“Quando mia figlia ha emesso il primo vagito era il mese di novembre del 2003, mi sono sentita la mamma più felice del mondo.” Inizia così la testimonianza di Rita, mamma di una bambina di 10 anni affetta dalla sindrome di Dravet.
“E' una bambina bella, sana e vivace, mi dicono. Ma il secondo giorno mi comunicano che ha una cardiopatia congenita rara, l'anomalia di Ebstein. Viene portata in terapia intensiva e mi prospettano un intervento. Cado nello sconforto più totale. Ci trasferiscono a Padova, dove confermano la diagnosi ma viene scongiurato l'intervento. La piccola può tornare a casa e condurre una vita ‘normale’, necessita solo di controlli periodici.”
A distanza di qualche mese, invece, la bambina comincia ad avere tremori e ad emettere suoni strani.

“Ero da sola in casa - prosegue – e preparavo spensierata una crostata per la festa del papà e la mia figlia più grande era all'asilo. Mi prende il panico più totale. Penso che ci siano problemi cardiaci. Non avevo mai visto una crisi epilettica e chiaramente non riesco a capire.”

La sindrome di Dravet (o Epilessia mioclonica grave del neonato) è un'encefalopatia epilettica refrattaria che si presenta in neonati altrimenti sani. L'esordio si verifica nel primo anno di vita con crisi che compaiono ogni 1-2 mesi e spesso associate alla febbre. Intorno al secondo o terzo anno di vita si manifestano altri tipi di crisi e, sebbene la durata diminuisca, la loro frequenza aumenta.

Seguono anni difficili e bui, le crisi continuano e aumentano di frequenza. Rita racconta che all'inizio sono solo febbrili ma costringono Marta a ricoveri ospedalieri e, un paio di volte, al ricovero in rianimazione. Poi arrivano anche le crisi non febbrili e inizia a delinearsi un problema ben più serio. Visite, ricoveri e crisi devastanti che impediscono di vivere una vita normale.

Nonostante i problemi, però, la piccola frequenta l'asilo sempre assistita dalla maestra di sostegno e la riabilitazione psicomotoria che migliorano sicuramente le sue difficoltà.

“Solo nel 2010, tramite la ricerca genetica, abbiamo la conferma che mia figlia è affetta dalla sindrome di Dravet. Mi è sembrata una condanna a vita perché, anche se ben conscia dei problemi, speravo sempre che si sarebbero risolti. Cos'è la sindrome di Dravet e perchè è capitato proprio a Marta? Ero disperata e cercavo risposte. Tramite le mie ricerche su internet, ho trovato il gruppo famiglie Dravet. Mi sono detta, non siamo soli. Con loro condivido le esperienze che viviamo e la raccolta fondi per dare ai nostri figli un futuro migliore tramite la ricerca. Anche organizzare il banchetto dei biscotti, mi fa’ sentire viva e impegnata. E' come scalare una montagna, ma ci spingiamo insieme e tutto diventa più facile.”

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Questa testimonianza è stata raccolta da rareconnect.org, il network creato da EURORDIS (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) e NORD (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare) e dedicato ai pazienti affetti da malattie rare.

Per saperne di più sulla sindrome di Dravet consulta questo link.

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