Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Clemente

Clemente è padre di due ragazzi affetti da una rara immunodeficienza che li espone a frequenti infezioni da parte di funghi e batteri

Benevento – In una puntata della serie Dr. House – l'episodio “Effetto domino” – il brillante medico si imbatteva, come di consueto, in un paziente affetto da una malattia misteriosa, caratterizzata da un'estrema suscettibilità alle infezioni. Dopo varie indagini (alcune delle quali poco ortodosse), House arrivava alla diagnosi di malattia granulomatosa cronica. La realtà, purtroppo, è ben diversa dal mondo delle fiction, come sa bene Clemente, padre di due ragazzi affetti da questa patologia.

La malattia granulomatosa cronica è una rara immunodeficienza primitiva che si manifesta fin dai primi anni di vita. Nei bambini affetti, l’incapacità di alcuni globuli bianchi di difendere l’organismo a causa di un difetto in un gruppo di proteine, li espone a infezioni da parte di funghi e batteri, che possono colpire numerosi organi e tessuti (pelle, ossa, polmoni, fegato, milza, linfonodi). Spesso, inoltre, si formano dei granulomi (ammassi di tessuto infiammato), che si possono sviluppare in qualunque parte del corpo.

Oggi i figli di Clemente hanno 24 e 26 anni, si sono laureati e conducono una vita normalissima. Ma il padre non dimentica quei primi anni, quando i bambini furono inspiegabilmente colpiti da febbre, spossatezza, eruzioni cutanee e infezioni ricorrenti: sintomi che i medici non riuscivano a interpretare. Inizia così un percorso che dalla provincia di Benevento li porta prima all'ospedale Santobono di Napoli, poi al Bambino Gesù di Roma e infine al Gaslini di Genova, dove il fratello minore, e poi di conseguenza il maggiore, ottengono la diagnosi di malattia granulomatosa cronica.

Questa malattia rara, che ha una prevalenza media alla nascita stimata in 1 caso su 217.000 a livello mondiale, rappresenta una delle oltre 350 forme di immunodeficienza primitiva. Per questo gruppo di patologie genetiche lo scorso 30 maggio è stata presentata una proposta di legge firmata dai deputati PD Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo.

“È una proposta che guarda al futuro, il cui obiettivo è la sensibilizzazione dell'opinione pubblica e l'estensione dello screening neonatale a queste malattie: un fatto che, oltre a rappresentare un'opportunità di prevenzione, eliminerebbe i viaggi della speranza e ridurrebbe i costi che gravano sulla sanità pubblica”, sottolinea Clemente, presente alla conferenza stampa di presentazione della proposta. “Cercheremo di coinvolgere nella nostra battaglia il maggior numero di parlamentari possibile”.

Clemente e i suoi figli sono soci di AIP Onlus, l'unica associazione in Italia che si occupa di questo gruppo di malattie, e che ha contribuito attivamente alla proposta di legge. Oggi i ragazzi continuano a seguire una profilassi quotidiana a base di antibiotici e antimicotici, e ogni sei mesi si sottopongono a dei controlli, fra i quali la risonanza magnetica per indagare la presenza o meno di granulomi. “La difficoltà più grande per i pazienti affetti da immunodeficienze primitive è la transizione, il passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto”, spiega Clemente. “I miei figli sono fortunati, perché sono tuttora seguiti dal prof. Claudio Pignata del Federico II di Napoli, nonostante sia un pediatra e loro non siano più bambini, ma per tante famiglie questo momento rappresenta un problema”.

Clicca qui per leggere la proposta di legge sulle immunodeficienze primitive.

Leggi l'intervista al prof. Claudio Pignata, Ordinario di Pediatria dell'Università Federico II di Napoli.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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