Il prof. Paolo Sbraccia (Tor Vergata): “Non tutti i pazienti possono accedere al trattamento con metreleptina e per alcuni manca ancora una terapia adeguata”
Un paziente può entrare in un ambulatorio diabetologico e ricevere cure per le sue alterazioni metaboliche senza che venga riconosciuta la malattia che le ha provocate. È quanto può accadere nella lipodistrofia, soprattutto quando la perdita di tessuto adiposo è parziale e i segni sono meno evidenti. Il primo passo per individuare la patologia è prenderla in considerazione, ma per sospettarne la presenza occorre conoscere le sue manifestazioni e saper collegare i diversi elementi del quadro clinico.
È stato questo il tema al centro dell’evento ForLipo NET che si è svolto il 23 giugno scorso a Roma, con l’obiettivo di promuovere la formazione medica sulla lipodistrofia e una gestione clinica integrata della patologia, e di creare un coordinamento nazionale tra i centri clinici che se ne occupano. L’appuntamento si inserisce in una serie di incontri che ha già fatto tappa a Pisa e a Milano.
A fare il punto sull’esperienza romana è il prof. Paolo Sbraccia, ordinario di Medicina Interna all’Università di Roma “Tor Vergata” e direttore della UOC di Medicina Interna e Centro Obesità del Policlinico universitario. “Il confronto sui casi clinici di lipodistrofia serve a mostrare ai medici quali segni osservare per formulare il sospetto diagnostico”, spiega. Il coinvolgimento di più specialità risponde alla varietà delle manifestazioni di una patologia che può essere generalizzata o parziale, congenita o acquisita, e che può richiedere percorsi assistenziali differenti.
IL SOSPETTO DIAGNOSTICO NASCE ANCHE DALLA FORMAZIONE
Secondo lo specialista, la lipodistrofia è certamente rara, ma potrebbe esserlo meno di quanto suggeriscano i numeri disponibili. Mentre le forme congenite generalizzate sono più facilmente riconoscibili, quelle parziali possono passare inosservate. In alcune forme sindromiche sono invece le alterazioni scheletriche o della fisionomia a richiamare per prime l’attenzione del medico, che può indirizzare il paziente al genetista prima ancora che emerga chiaramente la riduzione del tessuto adiposo.
La conoscenza della malattia deve quindi diffondersi nell’ambito endocrinologico, diabetologico e metabolico, ma anche tra i pediatri di libera scelta e i medici di medicina generale, ai quali spetta un ruolo importante nell’invio dei pazienti ai centri specializzati. Una maggiore attenzione nei confronti della lipodistrofia può portare a richiedere accertamenti anche per persone che, al termine degli esami, risulteranno non essere affette dalla patologia: una conseguenza comprensibile, perché ciò che conta di più è verificare il sospetto diagnostico.
Le strutture italiane che si occupano di lipodistrofia sono relativamente poche e il confronto tra medici e specialisti permette di condividere le competenze necessarie ad affrontare quadri complessi. Alla valutazione clinica devono infatti affiancarsi le conoscenze genetiche e la comprensione dei fattori, anche autoimmuni, che possono provocare la progressiva distruzione del tessuto adiposo nelle forme di malattia acquisite.
QUANDO IL GRASSO MANCA, IL METABOLISMO NE RISENTE
Per comprendere le conseguenze della lipodistrofia occorre partire proprio dalla funzione del tessuto adiposo. Chi convive con l’obesità può considerare il grasso soltanto qualcosa da ridurre, ma nell’organismo svolge un ruolo fondamentale, e anche la sua carenza può causare problemi importanti. In sua assenza, come accade nella lipodistrofia, il surplus calorico non trova la sede appropriata in cui essere immagazzinato e si deposita soprattutto nel fegato, ma anche nei muscoli e nel pancreas, favorendo lo sviluppo di diabete e altre alterazioni metaboliche.
Nelle forme generalizzate di lipodistrofia, la perdita di tessuto adiposo è aggravata dalla mancanza dell’ormone leptina, che determina insulino-resistenza severa, diabete, ipertrigliceridemia e iperfagia, cioè una fame eccessiva. Questi pazienti tendono quindi a introdurre con l’alimentazione un surplus di energia che non possono accumulare nelle riserve di grasso. A risentirne è soprattutto il fegato: l’accumulo di lipidi può interessare quest’organo in modo rilevante, associandosi a steatosi e a complicanze epatiche progressive.
La terapia con metreleptina può migliorare significativamente questo quadro, riportando l’assunzione di cibo verso la normalità e riducendo le complicanze epatiche e altre alterazioni metaboliche. Per le persone con lipodistrofia generalizzata, una diagnosi precoce consente di valutare tempestivamente le complicanze metaboliche e di impostare il percorso terapeutico più appropriato, incluso il trattamento con metreleptina nei pazienti eleggibili.
LE POSSIBILITÀ TERAPEUTICHE E I BISOGNI ANCORA APERTI
I benefici del trattamento non devono però far dimenticare le esigenze dei pazienti che non possono ancora accedervi. “Non possiamo usare un tono trionfalistico e dire che abbiamo risolto tutti i problemi della lipodistrofia”, precisa il professore. “Purtroppo, per alcune forme di malattia manca ancora una terapia adeguata”.
Oltre che nella lipodistrofia generalizzata, la metreleptina può essere utilizzata anche in pazienti con lipodistrofia parziale, ma l’accesso al farmaco dipende da specifici criteri: tra questi, il prof. Sbraccia richiama, in particolare, la gravità dell’ipertrigliceridemia e del diabete. Chi non è eleggibile al trattamento viene seguito con medicinali rivolti alle singole alterazioni metaboliche: un intervento che, tuttavia, non sempre permette di migliorare sostanzialmente il quadro complessivo.
L’ESPERIENZA DEL CENTRO DI TOR VERGATA
Nel Lazio, il Policlinico Tor Vergata rappresenta il punto di riferimento per la lipodistrofia nell’adulto, mentre l’Ospedale Bambino Gesù segue la parte pediatrica. L’attività del Centro del Tor Vergata è iniziata nei primi anni Duemila, grazie alla collaborazione con il gruppo del professor Giuseppe Novelli, che aveva identificato per la prima volta una mutazione responsabile della displasia mandibolo-acrale, una malattia genetica caratterizzata da alterazioni scheletriche e da una perdita parziale del tessuto adiposo. Dei circa dieci pazienti con lipodistrofia oggi in carico alla struttura universitaria, cinque sono affetti da questa rarissima displasia.
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