Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lunedì 25 febbraio 2019 alle ore 9.30, @AressPuglia e @RegionePuglia organizzano a Bari una conferenza in occasione della Giornata Internazionale Malattie Rare 2019. bit.ly/2SSKw5g #RareDiseaseDay pic.twitter.com/neV05GB2aI
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Saremo in grado di avere un figlio? “Genitori si può, anche con la Sclerosi Multipla”, l'iniziativa di Merck sul tema genitorialità. bit.ly/2U1aO1C #Sclerosimultipla #MultipleSclerosis pic.twitter.com/IZC4PUebl3
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ComeAsYouRare Il nostro invito per il #RareDiseaseDay . Vi aspettiamo per la cerimonia di premiazione della VI edizione del #PremioOMaR2019 Per maggiori info sul programma bit.ly/2T7A3Ce pic.twitter.com/nY5B7CVVD6
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il Ministro @GiuliaGrilloM5S ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo #PianoNazionaleMalattieRare . Ora la priorità è approvare velocemente il documento e finanziarlo. bit.ly/2E6kyko pic.twitter.com/r0DSeLBDai
1 day ago.

Fra i principali compiti degli studiosi, la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico

ROMA – Gli studiosi italiani uniscono le forze, con un unico obiettivo: far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia. La proposta è stata lanciata lo scorso 4 aprile presso il Policlinico Umberto I di Roma, nel corso di un Advisory Board su questo raro ed eterogeneo insieme di sindromi.

La malattia è caratterizzata da una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e da un aspetto fisico molto muscoloso e caratteristico. Una carenza di questo tessuto porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi problemi di salute.

Il gruppo cha ha discusso questa necessità, coordinato dal presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), Andrea Lenzi, era composto da otto esperti (Marcello Arca, Giovanni Ceccarini, Angelo Cignarelli, Anna Maria Colao, Alessandra Gambineri, Silvia Migliaccio, Ferruccio Santini e Paolo Sbraccia).

Il team multidisciplinare, come riporta Stefano Di Marzio su AboutPharma and Medical Devices, dovrà affrontare diverse sfide: prime fra tutte la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico. Le altre finalità saranno la nascita di un gruppo specializzato all’interno della Società italiana di Endocrinologia, lo sviluppo di una web community e di una serie di attività utili a stimolare la comunità scientifica, le aziende farmaceutiche e le istituzioni nella ricerca di nuove cure e modelli assistenziali, a partire dai necessari protocolli per gli studi osservazionali che devono preparare il campo ai processi registrativi dei farmaci.

In Italia si conoscono pochi casi, sui quali si concentrano gli sforzi di pochi specialisti di varia provenienza disciplinare, e anche l'epidemiologia è incerta. Si può ipotizzare che la prevalenza delle forme primarie (cioè non secondarie ad altre patologie) sia di 1-9 pazienti per milione di abitanti, con un ampio spettro di severità. Per le forme secondarie, invece, i dati sono ancora più scarsi.

Per il trattamento della lipodistrofia esiste un solo farmaco, il metreleptin, che è già stato approvato negli Stati Uniti dall'FDA, ma non ancora in Europa da parte dell'EMA. Si tratta di un analogo della leptina, l'ormone che in condizioni normali viene prodotto proprio dal tessuto adiposo in proporzione al suo volume.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni