Professor Claudio Pignata

Il prof. Claudio Pignata (Università Federico II): “Lo screening neonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”

Napoli – Indifesi, vulnerabili, esposti a infezioni di ogni tipo: sono i bambini che nascono con una malattia genetica rara chiamata immunodeficienza primitiva. In realtà si tratta di un ampio gruppo di patologie – le forme conosciute sono oltre 350 – accomunate da un difetto del sistema immunitario, che perciò non svolge il suo compito, quello di difendere l'organismo dalle minacce esterne. I bambini colpiti da queste malattie sono quindi esposti a frequenti infezioni di diverso tipo (batteri, virus e funghi), senza poter contare sulla reazione dello “scudo” immunitario.

Per assicurare una presa in carico globale di questi pazienti, i deputati PD Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo, componenti della XII Commissione Affari Sociali della Camera, hanno presentato una proposta di legge che mira a garantire loro una serie di provvedimenti che vanno dallo screening neonatale alla riabilitazione, fino al supporto psicologico, con un’applicazione uniforme di queste misure su tutto il territorio nazionale.

Il testo, presentato il 30 maggio scorso a Montecitorio, nasce dalle osservazioni del prof. Claudio Pignata, Ordinario di Pediatria dell'Università Federico II di Napoli e medico esperto di queste patologie. “Le forme gravi di immunodeficienze primitive, se non diagnosticate, portano al decesso nel primo anno di vita: spesso lo si attribuisce, ad esempio, a un'encefalite o a un'interstiziopatia, senza che la vera causa sia messa in luce. Essendo il decorso naturale particolarmente infausto, per ogni caso diagnosticato ve ne sono tre che giungono a morte senza diagnosi”, spiega Pignata. “È una reale emergenza pediatrica, della quale i medici hanno scarsa consapevolezza. In passato si riteneva che le immunodeficienze combinate severe (SCID) avessero una prevalenza di un caso su 200.000 nati, ma nei Paesi dove è stato introdotto lo screening con tecnologia molecolare, è aumentata fino a un caso su 50.000. Lo screening molecolare permette inoltre di identificare anche le forme meno gravi di linfopenia, facendo crescere ulteriormente la prevalenza fino a un caso ogni 7.500 nati”.

I sintomi variano a seconda della forma di immunodeficienza, ma il dubbio dovrebbe nascere in presenza di tre circostanze: infezioni con un decorso particolarmente grave o che non rispondono alle usuali terapie antibiotiche, associazione di più malattie nello stesso soggetto e storia familiare di decessi in età precoce. L'associazione AIP Onlus, l'unica presente in Italia per queste malattie, ha stilato un decalogo sui campanelli d'allarme, nei bambini e negli adulti

La prognosi è buona nella maggior parte dei casi diagnosticati precocemente: la terapia si basa sulle immunoglobuline sottocutanee o endovenose, e sulla profilassi con antibatterici, antimicotici o antivirali, a seconda del tipo di infezione”, prosegue il prof. Pignata. “Per le forme più gravi le opzioni sono il trapianto di cellule staminali da genitore o donatore HLA-identico, oppure la terapia genica. A quest'ultima possibilità può accedere meno dell'1% dei malati gravi, mentre il restante 99% opta per il trapianto di cellule staminali, con una percentuale di guarigione dell'80%. L'aspettativa di vita, nelle forme gravi e in assenza di terapia, è di pochi mesi, mentre per le forme più lievi è molto alta, associata a una buona qualità di vita”.

Per questi motivi lo screening neonatale con tecnica molecolare è un'arma potente, in grado di individuare la maggior parte delle forme genetiche, ed è già stato introdotto in Toscana, oltre che in diversi Stati degli USA e, per quanto concerne il difetto metabolico di ADA, in via sperimentale in Campania. Ma la nuova proposta di legge non dev'essere interpretata semplicemente come una richiesta di estensione dello screening neonatale, che resta comunque il punto di partenza: data la complessità di questo gruppo di patologie, è necessaria la formazione dei medici e la creazione di una rete regionale di centri esperti.

“Fino a pochi anni fa, non essendo in grado di fare la diagnosi, gli ospedali periferici inviavano i pazienti con immunodeficienze nei reparti di malattie infettive, esponendoli a sepsi e in pratica condannandoli a morte”, sottolinea Pignata, coordinatore nazionale della Rete Centri per Immunodeficienze IPINET.

Il gruppo di lavoro, nato nel 1999 nell'ambito dell'AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) è attivo nella sensibilizzazione e nello sviluppo di protocolli per la gestione dei pazienti. Da allora molto è stato fatto, ma la situazione dei malati ha bisogno di un ulteriore passo avanti. La proposta di legge va in questa direzione, e aggiunge un altro tassello: “L'introduzione dei dati del paziente in una tessera, utile in particolar modo in caso di viaggi all'estero, che attesti la patologia e permetta l'accesso alle più appropriate prestazioni sanitarie”, conclude il prof. Pignata. “Un'innovazione che si potrebbe estendere, in futuro, a tante altre malattie”.

Clicca qui per leggere la proposta di legge sulle immunodeficienze primitive.

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