I pazienti con malattie metaboliche ereditarie (MME) oggi possono diventare adulti. La possibilità di individuarle precocemente tramite lo screening neonatale unita alla capacità di trattarle con una terapia specifica – molte volte di sostituzione enzimatica – ha consolidato la necessità di creare dei percorsi per offrire ai pazienti una continua e attenta assistenza. Specialmente nel momento chiave del passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, un nodo considerato critico per molti malati. Per questo nasce a Padova quello che probabilmente è il primo ambulatorio multidisciplinare dedicato proprio agli adulti affetti da patologie metaboliche ereditarie.

Gli scopi dell’ambulatorio sono quelli di rispondere alle principali problematiche che rendono gravosa la fase di transizione all’età adulta, con la quale si rischia di perdere il continuum nell’assistenza sanitaria. L’ambulatorio sarà coordinato dal Dr. Alberto Burlina, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto e del Programma Regionale Screening Neonatale Allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie.

Grazie alla collaborazione tra la Fondazione Foresta e l’Associazione Cometa A.S.M.M.E., venerdì 8 marzo, a Padova, si è tenuto un incontro durante il quale, in un’ottica di scambio e interazione con i pazienti e le loro famiglie, sono state esplicitate l’organizzazione e le finalità dell’Ambulatorio delle Malattie Metaboliche Ereditarie nel paziente adulto.

Per la prima volta all’interno dell’azienda ospedaliera di Padova viene avviato un progetto dedicato alla presa in carico delle persone adulte con malattie metaboliche ereditarie – spiega Anna Maria Marzenta, presidente di Comete ASMME – una necessità che da anni facciamo presente e che finalmente si concretizza, con nostra grande soddisfazione. L’incontro di oggi è fondamentale per far conoscere queste patologie a tutti i professionisti dell’azienda sanitaria, perché i pazienti adulti possono avere necessità di rivolgersi a tutti gli specialisti, al di là del metabolista. Inoltre è fondamentale la gestione dell’emergenza, nel paziente adulto così come in quello pediatrico”.

Occorre infatti conoscere le malattie metaboliche ereditarie e comprendere bene i meccanismi con cui si presentano, così da poterne gestire le fasi emergenziali. Purtroppo mancano specialisti in grado di inquadrare correttamente queste patologie che hanno una presentazione clinica vaga e spesso sovrapponibile a quella di altre condizioni più comuni. Fare diagnosi differenziali in un contesto di emergenza non è sempre scontato. Risulta dunque fondamentale puntare sulla formazione di nuovi specialisti, specie endocrinologi, che conoscano la materia in maniera pratica e dettagliata.

Ancor più necessaria, però, è la multidisciplinarietà nella gestione dei pazienti con MME. Sono malattie che possono colpire un organo o un apparato a qualsiasi età e richiedono un approccio plurale, che coinvolga non solo gli endocrinologi ma anche medici di medicina generale, specialisti della nutrizione, genetisti, neurologi e medici dello sport. Il punto di forza dell’ambulatorio è la sinergia tra tutte le figure che, a diversi stadi del percorso, sono necessarie a dare assistenza ai pazienti.

Il numero di pazienti affetti è destinato a crescere nei prossimi anni ed è sostanziale che un sempre maggior numero di centri si adattino alle loro esigenze, rendendosi capaci di erogare il giusto livello di assistenza. Il fenotipo della malattia in età adulta può essere diverso da quello riscontrato in età pediatrica e le differenze possono essere estese anche da un paziente all’altro. Occorre essere pronti a farsi carico delle necessità e delle problematiche di questi malati nel modo più congruo.

Uno dei compiti dell’ambulatorio è quello di monitorare i pazienti in età adolescenziale. Molti di essi ricevono una diagnosi da giovani e, una volta iniziato il trattamento, iniziano a migliorare e a stare bene. Tanti a questo punto dimenticano la terapia con i rischi connessi. Il supporto psicologico deve perciò trovare il modo di integrarsi con l’aggiornamento e la collaborazione per monitorare al meglio i malati nell’età dell’indipendenza e poi in quella adulta, facilitandoli nell’impatto col mondo del lavoro e continuando ad assisterli con una visione a trecentosessanta gradi su tutte le problematiche della loro malattia.

La cornice normativa per creare una rete che unisca i centri specializzati nella diagnosi e presa in carico dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie esiste ma è fondamentale riuscire a passare dalla fase di sperimentazione a quella di programmazione, investendo nella ricerca e nella didattica e, soprattutto, definendo i percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali all’interno dei quali far muovere i malati.

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