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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).
Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

Più di 80 tra medici, esperti, soci e pazienti partecipanti al convegno, e circa 40 persone in diretta sulla pagina Facebook ufficiale AIP – Associazione Immunodeficienze Primitive. 500 gli utenti che ha guardato il video dell’evento, successivamente pubblicato online. Sono questi i numeri del convegno nazionale di AIP Onlus “Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva. 5 Proposte per 5 Bisogni”, tenutosi il giorno 27 aprile 2018 presso l’Aula Magna dell’Ospedale Pediatrico AOU Meyer di Firenze, che si inseriva nel quadro degli eventi organizzati in occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive 2018 (22-29 aprile).

Seguirà più di 1000 pazienti con immunodeficienze primitive, vasculiti, malattie autoimmuni, malattie autoinfiammatorie, sarcoidosi e fibrosi polmonare

Treviso - Sono stati avviati in questi giorni i lavori per la realizzazione del nuovo Centro Regionale per le Malattie Rare Immunologiche e Reumatologiche presso l’Ospedale Ca’Foncello di Treviso. Il centro, che sarà inaugurato con il prossimo anno, è diretto dal Prof. Carlo Agostini, attuale primario della 1. Medicina Interna, unità a conduzione universitaria alla quale attualmente afferiscono già più di 1000 pazienti provenienti da ogni parte d’Italia. Il complesso dell’attività sottolinea un’eccellenza nel panorama scientifico italiano ed europeo.
Sabato 16 dicembre presso il nosocomio trevigiano si è svolto il convegno “L’Eccellenza a Treviso. Nascerà il nuovo centro malattie rare immunologiche” al quale hanno preso parte anche AIPI l’Associazione Italiana Immunodeficienze Primitive Onlus, l’Unione Trapiantati del Polmone di Padova, l’Associazione AAEE per l’angioedema ereditario, l’Associazione Amici per la Sarcoidosi Onlus, l’associazione Alfa1at Onlus e una delegazione di Telethon.

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano ha messo a punto la 'road map' per sperimentare l’editing del genoma per il trattamento di una grave malattia ereditaria, l’immunodeficienza severa combinata trasmissibile tramite cromosoma X (SCID-X1). L’editing del genoma consente di correggere le mutazioni direttamente sul gene malato, riscrivendone la sequenza tramite dei 'bisturi molecolari', ma non è stato ancora applicato sull’uomo.

Linfocita TIn una famiglia è stata individuata la causa della malattia, una mutazione frameshift omozigote nel gene LAT

Londra (REGNO UNITO) – Giunge dal lavoro dei ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi quella che rappresenta una nuova scoperta nel campo delle immunodeficienze primitive (PI), un gruppo che comprende più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde tutta o parte della sua funzionalità, portando il paziente a contrarre più frequentemente pericolose infezioni.

Già da qualche anno, AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha attivato ‘ImmunoHelp’, un servizio di consulenza al quale tutti possono rivolgersi per porre quesiti o chiedere informazioni relative all’ambito delle immunodeficienze primitive. Nell’ottica di un continuo miglioramento, AIP vuole ora perfezionare il servizio strutturandolo con il supporto di competenze specifiche nei vari campi trattati (medico, socio-assistenziale/legale, psicologico), per poter dare risposte rapide e puntuali agli interrogativi del singolo utente.

Immunodeficienze primitive - Infografica a cura di WPIW.orgCome ogni anno, dal 22 al 29 aprile ricorre la Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive (World PI Week), un'occasione importante per parlare di questi disordini immunitari, numerosi e dalla sintomatologia 'ambigua', e per diffondere la conoscenza dei piccoli segnali che possono far accendere il sospetto di malattia

Sono tra 250 e 300 le immunodeficienze primitive attualmente conosciute. Si tratta di un gruppo di malattie rare, congenite e croniche, causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano un'aumentata suscettibilità alle infezioni. Il numero delle immunodeficienze primitive, fortemente cresciuto nel corso degli ultimi anni, sembra essere destinato ad aumentare ancora: quasi ogni mese, infatti, viene identificato un nuovo difetto genetico riconducibile ad una specifica forma di deficit immunitario. L’esatta incidenza globale di queste patologie non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni.

Leggeri Si DiventaPer l’occasione Aip Onlus lancia la campagna social #LeggeriSiDiventa

Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive (IP), gruppo di patologie genetiche rare croniche causate dalla mancanza o dall’alterazione nel funzionamento di parte del sistema immunitario. Questo a causa di una sintomatologia subdola e aspecifica che fa sì che la diagnosi – specialmente per gli adulti – arrivi anche una o due decadi dopo l’insorgenza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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