Miastenia: alta prevalenza in Sardegna

Secondo lo studio effettuato dalla Neurologia dell'AOU di Sassari, nell'Isola questa patologia autoimmune non può più essere considerata rara

Sassari – La Sardegna è la regione con il più alto rischio di miastenia gravis segnalato finora. Questa malattia autoimmune, che colpisce la giunzione neuromuscolare causando affaticamento muscolare anomalo, nell'Isola ha infatti una prevalenza che supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019. La prevalenza generale della miastenia gravis (MG) in Europa è stimata in un caso ogni 5.000 persone (20 casi ogni 100.000 abitanti). Ricordiamo però che attualmente in Italia non è attivo un registro di patologia dedicato alla miastenia gravis, quindi le stime sono da considerarsi indicative e non tengono conto della probabile sottodiagnosi della patologia autoimmune.

L’eclatante dato riguardante la massiccia presenza di casi di MG in Sardegna emerge da uno studio pubblicato di recente su Muscle & Nerve, la rivista scientifica internazionale dell'American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, che si occupa di patologie neuromuscolari. Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell'AOU di Sassari con il dr. Elia Sechi, dirigente medico e primo autore del lavoro, e il suo direttore, prof. Paolo Solla, insieme a tutte le maggiori strutture regionali che si occupano di tale patologia.

“In questa patologia – spiega Elia Sechi – degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell’acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le normali attività quotidiane”. Sebbene qualunque distretto muscolare possa essere colpito, sono tipici i sintomi oculari, quali diplopia (visione doppia) e abbassamento delle palpebre, cambiamento del tono di voce, difficoltà nella deglutizione e, nei casi severi, difficoltà a respirare. In circa il 20% dei pazienti affetti, inoltre, è riscontrabile la presenza di timoma, neoplasia generalmente benigna che necessita di essere asportata chirurgicamente, rendendo la gestione della patologia spesso multidisciplinare.

Gli esperti sassaresi – si legge nel comunicato stampa dell'Ateneo – a supporto del loro studio vantano la presenza, all'interno della Neurologia, di un ambulatorio dedicato alla miastenia gravis: una realtà che nel tempo è diventata un punto di riferimento per il Nord Sardegna, con oltre 200 pazienti seguiti.

Dalla pubblicazione - che ha considerato i casi di MG positivi agli autoanticorpi anti AChR-IgG e/o MuSK-IgG - emerge che la prevalenza della malattia è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici. “La maggior parte dei casi – riprende Sechi – si è presentata dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell’isola siano affetti circa mille pazienti, con una notevole ricaduta a livello socio-sanitario, familiare e lavorativo”.

La Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la miastenia gravis. “Il riscontro di questo dato indicativo di una così elevata prevalenza di miastenia gravis in Sardegna, e quindi di un maggiore rischio – aggiunge Paolo Solla – segue quello già conosciuto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Questo suggerisce una predisposizione verso l’autoimmunità dovuta a fattori genetici, oppure anche ambientali”.

Da qui la necessità di proseguire la ricerca e indagare sui determinanti di questo rischio, che possono aiutare a migliorare la comprensione della patofisiologia della miastenia gravis, e quindi di promuovere la consapevolezza e la diagnosi precoce della malattia, al fine di migliorare in primo luogo la qualità della vita dei pazienti sardi.

Nella pubblicazione sono coinvolti 30 autori, per la maggior parte appartenenti a strutture ospedaliere e sanitarie della Sardegna, oltre che di Roma, Pisa e Milano. Allo studio, infine, hanno partecipato sia dirigenti medici e specializzandi dell’AOU di Sassari, sia ricercatori e docenti afferenti all’Università di Sassari, tra i quali Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa, Elisa Ruiu, Arianna Nieddu, Maria Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu e Giovanni Sotgiu.

Guarda la videointervista di OMaR a Maya Uccheddu, farmacista e digital artist sarda affetta da miastenia gravis.

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