Il ritardo diagnostico è estremamente comune. Per la diagnosi sono necessarie diverse indagini specialistiche e una notevole multidisciplinarietà
La miastenia gravis è una patologia autoimmune rara, ma più frequente di quanto si possa pensare. In Italia non esiste un registro di pazienti, ma sappiamo che la prevalenza stimata è di circa 150 per milione. La malattia colpisce allo stesso modo donne e uomini adulti, di ogni età e razza. In Europa, la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.
Si manifesta prevalentemente con due sintomi: mancanza di forza ed esauribilità della muscolatura. Questi due disturbi migliorano con il riposo, ma si tratta di una malattia caratterizzata da sintomi di gravità fluttuante, con possibilità di peggioramento acuto (la crisi miastenica). I distretti muscolari coinvolti possono essere diversi: quelli oculari, più frequentemente coinvolti sono i muscoli deputati alla motilità oculare, degli arti superiori e degli arti inferiori (muscolatura scheletrica segmentaria ed assiale) e i gruppi muscolari ad innervazione bulbare, cioè quelli che controllano voce, masticazione e deglutizione.
La forma oculare di miastenia è probabilmente la più nota in Italia, soprattutto perché ad esserne colpito è stato il celebre Rino Gattuso, oggi tecnico del Napoli. In questo caso la malattia causa diplopia (visione doppia) e ptosi (palpebre cadenti). Quando la malattia si manifesta con sintomi così evocativi è molto probabile che la diagnosi arrivi presto. Perché i pazienti si rivolgono in prima battuta all’oculista, specialista quasi sempre in grado di porre il sospetto diagnostico per la patologia. Quando però la miastenia si presenta con quadri generalizzati lievi e sintomatologia oculare sfumata la diagnosi diventa più difficile. I sintomi generici possono indurre anche il medico di base a considerare le problematicità che si manifestano come un problema passeggero o, addirittura, una condizione di carattere psicologico o psichiatrico.
Si tratta infatti di una malattia per la quale il ritardo diagnostico è estremamente comune e possono passare anche anni prima di individuare il problema. Anni in cui non viene prescritta la giusta terapia, che invece può permettere di convivere con la malattia in maniera accettabile, in alcuni casi anche ottimale.
“A volte ci vogliono anni per avere una diagnosi e, in alcuni casi, prima di ottenerla i pazienti passano anche per lo studio dello psichiatra: a volte sono seguiti per depressione o attacchi di panico e, invece, la causa del loro malessere era una miastenia gravis, magari non riconosciuta per tempo oppure sieronegativa, cioè negativa sia agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (antiAChR) che agli anticorpi anti MUSK. Esistono purtroppo diversi casi di diagnosi psichiatrica.” Sono forti le parole di Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS, una delle associazioni che ha preso parte alla realizzazione del volume “Miastenia, Una malattia che non si vede”, edito da Rarelab grazie al contributo non condizionato di UCB, scaricabile gratuitamente a questo link.
Nel libro, curato da un board composto da alcuni dei maggiori specialisti italiani in ambito miastenia e dalle Associazioni di Pazienti, un intero capitolo è dedicato proprio alla diagnosi della rara patologia autoimmune.
“Le difficoltà diagnostiche ci sono, perché la miastenia, soprattutto all’esordio, presenta dei sintomi fluttuanti a cui non viene dato troppo peso, rinviando, di conseguenza, il contatto con il medico di famiglia. L’esempio classico è quello degli episodi di debolezza muscolare che si manifestano alla sera e il giorno successivo, dopo il riposo, scompaiono. Nel mio caso il primo sintomo è stato la diplopia. In estate, giocando a beach volley, ho cominciato a vedere la palla doppia, ma non ho prestato troppa attenzione alla cosa. Poi però passa il tempo, le cose si aggravano, si aggiungono altri episodi, magari camminando si inciampa, perché le gambe non rispondono adeguatamente, ma siccome si tratta di cose che con 10 minuti di riposo vanno via, non gli si dà importanza.” — Andrea Pagetta, Vicepresidente Associazione Miastenia Odv.
Perché la diagnosi di miastenia è così difficile?
La diagnosi necessita di diverse indagini, per le quali sono necessarie elevate competenze specialistiche (valutazione clinica, studio neurofisiologico, test farmacologico, dosaggio anticorpale) e una notevole multidisciplinarietà.
Per ottenere una diagnosi certa sono necessarie diverse indagini: la valutazione clinica (anamnesie obiettività); lo studio neurofisiologico (EMG con stimolazione a bassa frequenza, EMG a singola fibra, il test farmacologico con inibitori della acetilcolinesterasi e il dosaggio degli anticorpi (anti-AChR, -LRP4, -MUSK).
La visita neurologica può mettere in evidenza la precoce faticabilità, in particolar modo dei muscoli dell’occhio, delle palpebre e dei muscoli di braccia e gambe. Gli esami sierologici consistono nella ricerca degli autoanticorpi diretti contro i recettori muscolari dell’acetilcolina (anti-AChR) e della tirosin chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK). Talvolta la ricerca di autoanticorpi può risultare negativa, più spesso nelle forme oculari. Queste forme si definiscono sieronegative pur essendo di natura autoimmune. Il test farmacologico consiste generalmente nella somministrazione di un inibitore dell’enzima acetil-colinesterasi e che è quindi in grado di aumentare la quantità di acetilcolina presente a livello della giunzione neuromuscolare e di migliorare in tal modo la trasmissione degli impulsi e ridurre i sintomi della miastenia.
L’esame neurofisiologico si basa essenzialmente su due metodiche, stimolazioni nervose ripetitive ed esame di singola fibra. Il primo consiste nel somministrare una scarica di stimoli elettrici ad un muscolo bersaglio. Viene quindi effettuata un’analisi quantitativa della risposta motoria del muscolo e si considera significativa per la diagnosi una risposta inferiore del 10% almeno a quella normale. Questo test è più sensibile nelle forme generalizzate di MG. L’ elettromiografia di singola fibra viene invece normalmente praticata sui muscoli che circondano gli occhi ed è particolarmente utile nei pazienti sieronegativi (privi di autoanticorpi). Questa metodica tuttavia è poco praticabile nei bambini, dal momento che richiede molta calma e collaborazione da parte del paziente.
Una volta confermata la diagnosi è utile eseguire una TC o RMN del mediastino per escludere la presenza di un timoma o di una iperplasia timica.
La miastenia può colpire i bambini?
La miastenia nei bambini si manifesta raramente. Nelle sue manifestazioni infantili distinguiamo
tre forme:
̄ La miastenia neonatale transitoria, dovuta al passaggio di autoanticorpi diretti contro il recettore per l’acetilcolina (vedi oltre) dalla madre che soffre di miastenia al feto, attraverso la placenta (trasferimento transplacentare);
̄ Le sindromi miasteniche congenite, che sono un gruppo di malattie su base genetica che portano a debolezza muscolare attraverso alterazioni strutturali o funzionali di proteine coinvolte nella trasmissione neuromuscolare;
̄ La miastenia gravis giovanile, una malattia autoimmune che determina la disfunzione del recettore per l’acetilcolina localizzato a livello della giunzione neuromuscolare (punto di contatto tra nervo e muscolo). Questa malattia si manifesta prima dei 19 anni di età.
L’incidenza della miastenia gravis giovanile è approssimativamente compresa tra 0,5 e 1 caso per milione di persone per anno.
Vuoi saperne di più sulla miastenia gravis?
Scarica la pubblicazione
MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE
Lo Speciale Miastenia Gravis è una Campagna informativa realizzata da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionato di UCB che sostiene le attività dell’Alleanza Miastenia Gravis.
Seguici sui Social