“Ho 48 anni, sono sposato e ho 3 figlie bellissime, due gemelle di 21 anni e una di 19 anni. Fino al 31 ottobre 2008 non sapevo di avere problemi di salute, lavoravo per 18 ore al giorno, 6 giorni alla settimana per costruire la nostra società. Avevo un po’ di dolori, occasionalmente eritemi, ogni tanto dei raffreddori, dolori articolari. Imputavo questi disturbi agli infortuni subiti durante le partite di Rugby, al troppo lavoro, al cibo, alle bevande e alla stanchezza.” Questa è la storia di Alan, paziente londinese che ha condiviso la sua esperienza su Rareconnect.org.

“Quel giorno ho avuto un collasso a Londra e sono stato portato in ospedale – spiega Alan - Non potevo sentire, avevo perso completamente l'equilibrio, ero in uno stato di confusione mentale, avevo mal di testa da pressione e sentivo forti rumori nella mia testa. In ospedale mi hanno fatto delle analisi e dopo 3 settimane di degenza mi hanno mandato a casa dicendomi che avevo avuto un piccolo ictus causato da un virus. Sono stato a riposo a casa fino al nuovo anno senza miglioramenti, a parte il ritorno di circa il 70% dell'udito all'orecchio destro.”

“All'inizio del 2009, il mio medico curante mi ha mandato dal neurologo e dall'otorinolaringoiatra, i quali mi hanno visitato e scosso la testa. Verso la metà dell'estate stavo ancora male per cui ho trovato un Professore otorinolaringoiatra, mi ha fatto fare degli esami speciali e ha riscontrato che avevo uno squilibrio dell'orecchio interno ad entrambi i lati. In 30 anni di lavoro non aveva mai riscontrato un caso così improvviso e apparentemente senza motivo. Poi è arrivato il mio primo colpo di fortuna. Stavo indossando una camicia a maniche corte e lui ha notato la mia eruzione cutanea; ha telefonato subito ad un collega, uno specialista dermatologo che ho incontrato poco dopo ed lui ha ipotizzato che io fossi affetto da APS. La ragione per la quale ne era a conoscenza è che la sua attività professionale per il servizio sanitario nazionale si svolge presso il Royal Free Hospital, il centro inglese per la ricerca su questa malattia.”

“Dopo pochi minuti dalla prima visita ha sospettato che avessi la Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), a confermare la diagnosi sono stati gli esami. A giugno, sono stato ammesso all'Unità Royal Free Neuro per effettuare degli esami approfonditi. Piuttosto che migliorare la situazione, ogni esame rivelava altre cose che non andavano. Hanno scoperto alti livelli di colesterolo, blocco cardiaco, osteopenia, stenosi spinale, meningite asettica, edema cerebrale e pressione sui nervi ottici. Adesso ho circa 6 appuntamenti al mese con vari specialisti e devo prendere giornalmente diversi farmaci. Convivo con un costante dolore alla testa e all'anca. Non posso camminare al buio, la mia vita è come offuscata, ho poca concentrazione e frequenti vuoti di memoria. Di recente mi hanno sottoposto a dei test per sospetta demenza. Posso conversare, a patto che non ci sia troppo rumore ambientale e che i miei interlocutori siano a conoscenza dei miei problemi d'udito. Mi stanco molto facilmente e devo riposarmi con regolarità. Anche se la CAPS viene mantenuta sotto controllo con dei farmaci, non c'è stato alcun miglioramento negli altri sintomi nel mio primo anno di trattamento, semmai, c'è stato un peggioramento e a causa della mia variante sconosciuta e nessuno sa quello che può accadere. Per fortuna la CAPS non è ereditaria e nessuno nella mia famiglia ne è affetto.”

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni