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Farmaci

I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco

Basilea (SVIZZERA) – Giungono buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH, volto a valutare il candidato farmaco risdiplam in persone di età compresa tra 2 e 25 anni con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3: il trial ha soddisfatto l’endpoint primario prefissato e il trattamento con risdiplam ha determinato, rispetto al placebo, miglioramenti statisticamente significativi nell’intera popolazione di pazienti in studio. La sicurezza del farmaco è inoltre risultata in linea con quanto emerso dalle precedenti sperimentazioni, in cui non sono mai stati riscontrati eventi avversi correlati alla terapia di gravità tale da implicare l’uscita dei pazienti dai rispettivi studi.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e severa che provoca atrofia dei muscoli e debilitanti complicanze correlate. Rappresenta la causa genetica più comune di mortalità infantile, nonché una delle malattie rare più frequenti: colpisce, infatti, circa un bambino ogni 11.000. La SMA è dovuta a una mutazione del gene survival motor neuron 1 (SMN1) che determina una carenza della proteina SMN, presente in tutto l’organismo. Si fa sempre più evidente l’ipotesi che la SMA sia un disturbo multisistemico e che la perdita della proteina SMN possa influire non solo a livello del sistema nervoso centrale, ma anche su molti altri tessuti e cellule, impedendo il corretto funzionamento dell’organismo.

Risdiplam è un farmaco sperimentale, somministrato per via orale, che interviene sullo splicing del gene SMN2 ed è concepito per garantire un aumento prolungato dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico. Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics. Risdiplam è in via di studio per la SMA in un vasto programma di sperimentazione clinica, i cui pazienti coinvolti hanno un’età compresa tra zero e 60 anni, alcuni precedentemente sottoposti a terapie per la malattia. La popolazione di pazienti in studio è rappresentativa dell’ampio spettro di persone che, nella realtà, risultano affette da una delle diverse forme di SMA.

Lo studio SUNFISH è una sperimentazione con finalità registrative (ossia progettata per supportare un’eventuale domanda di approvazione di un farmaco), in doppio cieco e controllata con placebo, condotta su pazienti di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. Lo studio è stato suddiviso in due parti distinte: la Parte 1 (51 partecipanti) ha valutato il profilo di sicurezza di risdiplam e stabilito la dose per la Parte 2; la Parte 2 (180 partecipanti) ha valutato la funzione motoria dei pazienti trattati con il farmaco, misurata in base al punteggio totale sulla scala Motor Function Measure 32 (MFM-32).

I dati dello studio SUNFISH, compresi quelli relativi alla Parte 2, verranno presentati nel dettaglio in occasione di un prossimo congresso medico. “L’esito positivo di questa sperimentazione rappresenta un traguardo importante per le persone con SMA di tipo 2 o 3, troppe delle quali rimangono non trattate”, ha dichiarato Levi Garraway, M.D., Ph. D., Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Lo studio SUNFISH costituisce la più ampia sperimentazione controllata con placebo mai condotta su pazienti con SMA di tipo 2 o 3. Ringraziamo la comunità SMA per la sua collaborazione e siamo impazienti di condividere questi risultati con gli enti regolatori e di mettere risdiplam a disposizione di coloro che convivono con la malattia”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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