Le malattie rare del metabolismo sono un gruppo eterogeneo di patologie, genetiche e non tutte di natura ereditaria, causate da un difetto in una delle numerose vie metaboliche. A queste condizioni appartengono anche le omocistinurie e le organico-acidurie che, in particolare, sono malattie del metabolismo degli amminoacidi. Dell'argomento si è parlato a Catania, durante la IX edizione del congresso SIMMESN.

È importante fare una classificazione adeguata delle malattie del metabolismo degli amminoacidi, come ha precisato il dott. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: “da una parte abbiamo le varie forme di omocistinuria isolate: poi le forme di omocistinuria combinate ad organico-acidurie (in particolare la metilmalonico-aciduria) e, infine, le organico-acidurie. Sono malattie appartenenti a un’unica grande famiglia, anche se tra di loro hanno delle differenze”.

Oggi, tutte queste patologie fanno parte del pannello dello screening neonatale allargato (che è previsto per legge, ma non è ancora attuato in tutte le regioni italiane), che consente di riconoscere e trattare immediatamente malattie che altrimenti possono comportare una disabilità anche molto grave. Poiché lo screening neonatale è altamente sensibile ma poco specifico, viene affiancato dai cosiddetti “second tier test”, che analizzano il marcatore specifico della patologia. Da qualche anno, precisamente dal 2011, sono cambiati i valori di cut-off per questi marker (ad esempio, la propionil carnitina) e ciò ha consentito di identificare molti più pazienti con deficit di cobalamina C (cblC) o con deficienza materna di vitamina B12. “Oggi, come marcatore, viene utilizzata anche la metionina, in quanto una bassa metionina è associata a un difetto di cobalamina C”, ha precisato il dott. Massimo Mura, chimico farmaceutico presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze.

Attualmente, si pone anche un altro problema, perché grazie all’avanzare delle conoscenze sulle terapie e al precoce riconoscimento delle malattie, i pazienti non sono più solo bambini, ma adolescenti e giovani adulti. Come ha sottolineato la dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, “i pazienti diagnosticati in era pre-screening sono diventati adulti: si pone, quindi, il problema della transizione nella medicina dell’adulto”.

Lo screening neonatale ha dunque cambiato l’evoluzione di queste malattie e la vita di questi pazienti. “Prima dell’allargamento dello screening, i pazienti venivano all’attenzione medica 2-3 mesi dopo la nascita, con quadri di grandi problematiche multisistemiche; oggi, agendo nei primi 5-6 giorni di vita, possiamo incidere definitivamente nella vita di queste persone”, ha evidenziato il dott. Marco Spada, Direttore UO Malattie Metaboliche, Ospedale infantile Regina Margherita - A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino.

Anche l’aspetto terapeutico ha visto degli enormi progressi”, ha concluso il dott. Dionisi Vici. “Oggi, per quanto riguarda la terapia dell’omocistinuria da difetto di MTHFR, possiamo gestire i pazienti con nutrienti e vitaminici; per la forma classica di omocistinuria, la terapia può essere vitaminica o anche nutrizionale; per il difetto di cobalamina C, la terapia è vitaminica; infine, per le acidurie organiche (dette anche acidemie organiche), oltre al percorso dietetico standard si è aperto lo scenario del trapianto epatico e di nuove terapie all’orizzonte, basate su un approccio di tipo genetico”.

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