Farmaco sottocute

Il farmaco ha dimostrato di ridurre il numero di attacchi della malattia. A marzo la decisione definitiva da parte della CE

Cambridge (U.S.A.) – Dopo il via libera degli Stati Uniti, anche l'Europa raccomanda l'approvazione di givosiran, un nuovo farmaco per il trattamento della porfiria epatica acuta (AHP). Nel novembre 2019, infatti, il medicinale è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration: ora, come riferisce l'azienda biofarmaceutica americana Alnylam, anche il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è espresso a favore della sua immissione in commercio. La decisione definitiva, da parte della Commissione Europea, è attesa a marzo.

UNA MALATTIA GENETICA ULTRA RARA

Le porfirie epatiche acute (AHP) sono una famiglia di malattie genetiche ultra rare caratterizzate da attacchi potenzialmente fatali e, per alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulla qualità della vita. Esistono quattro sottotipi di AHP: porfiria acuta intermittente (AIP), coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e porfiria da deficit di deidratasi ALA (ADP). Ciascun tipo di AHP deriva da un difetto genetico che porta alla carenza di uno degli enzimi della via della biosintesi dell'eme nel fegato. La malattia colpisce prevalentemente donne in età lavorativa e fertile, e i sintomi della malattia variano ampiamente. Il sintomo più comune è il dolore addominale grave e inspiegabile, che può essere accompagnato da dolore agli arti, alla schiena o al torace, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni, arti deboli, costipazione, diarrea o urine scure o rossastre.

La natura non specifica dei segni e dei sintomi dell'AHP può spesso portare a diagnosi errate di altre condizioni più comuni, come gastroenterite virale, sindrome dell'intestino irritabile, astinenza da dipendenza e appendicite. Di conseguenza, i pazienti con AHP possono attendere fino a 15 anni per una diagnosi corretta. Inoltre, le complicanze e le comorbilità a lungo termine dell'AHP possono includere ipertensione, malattie renali croniche o malattie del fegato, incluso il carcinoma epatocellulare. Attualmente non esistono trattamenti approvati in Europa per prevenire attacchi debilitanti o per trattare le manifestazioni croniche della malattia.

IL NUOVO TRATTAMENTO SOTTOCUTANEO

Givosiran è un agente terapeutico sperimentale, mirato all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1), che si basa sulla RNA interference (RNAi), una tecnologia innovativa la cui scoperta è stata premiata nel 2006 con il Nobel per la Medicina. Se approvata dalla Commissione Europea, la molecola sarà messa in commercio – per il trattamento della porfiria epatica acuta in adulti e adolescenti dai 12 anni in su – con il nome Givlaari. Il farmaco è stato inserito dall'EMA tra i medicinali prioritari del programma PRIME, ha ottenuto la designazione di farmaco orfano nell'Unione Europea e ha ricevuto una valutazione accelerata da parte dell'EMA, una procedura riservata ai farmaci ritenuti di grande interesse pubblico e innovativi dal punto di vista terapeutico, per renderli disponibili ai pazienti più rapidamente.

Il parere positivo del CHMP si basa sui risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti nello studio di Fase III ENVISION, nel quale givosiran ha dimostrato una riduzione del tasso annuo di attacchi di porfiria rispetto al placebo. I risultati sono stati presentati nell'aprile 2019 al 54° Congresso Internazionale di Epatologia dell'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL). La somministrazione sottocutanea mensile di givosiran ha il potenziale di abbassare significativamente i livelli epatici indotti di ALAS1 in modo prolungato e quindi ridurre gli intermedi neurotossici dell'eme – l'acido aminolevulinico (ALA) e il porfobilinogeno (PBG) – verso livelli normali.

I COMMENTI SUL PARERE DEL CHMP

“Questo nuovo farmaco, il primo con questa funzione specifica, ha dimostrato in uno studio registrativo la riduzione significativa del numero di attacchi acuti, con un impatto notevole sulla qualità di vita dei pazienti”, ha dichiarato la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, una delle maggiori esperte, a livello italiano e internazionale, di malattie ereditarie dell’emoglobina, già Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Milano, direttore dell’Unità di Medicina Generale e responsabile del Centro Malattie Rare presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano. “È un passo assolutamente rilevante nell’approccio terapeutico delle porfirie epatiche, che fino ad ora non avevano alcuna terapia adeguata”.

“Il parere positivo di oggi da parte del CHMP è una notizia molto incoraggiante per i pazienti che convivono con la porfiria epatica acuta e riconosce la potenzialità di givosiran di colmare la pressante esigenza non soddisfatta delle persone affette da questa malattia ereditaria ultra rara”, ha affermato Barry Greene, presidente di Alnylam Pharmaceuticals. “Ci stiamo impegnando per mettere givosiran a disposizione dei pazienti in Europa il prima possibile”.

“La porfiria epatica acuta è caratterizzata da attacchi debilitanti, potenzialmente fatali e, per alcuni pazienti, da manifestazioni croniche della patologia che hanno un notevole impatto sulla loro vita e quella delle loro famiglie”, ha dichiarato Bernhard Kaumanns, responsabile Affari Medici, Europa, Medio Oriente, Africa e Canada di Alnylam. “Negli studi clinici abbiamo osservato che givosiran ha il potenziale di ridurre la frequenza degli attacchi e il dolore, e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La raccomandazione ottenuta oggi rappresenta un importante passo in avanti verso il raggiungimento di una nuova opzione terapeutica per i pazienti affetti da AHP in Europa”.

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