a trattamento sia in quelli già trattati in precedenza. I risultati di STEER e STRENGTH, riferisce l'azienda, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
Per Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e professore ordinario di Neuropsichiatria infantile all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, "l'approvazione europea di questa nuova terapia amplia le possibilità di intervento oggi disponibili per la SMA. Disporre di un ventaglio terapeutico sempre più articolato permette ai clinici e alle famiglie di individuare il percorso più appropriato sulla base delle caratteristiche della malattia e dei bisogni del singolo paziente, nell'ottica di una gestione sempre più personalizzata della presa in carico".
"L'innovazione è al centro del nostro impegno per migliorare la vita delle persone che affrontano malattie complesse come l'atrofia muscolare spinale. In questo ambito abbiamo raggiunto traguardi importanti, ma continuiamo a investire per ampliare le opzioni disponibili", dichiara Paola Coco, CSO & Medical Affairs Head IM Italy di Novartis. "Questa approvazione europea rappresenta un passo rilevante perché introduce una nuova opzione di terapia genica somministrata una sola volta, estendendo le possibilità di trattamento anche a bambini più grandi, adolescenti e adulti che convivono con la SMA".
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