Gruppo di ricerca sulla fibrosi cistica

Due anni di studio hanno consentito di mettere a punto un trattamento su misura per la piccola paziente. Luis Galietta (Tigem): “Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più”

Un successo di medicina personalizzata tutto ‘made in Italy’: un gruppo multidisciplinare di ricercatori italiani di Napoli, Firenze e Genova, ha permesso ad una piccola paziente con una rarissima mutazione causa di fibrosi cistica di accedere ad una soluzione terapeutica finora riservata solo a pazienti con mutazioni diverse dalla sua: il nome della piccola è Camilla, una bambina nata a Firenze nel 2015, alla quale, grazie allo screening neonatale, è stato possibile diagnosticare immediatamente la fibrosi cistica. Un profilo genetico assolutamente inedito quello di Camilla, su cui i medici non erano in grado di pronunciarsi, e per il quale era necessario trovare un trattamento ad hoc.

La vicenda ha avuto inizio mesi fa, quando i genitori della bambina hanno deciso di contattare per un consulto il Prof. Luis Galietta, dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, dopo aver visto un suo intervento in occasione di una passata edizione della Maratona televisiva di Fondazione Telethon, l’importante iniziativa che si tiene ogni anno per sensibilizzare il pubblico sulle malattie genetiche rare e per raccogliere fondi a favore della ricerca scientifica dedicata a queste patologie. Il prof. Galietta è infatti impegnato, da più di un ventennio, proprio nello studio della fibrosi cistica.

Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto il Prof. Felice Amato e il Prof. Giuseppe Castaldo, dell’Istituto CEINGE-Biotecnologie Avanzate di Napoli, e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e, in particolare, con il Dr. Vito Terlizzi”, spiega Galietta. “Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel DNA, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva ad un farmaco attualmente disponibile di ripristinarne la funzione. Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria che, sebbene coinvolga diversi organi, ha come principale conseguenza quella di danneggiare progressivamente la funzionalità polmonare dei pazienti. La malattia è dovuta al malfunzionamento, o all’assenza, della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), a causa di un’ampia varietà di mutazioni a carico di un singolo gene, denominato anch’esso CFTR. Tuttavia, se il gene alla base della FC è soltanto uno, le mutazioni che scatenano la malattia sono tantissime (ammontano a più di 2.000 quelle ad oggi identificate), e di differenti tipologie. Attualmente, per il trattamento della FC sono disponibili diversi farmaci, che intervengono proprio sulla proteina CFTR: il problema, però, è che ognuno di questi farmaci è indicato per quei pazienti che presentano specifiche mutazioni nel gene CFTR.

Per questo motivo, il gruppo di ricercatori italiani ha analizzato in maniera approfondita il raro profilo genetico di Camilla, allo scopo di poter offrire un’opportunità di cura alla bambina: i risultati di questo studio, che ha richiesto oltre due anni di lavoro, sono stati pubblicati quest’anno sulla rivista scientifica internazionale Human Mutation e hanno permesso al Centro Regionale Toscano per la Fibrosi Cistica dell’Ospedale Meyer di Firenze, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) l’autorizzazione a somministrarle un farmaco che è attualmente disponibile per la malattia ma che è normalmente indicato per pazienti che presentano mutazioni genetiche diverse da quelle della piccola.

La bambina ha già cominciato ad assumere il medicinale e nei prossimi 6 mesi valuteremo la risposta clinica in base all’andamento della malattia, del test del sudore e di prove di funzionalità respiratoria, specifiche per l’età di Camilla”, sottolinea il Dr. Vito Terlizzi, Dirigente Medico del Centro Fibrosi Cistica della Toscana. “Si tratta di un gran risultato: nella nostra casistica è frequente la presenza di mutazioni rare del gene della fibrosi cistica, e in questi casi solamente lo studio ‘ad hoc’, sulle cellule del bambino interessato, consente di valutare l’eventuale effetto patologico di mutazioni rare e l’efficacia dei nuovi farmaci potenziatori o correttori di CFTR su queste mutazioni”.

La storia di Camilla ricorda da vicino il caso della piccola Mila, una bambina affetta da malattia di Batten che poche settimane fa ha ricevuto un farmaco ‘progettato a misura’ del suo raro difetto genetico, unico al mondo. Il medicinale è stato ribattezzato “milasen” proprio dal nome della bambina. Leggi la notizia su Osservatorio terapie Avanzate.

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