Per ora non ci sono farmaci specifici approvati. In attesa degli studi in corso su nuove terapie è fondamentale riconoscerle

Rash cutanei, febbre, stanchezza, dolori articolari, occhi arrossati, cefalea: se capita una volta ogni tanto, soprattutto nei bambini, può essere una banale influenza, ma quando i sintomi si presentano frequentemente e persistono per molti giorni può essere legittimo pensare ad una diversa malattia. Potrebbe trattarsi di una sindrome CAPS, cioè febbri periodiche associate alla criopirina; riconoscerle precocemente per indirizzarsi al tipo di trattamento più adeguato è fondamentale per la qualità della vita dei pazienti. Per questo è stata lanciata da poco una campagna rivolta soprattutto alle mamme, ma in generale ad entrambe i genitori, per aiutarli a riconoscerne i sintomi, dare alcune informazioni corrette e aiutarli a rivolgersi a specialisti e centri di eccellenza. La campagna si chiama CAPS – Febbri Periodiche Associate alla Criopirina. Riconoscerle per vivere meglio, è un'iniziativa promossa da AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche, con il contributo incondizionato di Novartis. 

Le criopirinopatie (CAPS) sono un gruppo di malattie rare autoinfiammatorie che includono la febbre familiare da freddo (FCAS), la sindrome di Muckle–Wells (MWS) e la sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare (CINCA), nota anche come NOMID (malattia multisistemica ad esordio neonatale).
Tali malattie sono state inizialmente descritte come entità cliniche distinte, malgrado presentino diverse manifestazioni comuni: infatti, i pazienti affetti da tali condizioni presentano spesso sintomi sovrapponibili come febbre, rash orticarioide, interessamento articolare di severità variabile, associati ad un quadro di flogosi sistemica. Quindi queste tre sindromi rappresentano un continuum clinico di un'unica condizione, la cui gravità è variabile: la FCAS è la condizione meno severa e la CINCA la più severa, mentre i pazienti affetti da MWS presentano un quadro clinico di severità intermedia. Dal punto di vista queste molecolare tre condizioni sono secondarie a mutazioni a carico dello stesso gene.

Il gene responsabile è chiamato CIAS1 e codifica per una proteina chiamata criopirina o NLRP3. Tale proteina ha un ruolo fondamentale nel controllare la risposta infiammatoria dell’organismo. Se tale gene è alterato, c’è un aumento di funzione della proteina e di conseguenza un aumento della risposta infiammatoria, che determina la sintomatologia presente in tali condizioni. Tuttavia nel 30 per cento dei pazienti affetti da CINCA non vengono riscontrate mutazioni a carico del gene CIAS1.

Si tratta di una patologia rara che in genere si manifesta fin da bambini, talvolta fin dalla nascita,  e che è piuttosto difficile da riconoscere, soprattutto quando si presenta nelle forme più lievi. Si stima che in tutto il mondo, le persone affette da CAPS siano circa 2500. Tutte queste persone continuano a vivere, spesso per molti anni, una vita di disagi senza conoscerne il vero motivo. Le CAPS, infatti, limitano alcuni aspetti della vita sociale e di convivenza, come il sostare in ambienti con aria condizionata o l’utilizzo di abiti leggeri quando fa caldo. Attualmente non ci sono farmaci specifici ma solo diversi trattamenti che vengono scelti dallo specialista per alleviare i sintomi. All’orizzonte tuttavia si stanno prospettando delle interessanti novità.

Anche se non ancora disponibili, perché attualmente in fase di sperimentazione, sono infatti in arrivo innovativi trattamenti per la cura delle CAPS. Questi trattamenti hanno ottenuto interessanti risultati e si apprestano ad essere immessi nei circuiti dei sistemi sanitari nazionali. A differenza dei farmaci utilizzati attualmente, la principale novità apportata dai trattamenti in arrivo è che questi agiranno direttamente sulla causa correlata alla mutazione genetica che causa la patologia e non sui sintomi, permettendo un miglioramento sensibile e duraturo delle condizioni di salute e di vita dei pazienti.

Per ulteriori informazioni clicca sul sito AIFP dedicato all'iniziativa o, per ulteriori approfondimenti, sula specifica area dedicata alla patologia sul sito di PRINTO - Pediatric Rheumatology International Trial  Organisation

 

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni