Diagnosi attesa per anni e scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: queste alcune delle problematiche segnalate dalle associazioni. Pazienti e clinici scrivono insieme un libro: “Miastenia, una malattia che non si vede”
Roma – Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, i pazienti sono etichettati come “depressi” e poi scoprono di avere una patologia rara, la miastenia gravis, con ricadute psicologiche gravissime. Si tratta di una malattia cronica, che può essere fortemente invalidante. “Ti svegli una mattina e non riesci più ad aprire gli occhi, a pettinarti, a vestirti da solo. In alcuni casi, nonostante le terapie, lavorare diventa impossibile”, racconta Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS. “I malati faticano ad ottenere i benefici previsti dalla Legge 104 e una percentuale adeguata di invalidità civile. Senza contare i problemi più propriamente legati alla vita di relazione. A volte nemmeno la famiglia comprende la malattia. Frasi come ‘perché non ridi mai?’ oppure ‘perché parli così male?’ sono una pugnalata per noi”.
Per migliorare la conoscenza di questa malattia rara nasce il progetto “Alleanza per la miastenia gravis” che debutta con il primo libro scritto da pazienti e clinici insieme. La pubblicazione "Miastenia, una malattia che non si vede" è stata presentata questa mattina alla presenza delle istituzioni. Il libro, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), è parte della progettualità avviata grazie al contributo non condizionato di UCB Pharma.
“La miastenia gravis è una di quelle malattie rare in cui il disagio e la sofferenza sono amplificate ed esasperate dalla non conoscenza”, ha dichiarato la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare, in apertura dell’evento. “Non è in gioco solo la difficoltà della diagnosi e la mancanza di una cura appropriata e risolutiva che fa soffrire il paziente. È la solitudine di cui piano piano diventa oggetto nel sospetto che si stia esagerando; che la buona volontà potrebbe ovviare ad una serie di limiti e di ostacoli. È quel 'non puoi perché non vuoi abbastanza' che sembra paralizzare ulteriormente chi ne è colpito. Spezzare questo circuito drammatico ed ostile, restituire ai pazienti la loro dignità oltre che tutta la empatia di cui hanno bisogno, è uno degli obiettivi di questo libro prezioso scritto insieme a loro”.
“La miastenia gravis (MG) è una malattia autoimmune ancora poco nota con prevalenza stimata di circa 150/milione”, ha spiegato Renato Mantegazza, Direttore U.O.C. Neurologia 4- Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. “Gli stimoli nervosi di chi ne è affetto non arrivano ai muscoli e causano debolezza e affaticamento. Può colpire gli occhi, gambe e braccia, ma anche i gruppi muscolari a innervazione bulbare, cioè quelli che controllano voce, masticazione e deglutizione. È una malattia grave e cronica che può essere mortale se non è trattata in modo adeguato. Per questi motivi la gestione dei malati è meglio sia concentrata in centri specializzati dove sia garantita la qualità di una gestione completa della malattia”.
“Il trattamento deve essere sempre personalizzato”, ha affermato Elena Pegoraro, Responsabile Centro ERN Malattie Neuromuscolari, Azienda Ospedale Università di Padova. “Sebbene la maggior parte dei pazienti risponda ad una terapia immunosoppressiva a lungo termine, non tutti la tollerano e non tutti rispondono alle cure adeguatamente. C’è quindi un’altissima aspettativa legata alle nuove terapie innovative, farmaci biologici ancora scarsamente disponibili nella pratica clinica”.
“Considerata la complessità della diagnosi e del management clinico della miastenia gravis è auspicabile che il paziente venga preso in carico da un centro di alta specializzazione – ha confermato Francesco Habetswallner, Direttore U.O.C. Neurofisiopatologia AORN Cardarelli di Napoli – in grado di assicurare tutte le procedure diagnostiche e terapeutiche secondo i protocolli condivisi riportati nelle linee guida nazionali. A questi centri andrebbero destinate risorse adeguate in modo da consolidarne la funzione di HUB, con il compito di gestire i momenti di maggiore complessità di malattia e di coordinare centri periferici meno specializzati (Spoke), deputati ad assistere il paziente nelle fasi di stabilità. Un sistema così strutturato, con una adeguata comunicazione, anche con telemedicina, tra HUB e Spoke, potrebbe garantire una assistenza capillare a tutti i pazienti sul territorio regionale, evitando spostamenti non necessari e nel contempo assicurando il luogo di cura più adeguato in base alle diverse fasi di malattia”.
“Oltre alle linee guida è necessario che a disposizione di clinici e pazienti ci sia anche un Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) – ha precisato Carmelo Rodolico, Responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Ricerca Diagnosi e Cura della Miastenia di Messina – che ne permette l’applicazione pratica garantendo a tutti i pazienti una presa in carico adeguata anche dal punto di vista assistenziale. Idealmente il modello di PDTA dovrebbe essere uno, declinato poi sulle peculiarità regionali. Questo garantirebbe anche dei percorsi di uniformità nell’accesso alle terapie innovative”.
Il progetto Alleanza per la miastenia gravis, promosso da OMaR, si è dimostrato luogo privilegiato di confronto tra i principali stakeholder di settore, che convergono sulla necessità di progettare strumenti, come ad esempio il registro nazionale pazienti, efficaci e trasparenti nella gestione e nella consultazione, che possano di fatto supportare la necessità di pianificazione di risorse, economiche e umane, per migliorare la qualità della vita delle persone con miastenia gravis in Italia.
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