Questo studio sul meccanismo del danno dona nuove speranze anche per chi ha un danno avanzato

USA – La Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia genetica rara dell’occhio causata da mutazioni di diverso tipo: legate al cromosoma x, a trasmissione autosomica dominante o recessiva. E’ su questa ultima forma di malattia – la Retinite Pigmentosa Autosomica Recessiva (ARRP) che si è concentrato uno studio americano pubblicato nell’aprile scorso sulla rivista Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS).

La ricerca, condotta dal dipartimento di oftalmologia dell’Università di Iowa (USA), avrebbe individuato le mutazioni del gene ABCA4 che ne causano l’insorgenza. Inoltre lo studio, condotto con la tecnica del microarray, ha consentito anche di far maggiore luce sul modo in cui le diverse cellule dell’occhio sono colpite dalla malattia e sulle caratteristiche del danno.
Per ottenere nuove informazioni i ricercatori hanno valutato i cambiamenti genici, biochimici e morfologici che avvengono negli occhi di un individuo affetto da questa patologia usando quelli provenienti – dopo la morte – da un paziente che aveva deciso di donarli. Questo ha permesso di sottoporre a screening le sequenze codificanti di tre geni: RDS, RHO e ABCA4 identificando le mutazioni coinvolte nella patogenesi. L’espressione dei geni è stata rilevatanei tessuti della retina e del coroide. Tutti i parametri sono stati confrontati con quelli di controlli sani.
Dall’analisi genetica effettuata sul DNA del donatore sono state individuate due mutazioni del gene ABCA4 identificate come IVS 14+1G>C (mutazione di sostituzione di base nell’introne 14) e Phe 1440 del 1cT, ognuna presente su un singolo allele.
Il microarray ha evidenziato una perdita significativa di trascritti associati ai fotorecettori ma, anche, una conservazione dell’espressione di diversi geni nei neuroni dello strato interno della retina. Proprio il fatto che sia stata rilevata questa conservazione ha permesso di concludere che, nonostante la plasticità significativa che si verifica nel corso della degenerazione retinica, le cellule bipolari e gangliari restano differenziate (almeno parzialmente). Da ciò si può concludere che alcune terapie, ad oggi ancora sottoposte ad indagine, potranno apportare benefici anche in pazienti con avanzata degenerazione retinica.


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