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Malattia di Fabry

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La malattia di Anderson – Fabry’ è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Per ulteriori informazioni clicca qui

Il dr. Maurizio Pieroni, dirigente medico del dipartimento di Cardiologia dell'ospedale San Donato di Arezzo, spiega ad Osservatorio Malattie Rare le metodologie e gli obiettivi terapeutici per la malattia di Fabry, una sindrome rara causata da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi, che porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso.

Il Comitato per i farmaci ad uso umano (Committee for Human Medicinal Products - CHMP) dell'EMA (European Medicines Agency) ha raccomandato l’approvazione del farmaco migalastat per la terapia della malattia di Fabry. Sviluppato dalla biotech americana Amicus Therapeutics, che ne ha dato l’annuncio nei giorni scorsi, una volta approvato in via definitiva sarà posto in commercio con il marchio Galafold e sarà il primo trattamento orale per la malattia di Fabry.

Allo studio ha partecipato la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica del San Gerardo di Monza

MONZA – La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Diversi organi vitali sono colpiti, con un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute. La malattia sintomatica richiede un trattamento per tutta la vita con la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa (ERT; al momento ci sono due farmaci disponibili), che ha dimostrato di migliorare la qualità di vita, i risultati a lungo termine e ritardare il danno d'organo.

Padova -  Un progetto di ricerca per mettere a punto un nuovo metodo per il dosaggio di lisosfingolipidi nei pazienti affetti da malattie lisosomiali, come la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher, è stato recentemente avviato a Padova. Il progetto, intitolato “nuovi markers biochimici per il monitoraggio delle malattie lisosomiali”, nasce in seno all’ U.O.C. per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dr. Alberto Burlina, con la collaborazione della Regione Veneto e la DAIS di Medicina Diagnostica di Laboratorio.

WÜRZBURG (GERMANIA) – Il dolore associato alla malattia di Fabry può essere il primo sintomo della patologia e si presenta con un fenotipo unico che comprende per lo più bruciore acrale (a carico delle estremità del corpo come piedi, mani, avambracci e testa) e può scatenare attacchi di dolore, dolore evocato, crisi dolorose e dolore permanente.

Può accadere che la rara patologia venga confusa con il morbo di Chron, la colite ulcerosa o una neoplasia del colon

A volte dietro a sintomi comuni possono celarsi malattie aggressive e pericolose. In altri casi, dietro a quegli stessi sintomi si nascondono malattie rare, sconosciute ad un pubblico generico e poco note persino alla cerchia medica. Lungi dall’essere un messaggio allarmista o, ancor più, un’iperbolica affermazione volta a fare terrorismo psicologico, questa è, invece, una costatazione di fatto che invita a non sottovalutare l’esordio dei sintomi più comuni – specialmente in pazienti con una storia familiare riconducibile ad una patologia rara – per arrivare alla formulazione di una diagnosi definitiva in tempi rapidi.

Su 108 persone colpite da eventi cerebrovascolari 3 sono risultate affette dalla malattia, che non era stata diagnosticata per mancanza dei classici sintomi renali.

Firenze - Non è sempre facile capire quali possano essere le cause di un evento cerebrovascolare grave e, se c’è di mezzo anche una malattia rara, la situazione può essere molto più complessa del previsto. La crisi ischemica è una complicazione clinica di natura grave che si osserva in più del 25% dei pazienti affetti da malattia di Fabry, una patologia rara (ha un’incidenza di 1:80.000), ereditaria, legata al metabolismo degli sfingolipidi.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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