Un articolo pubblicato recentemente su Nature Reviews affronta il tema delle sfide associate alla diagnosi e al trattamento delle epilessie in età pediatrica. La Lega Internazionale contro l'Epilessia (ILAE) raccomanda di modificare la terminologia delle crisi epilettiche, al fine di semplificare e armonizzare la classificazione di questi disturbi a livello internazionale. È stato raccomandato l'uso di termini familiari e chiari, come “genetica”, “strutturale-metabolica” e “sconosciuta”, per descrivere le cause delle crisi epilettiche. Questo è particolarmente rilevante in quelle aree povere di risorse, dove i dati riportati sono per lo più descrittivi.

 

L'epilessia è spesso mal diagnosticata o sotto-diagnosticata a causa di lacune nelle conoscenze in materia di dati epidemiologici e di trattamento. Per esempio, la sindrome di Dravet , una rara forma di epilessia, non è un’ epilessia focale, sebbene i pazienti presentino spesso epilessie emicloniche a esordio focale. La diagnosi errata può provocare decisioni nocive riguardanti il trattamento.

L’articolo raccomanda l'uso di testimonianze di crisi attraverso la video-elettroencefalografia (EEG) o anche le registrazioni video tramite telefono, in particolare in situazioni in cui la diagnosi è incerta. Queste registrazioni possono contribuire alla descrizione e alla classificazione delle epilessie in età pediatrica.

Un crescente utilizzo di immagini e strumenti diagnostici genetici ha migliorato notevolmente la presa in carico dell'epilessia. La risonanza magnetica (MRI) consente agli specialisti di ottenere notevoli informazioni, in particolare sui pazienti molto giovani, ed effettuare scelte chirurgiche appropriate o ulteriori diagnosi (genetica).

Nella sindrome di Dravet, un'analisi genetica accurata aiuterà il medico nella scelta del trattamento ottimale. Inoltre, la scoperta della natura genetica della mutazione che causa la malattia permetterà ai genitori di sapere se la mutazione nel proprio bambino è ereditaria o spontanea. Nel caso di mutazioni de novo, la malattia di solito non colpisce anche i fratelli.

Per quanto riguarda il trattamento, i farmaci antiepilettici sono sempre più sviluppati per uso pediatrico. Le autorità di regolamentazione riconoscono la necessità di effettuare l’analisi del rapporto rischio-beneficio di questi farmaci nella limitata popolazione pediatrica. Stiripentol, ad esempio, anche se non correlato ad altri anticonvulsivanti, è indicato per ridurre le convulsioni gravi nei pazienti con sindrome di Dravet. Un certo numero di farmaci antiepilettici, tra cui i farmaci prescritti off-label, giovano solo a un piccolo numero di pazienti e potrebbero ricevere la designazione di farmaco orfano.

Nel complesso, la natura multi-fattoriale dell'epilessia pediatrica, comprese le forme rare come le sindromi di Dravet e Sturge-Weber e le loro conseguenze sullo sviluppo infantile, richiede una gestione terapeutica multidisciplinare e personalizzata.

L'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica del Regno Unito (NICE) ha emesso delle linee guida che offrono una consulenza basata sull’evidenza per quanto riguarda la diagnosi e la presa in carico delle epilessie. Gli autori dell’articolo riconoscono la necessità di linee guida flessibili, adattate alle diverse popolazioni, per evitare di mettere in posizione di svantaggio le popolazioni povere di risorse. Essi sottolineano ulteriormente l'importanza di una presa in carico il più rapida possibile dell'epilessia, per garantire la gestione a lungo termine della malattia, fino all’età adulta.

 Sportello legale OMaR

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