Iperossaluria primitiva: news su farmaci, terapie e sperimentazioni in corso

La malattia è stata individuata senza indugio, il trattamento con il farmaco lumasiran ha ridotto notevolmente i livelli di ossalato e la bambina è serena e collaborativa

Ferrara – Quando raccontiamo la vicenda di un malato raro, la maggior parte delle volte lo facciamo per denunciare una diagnosi arrivata dopo tanti, troppi anni, oppure un trattamento sbagliato, o un diritto negato. Stavolta no, perché la storia di Caterina è l'esempio perfetto di come dovrebbero andare le cose quando si ha la sfortuna di avere una malattia rara, ma anche la fortuna di incontrare dei medici preparati.

Caterina oggi ha 7 anni, ma già da quando era poco più che una neonata inizia a soffrire di dolore addominale ricorrente: il medico di turno al pronto soccorso pediatrico dispone una serie di accertamenti, fra i quali un'ecografia, e le immagini confermano la presenza di alcuni calcoli renali. Da quel momento le crisi si fanno più frequenti, con astenia e mancanza di appetito, episodi di vomito e talvolta anche con macroematuria (la presenza di sangue nelle urine visibile a occhio nudo).

Così la bimba, all'età di tre anni, viene presa in carico dalla dr.ssa Cristina Malaventura della Nefrologia Pediatrica dell’AOU di Ferrara, che immediatamente inquadra il caso, certamente non frequente, e sospetta si tratti di iperossaluria primitiva di tipo 1, una malattia genetica rara che colpisce i reni. I genitori, ovviamente, non avevano mai sentito il nome di questa patologia, ma la dottoressa ne spiega approfonditamente le cause e le implicazioni. Le successive indagini molecolari sul gene AGXT confermano il sospetto di diagnosi: perciò la specialista prescrive la somministrazione di piridossina (vitamina B6), la cui assunzione, fortunatamente, evidenzia una iniziale e significativa riduzione dell'ossaluria, cioè l'eliminazione urinaria di acido ossalico.

Dal mese di dicembre 2018, su indicazione della dr.ssa Malaventura, la famiglia si rivolge all’UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto Pediatrico della Fondazione IRCCS Ca' Granda – Policlinico di Milano, uno dei centri di riferimento per la patologia. Nel reparto diretto dal prof. Giovanni Montini, la bambina viene presa in carico in un primo momento dal dr. Fabio Paglialonga e successivamente dalla dr.ssa Francesca Taroni.

“Caterina ha avuto problemi anche con due calcoli, che l'hanno costretta a subire due interventi d’urgenza, entrambi eseguiti dalla dr.ssa Enrica Rossi presso la Chirurgia Pediatrica dell’AOU di Ferrara: il primo, nel gennaio 2019, per la bonifica ureterorenoscopica di un calcolo incuneato nell'uretere destro e il secondo, nell’agosto 2020, per la rimozione in uretrocistoscopia di un altro calcolo nell’uretere sinistro”, racconta la mamma. “Con il prezioso supporto sia dei medici che degli infermieri siamo riusciti a superare, con relativa serenità, i momenti più complicati: soprattutto il dover spiegare a una bimba, ancora molto piccola, cosa le stesse succedendo, che i 'sassolini nella pancia' dovevano essere rimossi e a cosa servisse quell'aggeggio chiamato catetere”.

Caterina prosegue la terapia a base di piridossina e di citrato di potassio, seppure con qualche difficoltà: “È stato complicato trovare la piridossina in sciroppo, perché di solito è in vendita sotto forma di compresse, destinate agli adulti”, sottolinea la mamma. “Dopo i primi tentativi con la farmacia ospedaliera, che ha il merito di aver predisposto la prima formulazione, ci siamo rivolti a una farmacia che ha realizzato una preparazione galenica sotto forma di sciroppo dolcificato e aromatizzato, e la bambina è riuscita finalmente ad assumerla”.

La concentrazione degli ossalati urinari, anche se ridotta rispetto al valore iniziale, rimaneva comunque fuori dai range di normalità. Ma è a quel punto che arriva la svolta: i genitori di Caterina seguivano da tempo le varie fasi di sperimentazione clinica di un farmaco indicato per l'iperossaluria primitiva di tipo 1, il lumasiran, e sapevano quindi che il trial stava per concludersi. “Con nostra grande gioia, la dr.ssa Taroni del Policlinico di Milano ci informò che Caterina possedeva le caratteristiche per essere sottoposta al trattamento con il nuovo farmaco. Sei mesi fa ha iniziato la terapia con iniezioni sottocutanee, una volta al mese per i primi tre mesi come dose di carico, e oggi prosegue con la prima dose di mantenimento”, prosegue la mamma.

Sono passati circa tre anni dalla diagnosi, e i genitori vedono finalmente il risultato tanto atteso: grazie al lumasiran il valore degli ossalati plasmatici ha evidenziato una riduzione significativa, senza effetti collaterali. “La terapia funziona, e i medici ci dicono che è un risultato da incorniciare! Un altro aspetto fondamentale è che Caterina si sottopone sempre di buon grado ai controlli periodici e ai trattamenti, è molto serena e collaborativa”, conclude la mamma. “Questo perché, sia a Ferrara che a Milano, è accolta da professionisti sempre sorridenti, disponibili e premurosi, e non le sembra neppure di entrare in un ospedale”.