La prof.ssa Migliaccio (Roma): “Occorre aumentare la preparazione dei medici. La dieta svolge un ruolo fondamentale nell’approccio alla patologia e in un parziale controllo delle complicanze”
ROMA – Una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e un aspetto fisico molto muscoloso e caratteristico: sono i segni distintivi della lipodistrofia congenita generalizzata, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di persone. Nei pazienti affetti, la carenza di tessuto adiposo porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi conseguenze.
Per conoscere meglio questa patologia, lo scorso aprile è nato il primo network italiano per lo studio della lipodistrofia, coordinato dal prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).
Come aveva anticipato il prof. Lenzi, fra le iniziative intraprese a pochi mesi dalla nascita del team, è stato creato un gruppo di studio sulla patologia, nell'ambito della SIE, che sarà promotore di iniziative quali corsi di formazione e preparazione di materiale scientifico. A coordinare questo gruppo, insieme al prof. Ferruccio Santini, è la prof.ssa Silvia Migliaccio, del Dipartimento di Scienze Motorie, Umane e della Salute dell'Università degli Studi di Roma “Foro Italico”.
Professoressa, come giudica la preparazione dei medici riguardo a questa malattia rarissima? Cosa si può fare per migliorare la sua conoscenza e quindi la diagnosi?
“La preparazione dei medici in merito a questa particolare patologia deve essere migliorata. Infatti la conoscenza della malattia è scarsa in quanto, essendo rara, è di riscontro non frequente. Tuttavia, essendo la malattia eterogenea, vi sono forme che necessitano una diagnosi differenziale con patologie più frequenti, quali diabete mellito, dislipidemie, steatosi epatica. Da qui la necessità di aumentare la preparazione dei medici per cercare di ottimizzare la diagnosi”.
Per il trattamento della lipodistrofia esiste un solo farmaco, la metreleptina, non ancora disponibile in Europa. Fra quanto tempo è prevista la sua approvazione?
“Sì, l’unico farmaco attualmente disponibile è la metreleptina, che controlla le complicanze metaboliche nei pazienti affetti da lipodistrofia generalizzata con bassi livelli di leptina e in pazienti selezionati affetti da lipodistrofia parziale. Purtroppo ancora non vi sono informazioni certe sulla tempistica inerente la disponibilità del farmaco in Italia. Tuttavia, in alcuni casi specifici, è possibile averlo per uso compassionevole, come è stato possibile a Pisa, presso il centro del professor Ferruccio Santini”.
Quanti pazienti ci sono in Italia?
“Ancora non abbiamo l’esatto numero dei pazienti affetti dalla patologia in Italia. Questo è uno degli obiettivi che si sta ponendo il network che si è da poco formato, coordinato dal professor Lenzi”.
Quali sono le principali manifestazioni della malattia e come vengono trattate?
“Le principali manifestazioni sono metaboliche quali diabete mellito, dislipidemia (soprattutto ipertrigliceridemia) e steatosi epatica. La dieta svolge un ruolo fondamentale nell’approccio alla patologia e in un parziale controllo delle complicanze. Farmaci non specifici ma utili nel controllo delle complicanze possono essere la metformina per il diabete mellito così come le statine, oppure i fibrati, nel controllo delle dislipidemie”.
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