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Malattia di Fabry

La Sezione Malattia di Fabry
è realizzata con il contributo  di

La malattia di Anderson – Fabry’ è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Per ulteriori informazioni clicca qui

La prof.ssa Francesca Carrubi, del Centro Malattie Rare Lisosomiali di Modena, e operante nell’U.O. di Medicina Metabolica della Asl di Modena, spiega ad Osservatorio Malattie Rare in che cosa consiste la Malattia di Fabry, come si manifesta, le sue gravi conseguenze e l’importanza della diagnosi precoce per una corretta e tempestiva terapia.

Quali sono le raccomandazioni in campo nefrologico per ottimizzare la gestione clinica dei pazienti affetti da Malattia di Fabry? I principali nefrologi italiani esperti in questa patologia si sono riuniti e hanno emesso alcune importanti raccomandazioni pubblicate sul Giornale Italiano di Nefrologia. Le riporta ad Osservatorio Malattie Rare il dr. Mignani, Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini.

La commissione Europea ha approvato il farmaco, somministrabile ai pazienti che presentano una delle 269 mutazioni, che rappresentano il 35% -50% della popolazione con diagnosi di malattia di Fabry

CRANBURY (USA)– Amicus Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea ha garantito la piena approvazione per la molecola farmacologica chaperonica Galafold™ (migalastat), a somministrazione orale per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di 16 anni o più con una diagnosi confermata di Malattia di Fabry (alpha-galactosidase A deficiency) e portatori di una mutazione suscettibile. Amicus comincerà a distribuire immediatamente in Germania e inizierà il processo per il rimborso del farmaco con le Autorità Sanitarie di ogni paese Europeo.

Il dr. Maurizio Pieroni, dirigente medico del dipartimento di Cardiologia dell'ospedale San Donato di Arezzo, spiega ad Osservatorio Malattie Rare le metodologie e gli obiettivi terapeutici per la malattia di Fabry, una sindrome rara causata da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi, che porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso.

Il Comitato per i farmaci ad uso umano (Committee for Human Medicinal Products - CHMP) dell'EMA (European Medicines Agency) ha raccomandato l’approvazione del farmaco migalastat per la terapia della malattia di Fabry. Sviluppato dalla biotech americana Amicus Therapeutics, che ne ha dato l’annuncio nei giorni scorsi, una volta approvato in via definitiva sarà posto in commercio con il marchio Galafold e sarà il primo trattamento orale per la malattia di Fabry.

Allo studio ha partecipato la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolica del San Gerardo di Monza

MONZA – La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Diversi organi vitali sono colpiti, con un impatto sulla qualità di vita correlata alla salute. La malattia sintomatica richiede un trattamento per tutta la vita con la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa (ERT; al momento ci sono due farmaci disponibili), che ha dimostrato di migliorare la qualità di vita, i risultati a lungo termine e ritardare il danno d'organo.

Padova -  Un progetto di ricerca per mettere a punto un nuovo metodo per il dosaggio di lisosfingolipidi nei pazienti affetti da malattie lisosomiali, come la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher, è stato recentemente avviato a Padova. Il progetto, intitolato “nuovi markers biochimici per il monitoraggio delle malattie lisosomiali”, nasce in seno all’ U.O.C. per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dr. Alberto Burlina, con la collaborazione della Regione Veneto e la DAIS di Medicina Diagnostica di Laboratorio.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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