Una malattia rara non adeguatamente trattata può trasformarsi in un lungo – e, purtroppo, a volte fatale – calvario per i pazienti che, all’improvviso, si ritrovano a dover fare i conti con un’entità oscura, definita da nomi mai sentiti e spesso impronunciabili ma presente quotidianamente con sintomi fastidiosi e invalidanti che hanno un pesante impatto sulla qualità di vita. L’individuazione della corretta terapia passa attraverso le lunghe attese negli ospedali e nei centri specializzati, dove ci si sottopone ad una sequela di esami ancora più complicati da comprendere e ricordare ma dai quali ci si attende un responso chiaro, sulla base del quale iniziare il trattamento che porti all’attenuazione dei sintomi.

Questa breve descrizione corrisponde sommariamente al caso di un paziente di 47 anni, al quale era stata formulata una diagnosi di APS (sindrome da antifosfolipidi) all’età di 29 anni. La APS è una malattia autoimmune sistemica che coinvolge tutti i principali apparati, da quello neurologico a quelli cardiovascolare, renale e gastrointestinale e si presenta per lo più con trombosi ricorrenti. Il marchio clinico della malattia è la presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) nel siero. Esiste una variante della APS, nota con l’acronimo CAPS (Catastrophic Antiphospholipid Syndrome) molto più rara (colpisce l’1% dei pazienti con APS) ma con tassi di mortalità che raggiungono il 44%. Dal momento che si tratta di una malattia rara ed è difficile reperire un numero sufficiente di pazienti, non esistono studi clinici focalizzati sul trattamento della CAPS e la terapia fino ad oggi suggerita prevede il ricorso a farmaci anticoagulanti o alla plasmaferesi. La recente introduzione di Eculizumab, un anticorpo monoclonale che inibisce l’attivazione della parte terminale del complemento, ha fornito risultanti interessanti nel trattamento della sindrome Emolitico Uricemica e della CAPS in pazienti con lupus sistemico.

Il caso trattato sull’ultimo numero di Journal of Clinical Rheumatology evidenzia le difficoltà che il 47-enne ha affrontato prima di giungere ad una diagnosi che gli abbia consentito l’accesso ad Eculizumab, grazie al quale le sue condizioni sono sensibilmente migliorate, a dimostrazione che gli inibitori del complemento giocano un ruolo cruciale nella prevenzione degli eventi trombotici legati a queste patologie. Inizialmente ricoverato per una trombosi degli arti inferiori, il paziente è stato sottoposto a terapia a base di warfarina ma dopo pochi mesi le sue condizioni si sono aggravate e ne hanno reso necessario il ricovero per una sospetta colelitiasi. Operato con colecistectomia laparoscopica, ha iniziato un trattamento a base di eparina, continuando però a presentare trombocitopenia e una seria alterazione dei valori epatici (AST, ALT e bilirubina) e renali (creatinina). La risonanza magnetica dell’addome ha evidenziato epatosplenomegalia e ascite, facendo propendere per una patologia trombotica diffusa. A questo punto il sospetto di una diagnosi di CAPS ha indotto a trattare il paziente con plasmaferesi, immunoglobuline, anticoagulanti e steroidi ad alte dosi. Dopo un breve periodo di attenuazione della sintomatologia, il paziente è stato di nuovo ricoverato, rivelando una progressiva splenomegalia con ascite e bassi valori della conta piastrinica. Sottoposto di nuovo a plasmaferesi, dal momento che i valori delle piastrine persistevano su valori bassi, gli è stato somministrato Eculizumab: le sue condizioni sono gradualmente migliorate, l’ascite si è risolta e la splenomegalia si è ridotta. Il paziente trattato con Eculizumab è rimasto in remissione per più di 16 mesi e, nonostante sia dipendente da dialisi, le sue condizioni cliniche hanno subito una notevole evoluzione positiva.

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