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Food and Drug Administration

La Food and Drug Administration si pronuncerà sull'eventuale approvazione del farmaco entro il 24 maggio 2020

Basilea (SVIZZERA) e South Plainfield (U.S.A.) – Si accorciano i tempi per un'eventuale autorizzazione del farmaco risdiplam per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA): la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha infatti concesso alla molecola una revisione prioritaria. Questo significa che l’agenzia esaminerà la domanda di approvazione del farmaco in 6 mesi, invece dei consueti 10: la decisione è attesa quindi entro il 24 maggio 2020. La revisione prioritaria è riservata ai farmaci che, se approvati, rappresenterebbero miglioramenti significativi nella sicurezza o nell'efficacia del trattamento, della diagnosi o della prevenzione di condizioni gravi rispetto alle applicazioni standard.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neuromuscolare che rappresenta la principale causa genetica di mortalità nei neonati e nei bambini. Si stima che, nel mondo, un neonato su 11.000 sia affetto da SMA. La patologia è causata dalla delezione o dalla mutazione del gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), che si traduce in una riduzione dei livelli di proteina SMN, con conseguente perdita progressiva dei motoneuroni e sviluppo di atrofia muscolare. Accanto a SMN1, anche il gene SMN2 consente la produzione di una proteina SMN funzionale, ma soltanto in una minima quantità.

Risdiplam è un farmaco sperimentale per via orale che è stato studiato in un'ampia gamma di pazienti con SMA, dalla nascita fino ai 60 anni. È progettato per stimolare il gene SMN2 a produrre una maggior quantità di proteina SMN funzionale in tutto l’organismo. Risdiplam è in fase di studio in diversi trial clinici che coinvolgono neonati con SMA di tipo 1 (studio FIREFISH), bambini pre-sintomatici (RAINBOWFISH), pazienti che hanno partecipato a precedenti studi clinici per la SMA (JEWELFISH) e persone dai 2 ai 25 anni di età con SMA di tipo 2 o 3 (SUNFISH). Proprio pochi giorni fa, la parte 2 di SUNFISH ha raggiunto il suo endpoint primario, rappresentato dal cambiamento rispetto al basale nella scala Motor Function Measure 32.

Il programma di sviluppo di risdiplam per la SMA è stato avviato nel 2006 da PTC Therapeutics in collaborazione con la Fondazione SMA. Nel novembre 2011, Roche ha ottenuto una licenza mondiale esclusiva per il programma e oggi conduce lo sviluppo di risdiplam a livello globale, anche negli Stati Uniti attraverso Genentech, membro del gruppo Roche. La domanda di approvazione (New Drug Application, NDA) avanzata dalla multinazionale svizzera si basa sui dati di follow up a 12 mesi provenienti dalla parte finalizzata alla determinazione del dosaggio degli studi cardine FIREFISH e SUNFISH, e sui dati clinici e preclinici di farmacocinetica e farmacodinamica.

“Gli studi FIREFISH e SUNFISH sono stati progettati per rappresentare lo spettro real-world delle persone che vivono con la SMA e includono molti pazienti precedentemente sottorappresentati negli studi clinici”, ha affermato il dr. Levi Garraway, Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Non vediamo l'ora di lavorare a stretto contatto con la FDA per garantire l’accesso a risdiplam a tutti i pazienti che potrebbero trarne beneficio”.

“L'accettazione della NDA da parte della FDA è un passo importante per rendere risdiplam disponibile ai pazienti con SMA negli Stati Uniti”, ha dichiarato Stuart W. Peltz, Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “Siamo orgogliosi che il farmaco, la prima piccola molecola orale che interviene sullo splicing, sia stato prodotto dalla nostra piattaforma. La NDA del farmaco include i risultati di un'ampia popolazione di pazienti con SMA di tipo 1, 2 e 3, che dimostrano miglioramenti nelle funzioni motorie e nelle principali tappe dello sviluppo, con un convincente profilo di sicurezza. Crediamo che una terapia orale che raggiunga tutti i tessuti del corpo colpiti dalla malattia possa rappresentare un progresso significativo per i pazienti con SMA e per le loro famiglie”.

Roche prevede di presentare all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) una domanda di autorizzazione all’immissione in commercio di risdiplam entro la metà del 2020. Per entrambe le richieste di autorizzazione – negli Stati Uniti e in Europa – l'azienda sta lavorando affinché venga riconosciuta un’ampia indicazione terapeutica per il trattamento della SMA, che coinvolga pazienti pediatrici e adulti.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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