Italian English French Spanish

Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme e di Amicus Therapeutics.

Sanofi GenzymeAmicus Therapeutics

La malattia di Anderson–Fabry è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Uno studio italiano durato 10 anni ha ampliato le impostazioni di screening per aumentare la resa diagnostica, includendo oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica

PAVIA – La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da difetti nel gene alfa-galattosidasi A (GLA). La malattia può interessare il cuore, il cervello, i reni, gli occhi, la pelle, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale. Studi di screening cardiologico (cardiomiopatia ipertrofica), neurologico (ictus criptogenetico) e nefrologico (insufficienza renale allo stadio terminale) suggeriscono che la prevalenza delle varianti del gene GLA sia dello 0,62%, con la conferma della diagnosi per lo 0,12%.

Più del 20% dei pazienti riporta episodi febbrili alla comparsa della patologia: un sintomo che potrebbe contribuire a raggiungere una diagnosi più precoce

ROMA – La febbre è un sintomo spesso sottovalutato nella malattia di Fabry: secondo un recente studio italiano sarebbe invece abbastanza comune, e soprattutto utile per ottenere una diagnosi precoce.
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale causata da un deficit di enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo del suo substrato in molti organi e tessuti. Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono il dolore neuropatico, gli angiocheratomi, la proteinuria, l'insufficienza renale, l'ipertrofia ventricolare sinistra e l'ictus. Anche la febbre è un sintomo possibile al momento della comparsa della malattia durante l'infanzia e l'adolescenza, ma è spesso mal diagnosticato, causando a sua volta un ritardo nella diagnosi della Fabry.

I ricercatori dei National Institutes of Health ora potranno testare gli effetti dei vari trattamenti

BETHESDA (U.S.A.) – La malattia di Fabry è un disturbo X-linked da accumulo dei glicosfingolipidi, causato da una carenza dell'enzima lisosomiale α-galattosidasi A (AGA). Come conseguenza della ridotta attività di questo enzima, la globotriaosilceramide (Gb3) e in misura minore la galabiosilceramide si accumulano nelle cellule della maggior parte dei tessuti e degli organi, causando una patologia multisistemica che spesso include sintomi neurologici.

USA - Amicus Therapeutics ha annunciato che il Journal of Medical Genetics ha pubblicato online i risultati positivi provenienti da un recente studio clinico di Fase III denominato 'ATTRACT', in cui il farmaco orale migalastat è stato valutato in confronto a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in un gruppo di pazienti affetti da malattia di Fabry (FD). In Europa, migalastat è ufficialmente approvato con il marchio Galafold® per il trattamento di questo raro disturbo da accumulo lisosomiale.

Secondo un comitato di esperti, l'inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva, unito all'utilizzo mirato di analgesici, può migliorare la qualità di vita del paziente

ROMA – Il dolore è un sintomo precoce comunemente riportato nella malattia di Fabry, che colpisce il 60-70% degli uomini e il 40-60% delle donne. Una recente revisione sistematica della letteratura ha mostrato che i sintomi più frequentemente riportati nei pazienti di età inferiore ai 5 anni sono stati il dolore e le disestesie, che si sviluppano nei bambini di età fra i 2 e i 4 anni.

La malattia di Fabry (FD) consiste in un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi che deriva da un deficit ereditario dell'enzima alfa-galattosidasi A (GLA) e che comporta una ridotta aspettativa di vita, principalmente a causa di gravi complicazioni cardiache e renali. In genere, le donne affette da FD rivelano, rispetto ai pazienti maschi, un quadro clinico più eterogeneo e una maggiore variabilità nell'età d'insorgenza della patologia, fattori che intralciano i medici nella scelta di adeguate strategie di cura. In Germania, lo studio 'MFFS' (Multicenter Female Fabry Study) ha valutato, alla luce delle recenti linee guida europee, l'attuale gestione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) nelle pazienti con Malattia di Fabry.

“Il farmaco orale – spiega il prof. Claudio Feliciani dell'Università di Parma – ha migliorato le funzionalità renali e cardiache nella maggior parte dei pazienti”. Il suo studio, condotto in multicentrica mondiale, è stato pubblicato sull'autorevole New England Journal of Medicine

PARMA – Lo studio sulle malattie genetiche negli ultimi anni ha aperto le porte a nuove terapie impensabili fino a qualche decennio fa, quando ipotizzare di trattare una malattia genetica con un farmaco per via orale avrebbe fatto per lo meno sorridere.
Alcune di queste malattie genetiche presentano mutazioni per cui la sostanza che viene prodotta alterata può in realtà ancora essere utilizzata dall’organismo con l’aiuto di farmaci. Ne è l’esempio lo studio multicentrico condotto a livello mondiale sulla malattia di Fabry, pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine, al quale ha partecipato il prof. Claudio Feliciani, docente di Dermatologia e Malattie Cutanee e Veneree dell'Università di Parma.



News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni